To je příznačné Karsch-Neugebauerův syndrom jsou především deformace rukou a nohou. Typické jsou také nekontrolovatelné otřesy očí a silné šilhání. Všechny možnosti léčby jsou primárně založeny na symptomech a léčba začíná okamžitě po narození.
Co je Karsch-Neugebauerův syndrom?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
Ve kterém Karsch-Neugebauerův syndrom je to velmi vzácné dědičné onemocnění. Poprvé to popsal oftalmolog v roce 1936. Pak to byl vídeňský ortopedický chirurg, který do ní v roce 1962 opět vstoupil.
Několik generací pozoroval rodinu a byl schopen získat rozsáhlé znalosti. Jména těchto dvou odborníků jsou J. Karsch a H. Neugebauer. Nebyli jste tedy jen výzkumník, ale také jmenovec. Toto onemocnění je zděděno jako autozomálně dominantní rys.
To znamená, že vadný gen postačuje k přenosu Karsch-Neugebauerova syndromu. Nosičem nemocného genu může být otec nebo matka. Není nutné, aby i další potomci onemocněli. Karsch-Neugebauerův syndrom často dědí pouze vnoučata nebo pravnoučata.
příčiny
Během oplodnění se všechny rodiče chromozomové páry spojí a jediná sada chromozomů se stane kompletní sadou. Jeden chromozom stejného typu v každé matce a otci se stal párem. Pokud pouze jeden z těchto nosičů genomu nese Karsch-Neugebauerův syndrom, narodí se postižené dítě.
Podobný obrázek se objevuje u Berndorferova syndromu. Toto onemocnění je také autozomálně dominantní a je charakterizováno deformacemi horního rtu a rukou a nohou.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Postižení lze rozpoznat ještě před prvním výkřikem novorozence. Vady končetin ve formě mezer v rukou a nohou nebo prstech jsou jasné. Představitelná je také absence jednotlivce nebo všech prstů. S postupujícím věkem se příznaky také objevují v oku.
Objevují se mimo jiné v nystagmu. Jsou to nekontrolovatelné, pravidelně se opakující pohyby očí. Svaly zde zapojené se mohou fixovat pouze v omezené míře nebo vůbec, a oční bulvy jsou v neustálém a abnormálním pohybu. Normální použití končetin není možné kvůli prasklinám v rukou a nohou.
Rozštěpená ruka může vést k různým funkčním omezením kvůli nedostatku jednoho nebo více prstů. Pokud prostředníček chybí, je stále možné uchopení. Pokud je na druhé straně pouze jeden prst, ruka nemůže plnit žádnou funkci. I s rozštěpenou nohou je funkce končetiny přísně omezená nebo zbytečná.
Nejen skutečnost, že jednotlivé prsty chybí, ale ve většině případů jsou tak spojené s nohou, že jejich přítomnost je stěží znatelná. Kojenci, kteří nemají žádné pomůcky a kteří nedostávají včasné ošetření, se nemohou naučit chodit. Stát se pro ně také stává problémem.
Diagnóza a průběh nemoci
Nález deformovaných rukou a nohou je jasný ihned po narození. Dítě se narodí s těžkým postižením. Není neobvyklé, že rodiče na to nebyli připraveni.
V některých případech může být zkreslení již vidět na ultrazvuku. Rodiče pak mají možnost těhotenství ukončit. Jedná se o obtížné rozhodnutí a dotčené osoby musí být doprovázeny citlivými odborníky. Karsch-Neugebauerův syndrom nejen vykazuje deformity rukou a nohou.
Oči jsou také často postiženy. Vaše svaly pak nejsou v rovnováze. Nemocní lidé se nemohou normálně fixovat a jsou vážně poškozeni. Příznak lze zmírnit pomocí pomůcek, jako jsou speciální brýle a / nebo oční skvrny. V nystangismu je překážka viditelná neustálým, nekontrolovatelným blikáním.
Komplikace
V důsledku syndromu Karsch-Neugebauer trpí postižení hlavně závažnými deformacemi na celém těle. Ve většině případů jsou však tyto deformace ovlivněny zejména chodidly a rukama, takže v každodenním životě pacienta jsou významná omezení. Syndrom je zpravidla diagnostikován ihned po narození, takže léčba může být také zahájena okamžitě.
