Parry-Rombergův syndrom

Na Parry-Rombergův syndrom je to nemoc, která má v populaci velmi nízkou prevalenci. V rámci nemoci se u nemocného vyvíjí progresivní atrofie, která obvykle postihuje jednu polovinu obličeje. Atrofie se vyvíjí nepřetržitě po dlouhou dobu.

Co je Parry-Rombergův syndrom?

Hlava je vyšetřena pomocí technik MRI nebo CT. Kromě toho se používají biopsie postižených oblastí kůže.
© Lena Balk - stock.adobe.com

Parry-Rombergův syndrom je také nazýván v medicíně Oboustranná atrofie obličeje nebo Progresivní hemiatrofie obličeje známý. Jde o velmi vzácné onemocnění, jehož přesná příčina dosud nebyla dostatečně prozkoumána. V rámci Parry-Rombergova syndromu trpí postižení atrofií nebo hemiatrofií, která se projevuje na jedné polovině obličeje.

Název nemoci pochází od dvou lékařů, kteří vědecky popsali Parry-Rombergův syndrom poprvé. Jsou to Caleb Parry a Moritz Romberg. Přesná frekvence Parry-Rombergova syndromu dosud nebyla zkoumána.

Předchozí pozorování pacientů však ukazují, že Parry-Rombergův syndrom ve většině případů postihuje pacientky. Jsou často relativně mladí. Přibližně tři čtvrtiny nemocí se vyskytují u žen, které ještě nedokončily svou druhou dekádu života.

příčiny

V současné době neexistují žádné lékařské výzkumné studie, které by se zabývaly přesnými příčinami Parry-Rombergova syndromu. Nedostatek znalostí o patogenezi onemocnění je také důsledkem vzácnosti onemocnění. Předpokládá se však, že jednostranná atrofie obličeje je založena na poškození nervů.

Tato léze má za následek snížený přísun krve do každé poloviny obličeje. V důsledku toho nedostatečný přísun kyslíku a živin vede k atrofii nebo hemiatrofii tkáně v obličeji. Diskutují se také o dalších potenciálních příčinách Parry-Rombergova syndromu.

Například někteří vědci předpokládají, že určité bakterie, jako je Borrelia, jsou zapojeny do vývoje Parry-Rombergova syndromu. Kromě toho jsou autoimunitní onemocnění považována za příčiny onemocnění. U mnoha lidí s Parry-Rombergovým syndromem se atrofie jedné poloviny obličeje po určité době sama zastaví.

Diskutována je také možnost, že za vývoj Parry-Rombergova syndromu jsou odpovědné genetické vlastnosti nebo traumatické události. Přítomnost takzvaných antinukleárních protilátek, které jsou přítomny u více než 50 procent pacientů, hovoří ve prospěch zapojení vlastního obranného systému těla. Kromě toho jsou revmatoidní markery identifikovány přibližně u 30 procent případů onemocnění.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky Parry-Rombergova syndromu jsou velmi charakteristické a rychle indikují nemoc. Typická atrofie u Parry-Rombergova syndromu vždy postihuje jednu polovinu obličeje. Kromě toho, rty postižené osoby obvykle svraštějí.

Navíc pacienti trpí trigeminální neuralgií, která je doprovázena pocitem bolesti v nemocné polovině obličeje. Postižení často ztrácejí tělesnou hmotnost a mají kruhovou ztrátu vlasů. To je zvláště patrné v raných stádiích Parry-Rombergova syndromu.

Postiženými lidmi jsou většinou poměrně mladé ženy. Atrofie poloviny obličeje je progresivní a ovlivňuje buď pouze některé nebo všechny tkáně. Na začátku atrofie se u postižených oblastí někdy objeví hyperpigmentace. Hypopigmentace je také možná. Atrofie je také často ovlivněna svaly, kosti, chrupavkami a tukovými tkáněmi.

Kromě toho v některých případech jsou končetiny pacienta narušeny symptomy Parry-Rombergova syndromu. Kromě toho někteří pacienti s Parry-Rombergovým syndromem trpí fokální epilepsií a záchvaty migrény. Někdy vlasy vypadnou na postižených částech kůže.

