Kostmannův syndrom je kogenitální a těžká neutropenie, která se vyznačuje nepřítomností neutrofilních granulocytů. Bez těchto složek imunitního systému jsou pacienti se syndromem mnohem náchylnější k infekci než průměr. Možným terapeutickým opatřením je dlouhodobé podávání G-CSF.
Co je Kostmannův syndrom?
© didesign - stock.adobe.com
Podskupina bílých krvinek je známá jako neutrofily. Tyto leukocyty jsou součástí nespecifického a vrozeného imunitního systému a podílejí se jak na fagocytóze, tak na exocytóze granulí. Neutrofilní granulocyty tedy přijímají větší extracelulární částice a vylučují je.
Vypouštějí také cizí látky a znečišťující látky, a tak přijímají důležité úkoly v imunologické obraně proti patogenům. Kostmannův syndrom je komplex příznaků způsobených nedostatkem neutrofilních granulocytů. Nemoc existuje od narození a má genetickou příčinu. Tento syndrom poprvé popsal švédský lékař Kostmann ve 20. století.
Případ prvního popisu odpovídal rodině, v níž bylo touto chorobou postiženo šest dětí. Kostmann tehdy nazýval syndrom infantilní genetickou agranulocytózou. Termín Kostmannův syndrom byl používán až později na počest osoby, která jej poprvé popsala. Kostmannův syndrom je jednou z neutropenie.
Redukce v neutrofilních granulocytech jsou shrnuty jako takové. V rámci neutropenie je Kostmannův syndrom těžká a vrozená forma, která je spojena se sníženou obranou proti infekcím.
příčiny
Jako vrozená neutropenie má Kostmannův syndrom genetický dědičný základ. Na každých 300 000 novorozenců je méně než jeden případ. Symptomový komplex se proto nazývá extrémně vzácný. Samotný Kostmann však dokázal shrnout faktory ve vyšetřovaných případech, které hovoří o dědičném základě.
Rozhodujícím faktorem v této souvislosti je skutečnost, že rodina vyšetřovaná Kostmannem měla šest dětí s komplexem symptomů. Pozdější případy syndromu také ukázaly, že dědičnost nemoci často vede k více případům ve stejné rodině. Jen ojedinělé případy byly izolované ojedinělé choroby. Německý pediatr Klein identifikoval kauzativní gen pro Kostmannův syndrom dlouho po jeho prvním popisu.
Tento gen je HAX 1, který je ovlivněn mutací u pacientů se syndromem, a tak narušuje definovaný proces uvnitř buněk. Identifikovaný gen reguluje apoptózu a tím naprogramuje buněčnou smrt. Z tohoto důvodu mutace genu vytváří vážné omezení v souvislosti s myelopoiesou a tedy zrání bílých krvinek.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Pacienti s Kostmannovým syndromem trpí infekcí mnohem častěji než je průměr v důsledku nedostatku neutrofilů. Kvůli tomuto imunitnímu nedostatku lze ve většině případů Kostmannův syndrom rozpoznat krátce po narození.
Několik dní po narození se infekce bakteriálními patogeny často šíří rychle a jsou zvláště závažné. Ve většině případů se také tvoří abscesy. Po dvou letech se v ústní dutině pacienta často objevují doprovodné příznaky, jako je erozivní gingivitida nebo agresivní parodontitida. Horečka je častým vedlejším účinkem těchto procesů.
Někteří z postižených trpí také osteoporózou. Do jaké míry existuje souvislost mezi oběma nemocemi, nebylo dosud jednoznačně objasněno. Slabost imunitního systému pacienta se může také projevit jako obecná slabost a vyčerpání, které je završeno pouze uvedenou náchylností k infekcím.
Diagnóza a průběh nemoci
Diagnóza Kostmannova syndromu se provádí laboratorními testy. V laboratorní diagnostice se Kostmannův syndrom projevuje jako těžká neutropenie. Aby se potvrdilo podezření na syndrom, lze provést molekulárně genetické vyšetření, které poskytuje důkaz mutace v genu HAX 1, a tím potvrzuje podezření na diagnózu.
Pro pacienty s Kostmannovým syndromem je nyní příznivá diagnóza platná. Tento vztah je však platný pouze od objevu antibiotické terapie. Před tímto průlomem byl syndrom spojen s nepříznivou prognózou a většinou fatálním výsledkem.
Komplikace
Kvůli Kostmannovmu syndromu postižení obvykle trpí silně oslabeným imunitním systémem. Infekce a záněty se vyskytují častěji, takže se výrazně snižuje kvalita života postižených. Hojení ran pacienta je také omezeno a zpožděno Kostmannovým syndromem. Není neobvyklé, že se u syndromu vyvinou abscesy.
Postižení lidé velmi často trpí horečkou a jsou proto ve svém každodenním životě omezeni. Zejména u dětí může Kostmannův syndrom vést k omezením vývoje a významně ho oddálit. Většinou je zde také obecná slabost a výrazně snížená odolnost. Dotčené osoby se často zdají být unavené a vyčerpané a již se aktivně neúčastní každodenního života.
Léčba Kostmannova syndromu probíhá pomocí antibiotik a dalších léků. Nejsou žádné zvláštní komplikace nebo stížnosti. Lidé však také potřebují transplantaci kostní dřeně, aby byla léčba kompletně dokončena. Při úspěšné léčbě zůstává délka života pacienta nezměněna. Rodiče postižených však často trpí také psychickými stížnostmi nebo depresí a potřebují také psychologickou podporu.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Kostmanův syndrom zatím nelze léčit kauzálně. Nemoc však musí být vyjasněna a léčena v rané fázi, aby se předešlo pozdějším účinkům. Rodiče, kteří si u svých dětí všimnou abscesů, opakující se horečky a dalších příznaků Kostmannova syndromu, by měli poradit se s pediatrem. Pokud se vyskytnou další příznaky, jako je gingivitida nebo parodontitida, je nutná lékařská pomoc. Pokud se vyskytnou známky osteoporózy, je nutné konzultovat odborníka. Protože nemoc je pro děti obrovskou zátěží, je vždy nutná fyzioterapeutická léčba.
Rodinný lékař může odkázat rodiče na odborníka av případě potřeby také na psychologa. To je zvláště nutné v případě vážných onemocnění, protože také vyžadují hodně síly od příbuzných. Pokud dítě ztratí vědomí nebo se stane vážně infikovaným, je třeba zavolat sanitku. Totéž platí pro pády v důsledku slabosti. Kostmanův syndrom vždy vyžaduje okamžité objasnění a ošetření lékařem. Jakákoli deprese a změny osobnosti musí být ošetřeny terapeutem.
Léčba a terapie
Příčinná léčba Kostmannova syndromu zatím není k dispozici. Kauzální terapeutické přístupy ke genetickým mutacím jsou však nyní předmětem lékařského výzkumu. Tímto způsobem mohou v budoucnu existovat možnosti léčby genovou terapií. Doposud byl syndrom léčen hlavně symptomaticky. U akutních infekcí probíhá léčba antibiotiky, aby se patogen vyloučil.
Léčba G-CSF je alternativou jako dlouhodobá terapie u pacientů s Kostmannovým syndromem. Toto je faktor stimulující kolonie granulocytů. Tento peptidový hormon je jedním z cytokinů a je produkován různými tkáněmi v lidském těle. G-CSF má především stimulační účinek na tvorbu granulocytů, ke kterým dochází v kostní dřeni.
V dlouhodobém horizontu lze transplantaci kostní dřeně považovat za terapeutickou možnost pro osoby postižené Kostmannovým syndromem. K této transplantaci dochází buď získáním kmenových buněk z darování kostní dřeně, darováním kmenových buněk z periferní krve nebo darováním pupečníkové krve. Transplantace kostní dřeně u imunokompromitovaných pacientů však představují vysoké riziko infekce, například infekce cytomegalovirem, pneumokoky nebo gastrointestinální infekce.