Diagnóza a průběh nemoci

Při diagnostice Parry-Rombergova syndromu nejprve lékař s nemocnou osobou provede anamnézu. Kromě vizuálních vyšetření postižené poloviny obličeje jsou hlavní pozornosti zobrazovací postupy. Hlava je vyšetřena pomocí technik MRI nebo CT. Kromě toho se používají biopsie postižených oblastí kůže. Vzorky tkáně jsou histologicky vyhodnoceny v laboratoři a přispívají k diagnostice Parry-Rombergova syndromu.

Komplikace

V důsledku Parry-Rombergova syndromu trpí postižené osoby vážným nepohodlím v obličeji nebo obvykle polovinou obličeje. To může také vést k významně zvýšenému pocitu bolesti v této polovině obličeje. Postižení také často trpí podřadnými komplexy nebo sníženou sebeúctou a už se necítí krásní.

Dochází k vypadávání vlasů, což dále snižuje kvalitu života pacienta. Parry-Rombergův syndrom také vede k hyperpigmentaci, která může mít také negativní vliv na estetiku postižené osoby. Většina pacientů má i nadále silné bolesti hlavy a migrény. Může také vést k epileptickým záchvatům, a tím i k těžkým křečím a bolestem.

Vzhledem k estetickým potížím trpí většina pacientů také psychickými potížemi nebo depresí. S pomocí antibiotik nebo jiných léků mohou být symptomy Parry-Rombergova syndromu omezeny. S léčbou nejsou žádné další komplikace. Symptomy lze také léčit relativně dobře pomocí UV paprsků. Průměrná délka života postižené osoby není ovlivněna Parry-Rombergovým syndromem.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud je typická atrofie zaznamenána na jedné polovině obličeje, doporučuje se lékař. V případě jiných příznaků typických pro Parry-Rombergův syndrom, jako jsou změny svalů, chrupavek nebo kostí, je třeba okamžitě vyhledat lékařskou pomoc. Parry-Rombergův syndrom se vyskytuje ve spojení s Borrelií, traumatem a autoimunním původem. Pokud se popsané příznaky objeví v souvislosti s těmito podmínkami, je nejlepší informovat odpovědného lékaře. Parry-Rombergův syndrom je diagnostikován dermatologem nebo internistou. Ošetření se provádí chirurgicky a pomocí léků.

Pacient musí být léčen jako hospitalizovaný pacient, a dokonce i po ukončení počáteční terapie musí být konzultován s lékařem, aby prodiskutoval další rekonstrukční a plastická chirurgická opatření. Migrény, epilepsie a další doprovodné příznaky jsou léčeny neurology, internisty a dalšími odborníky, kteří jsou odpovědní za jednotlivé příznaky. Protože vážné vnější deformity mohou také představovat značnou emoční zátěž, je také užitečné psychologické ošetření. Rodiče postižených dětí by za tímto účelem měli konzultovat dětského psychologa.

Léčba a terapie

Parry-Rombergův syndrom nelze léčit příčinně, protože přesné vývojové faktory jsou stále do značné míry neznámé. Jakmile atrofie skončí, většina pacientů chce kosmetickou terapii. V této oblasti bylo dnes dosaženo obrovského pokroku.

Zpochybňují se chirurgické rekonstrukce nemocné poloviny obličeje, aby se co nejvíce obnovila symetrie obličeje. Parry-Rombergův syndrom je v zásadě omezující, atrofie obvykle postupuje postupně po dobu sedmi až devíti let. V této fázi nemoci nemůžete zastavit ani vyléčit.

V jednotlivých případech však lze vidět úspěchy s různými přístupy k léčbě. Patří sem například kortikosteroidy a jiná imunosupresiva. Některá antibiotika, jako je ceftriaxon, mohou mít také pozitivní vliv na průběh Parry-Rombergova syndromu. Velkou pomocí také diagnostikuje lymskou chorobu v rané fázi. Kromě toho má terapie UV-A paprsky pozitivní vliv na Parry-Rombergův syndrom.