Kromě toho mohou nastat reakce odmítnutí. Z těchto důvodů musí lékař pečlivě zvážit rizika a přínosy transplantace v každém jednotlivém případě. Pokud je například situace pacienta stabilní kvůli dlouhodobé léčbě G-CSF, převažují rizika transplantace nad výhodami, které by z ní pacient měl.
Zde najdete své léky
➔ Léky na posílení obranného a imunitního systémuVýhled a předpověď
Kostmanův syndrom je genetické onemocnění. Protože lékaři a zdravotníci nesmějí kvůli zákonným požadavkům měnit lidskou genetiku, jsou při poskytování zdravotní péče dotčené osobě vystaveni omezené oblasti činnosti. Pacienti musí hledat léčbu na celý život, pokud chtějí změnit svůj zdravotní stav.
Pokud dojde k přerušení podávání léčiv v průběhu života a bez konzultace s lékařem nebo pokud se změní jejich dávkování, lze očekávat okamžité zhoršení celkové pohody a zvýšení symptomů. Ve spolupráci s ošetřujícím lékařem může být oslabený imunitní systém stabilizován. Přestože k hojení nedochází, lze minimalizovat různá onemocnění.
Následné symptomy jsou léčeny symptomaticky po celou dobu života. To může vést ke komplikacím. Kromě toho je podávání léků spojeno s vedlejšími účinky a riziky. Pokud se lékař a pacient rozhodnou pro transplantaci kostní dřeně na základě celkové situace, vyhlídky na další vývoj zdraví se zlepší. Nicméně postup je obtížný a je spojen s četnými komplikacemi. Kromě odmítavých reakcí organismu a delší čekací doby na vhodného dárce mohou existovat další významná poškození kvality života a pohody.
prevence
Protože Kostmannův syndrom je vrozené onemocnění a skutečná příčina kauzální mutace u HAX 1 nebyla dosud objasněna, nelze komplexu symptomů zabránit.
Následná péče
Zpravidla se možnosti následné péče u Kostmannova syndromu ukázaly jako relativně obtížné, protože je to genetické onemocnění, které nelze úplně vyléčit. Lékař by však měl být konzultován velmi brzy, aby nedocházelo k dalším komplikacím nebo stížnostem, protože toto onemocnění se obvykle nemůže uzdravit.
V případě přání mít děti by měla být dotyčná osoba podrobena genetickému vyšetření a konzultaci, aby se u potomků nemohl opakovat samotný syndrom. V mnoha případech jsou osoby ovlivněné Kostmannovým syndromem závislé na užívání antibiotik. Pokyny lékaře by měly být vždy dodržovány, přičemž by mělo být zajištěno správné dávkování a pravidelný příjem.
Pravidelné kontroly a vyšetření lékařem jsou rovněž důležité, aby bylo možné včas zjistit další poškození vnitřních orgánů. Zainteresovaní by se měli zvláště dobře chránit před infekcemi a jinými stížnostmi na Kostmannovy syndromy. V některých případech je průměrná délka života osoby s tímto onemocněním navzdory léčbě snížena.
Můžete to udělat sami
Ve většině případů jsou postižení Kostmannovým syndromem závislí na celoživotní terapii, takže svépomoc obvykle není nutná.
Příznaky oslabeného imunitního systému mohou být léky relativně dobře omezeny, takže nemoci a infekce jsou méně časté. Těmto stížnostem však lze zabránit i jednoduchými hygienickými opatřeními. Nosit teplé oblečení v zimě může také zabránit běžným onemocněním. Protože postižené osoby často trpí únavou nebo všeobecnou slabostí, zejména děti potřebují hodně odpočinku v posteli a musí se starat o své tělo. Tímto způsobem lze zabránit nemocím a komplikacím, zejména v dětství.
Diskuse s ostatními trpícími syndromem mohou také pomoci proti psychickým stížnostem nebo depresím. U adolescentů nebo dětí může nemoc vést k šikaně nebo škádlení, takže lze také provádět terapii. Symptomy však lze zpravidla velmi dobře omezit pomocí léků, takže u pacienta nedochází také ke snížení průměrné délky života. Kostmannovi syndromu bohužel nelze zabránit.
.jpg)
.jpg)