Zde najdete své léky

➔ Léky na svalovou paralýzu

Výhled a předpověď

Z neznámých důvodů postihuje Parry-Rombergův syndrom většinou ženy, které jsou mladší než dvacet let. Doposud neexistuje žádná skutečně úspěšná terapie. Po několika letech se však může náhle zastavit. To však neznamená lék. V tomto ohledu je prognóza pouze částečně pozitivní. Po tom všem může být postižená polovina obličeje chirurgicky obnovena po zastavení nemoci znetvořující.

Parry-Rombergův syndrom pokračuje v prvních několika letech. Normální průběh nemoci trvá asi sedm až devět let. Aby se zmírnili následky pro postižené, lékaři dosáhli více či méně dobrých výsledků při různých pokusech o terapii. Pokud neexistují jiné alternativy, Parry-Rombergův syndrom je léčen kortikosteroidy, imunosupresivy nebo během akutní fáze. Léčená antibiotika.

Ten se používá zejména v případě, že je přítomna nebo je podezření, že je spouštěčem lymská borelióza. Léčba UV-A paprsky se někdy také jeví jako úspěšná. Pokud Parry-Rombergův syndrom již není aktivní, použijí se chirurgicko-rekonstrukční nebo plasticko-chirurgická opatření v závislosti na rozsahu viditelného poškození obličeje.

Například je možné použít pediklovaný a volný tuk z tukové tkáně. Tímto způsobem může být atrofovaná polovina obličeje obnovena alespoň vizuálně. Někteří lékaři také používají autologní lipo injekce nebo injekce cizího těla, takzvané hydroxyapatidové granule. Cílem těchto opatření je, aby znetvořená tvář postižené osoby znovu vypadala atraktivnější.

prevence

Prevence Parry-Rombergova syndromu není možná, protože patogeneze nemoci nebyla dostatečně prozkoumána.

Následná péče

U Parry-Rombergova syndromu ve většině případů neexistují pro postižené osoby žádné zvláštní a přímé možnosti následné péče, takže cílem této choroby je včasná detekce a následná léčba nemoci. Čím dříve je nemoc rozpoznána a léčena lékařem, tím lepší bude další průběh onemocnění.

Z tohoto důvodu by postižená osoba měla konzultovat lékaře u prvních příznaků a příznaků, aby se zabránilo zhoršení příznaků. Většina lidí postižených touto nemocí je závislá na různých lécích. Vždy je důležité vzít správnou dávku a zajistit, aby bylo dávkování správné, aby se příznaky trvale a především správně odstranily.

Pokud je něco nejasné nebo máte-li jakékoli dotazy, poraďte se nejprve s lékařem. Kromě toho jsou velmi důležité pravidelné kontroly a vyšetření kůže, aby bylo možné v raném stádiu zjistit poškození kůže. Parry-Rombergův syndrom zpravidla nesnižuje délku života postižených. Postižená osoba nemá žádná další opatření ani možnosti následné péče, i když to obvykle není nutné.

Můžete to udělat sami

Lidé, kteří mají Parry-Rombergův syndrom, potřebují lékařskou péči. V závislosti na závažnosti onemocnění mohou být jednotlivé příznaky zmírněny nezávisle. Odpočinek pomáhá při migrénách a fokální epilepsii. Pacient by měl také změnit stravu, aby se snížilo riziko záchvatů migrény nebo epileptických záchvatů. Osvědčenými postupy jsou ketogenní a surová strava. V případě vypadávání vlasů může mít smysl změna stravy. Kromě toho lze použít vlasový díl nebo použít přírodní regenerátor vlasů.

V případě velmi výrazného Parry-Rombergova syndromu, který se také projevuje malformacemi a poškozením tkáně, je mírné cvičení součástí svépomoci. Pacienti by měli společně s lékařem a fyzioterapeutem vypracovat vhodný terapeutický koncept. Čím blíže je léčba založena na jednotlivých stížnostech, tím vyšší je šance na rychlé zotavení.

Protože syndrom může přetrvávat po dlouhou dobu i přes všechna opatření, jsou užitečná i terapeutická opatření. Nemocní by měli například hovořit s jinými nemocnými nebo hovořit o stavu s přáteli a příbuznými. Rodinný lékař může poskytnout vhodná kontaktní místa pro terapii mluvením.