Není neobvyklé, že postižené osoby mají takzvanou rozdělenou ruku. Díky tomu již nelze správně provádět různé pohyby z každodenního života, takže ruka je zcela nepoužitelná. Mohou také chybět prsty nebo prsty. V důsledku malformací zejména děti trpí škádlením a šikanováním, což může vést k psychickým potížím. Tyto příznaky také výrazně omezují a zpožďují vývoj dítěte.
Pokud je před narozením diagnostikován Karsch-Neugebauerův syndrom, mohou postižené osoby zvážit, zda chtějí těhotenství předčasně ukončit. Není neobvyklé, že rodiče mají psychologický stres, což může vyžadovat léčbu. Symptomy lze po narození omezit pomocí chirurgických zákroků a terapií. Průměrná délka života není obvykle snížena Karsch-Neugebauerovým syndromem.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Těhotné ženy by se měly účastnit všech těhotenských kontrol. Při zobrazovacích postupech lze často pozorovat optické změny, jako jsou změny u Karsch-Neugebauerova syndromu, během prvních několika týdnů těhotenství. Pokud si rodiče přejí potrat na základě diagnózy, je nutná účast na dalších kontrolních a poradenských sezeních.
Pokud není nemoc zaznamenána v průběhu těhotenství, nebo pokud se rodiče rozhodnou proti potratu, lze deformace a deformace novorozence vidět po celém těle ihned po narození. V případě hospitalizace porodníci a pediatři podniknou potřebné kroky. Pokud dojde k domácímu porodu bez přítomnosti porodní asistentky, je nutná návštěva lékaře ihned po narození. Doporučuje se však kontaktovat pohotovostního lékaře, aby byla co nejdříve zajištěna lékařská péče o matku a dítě.
Karsch-Neugebauerův syndrom se vyznačuje tak silnými vizuálními vlastnostmi, že jsou ovlivněny ruce, nohy nebo celý kosterní systém. Oči novorozence často naznačují přítomnost vážné nemoci. Návštěva lékaře je nutná okamžitě, aby mohla být zahájena optimální terapie. Navíc v mnoha případech rodiče potřebují psychologickou podporu. Pokud má matka dítěte emoční nebo duševní problémy, je nutný lékař.
Léčba a terapie
Léčba Karsch-Neugebauerova syndromu má především zmírnit příznaky. Fyzioterapie je proto zahájena ihned po narození. To zabraňuje kontrakturám a podporuje normální průtok krve do paží a nohou.
Děti se učí, že ačkoli jeden nebo více prstů chybí, mohou držet předměty v ruce. Návštěva ortopedického chirurga je důležitá a měla by se také provádět v prvních několika týdnech života. Společně s rodiči předepíše pomůcky, které dítěti umožní používat jeho nohy. Později mohou být postižené také vybaveny ručními protézami.
V závislosti na závažnosti znetvoření je také možné, že prsty nebo prsty jsou chirurgicky vytvořeny. V některých případech může operace zrakového svalu také zlepšit poškození zraku. Všechny zásahy berou v úvahu, jak závažný je Karsch-Neugebauerův syndrom. Neexistuje tedy žádná univerzální terapie.
Výhled a předpověď
Prognóza Karsch-Neugebauerova syndromu je špatná. Navzdory pokročilým lékařským možnostem nemoci nelze za současných okolností vyléčit. Příčinou syndromu je genetická vada. Zákonné požadavky však vědcům a vědcům zakazují měnit genetiku člověka. Proto se lékaři zaměřují na léčbu symptomů pacienta.
Protože je onemocnění spojeno se závažnými deformitami kosterního systému, používají se ke zlepšení mobility chirurgické postupy. Existují také terapeutické přístupy, které zahrnují posílení zraku. Cílem léčby není zotavení, ale spíše optimalizace kvality života. Není vždy možné přizpůsobit zrak zraku zdravého člověka. Kromě toho lze i přes zásahy očekávat vizuální nedostatky. Fyzioterapeutická cvičení jsou předepisována a používána ihned po narození. Čím závažnější jsou deformace a pozdější fyzioterapeutické ošetření, tím méně příznivý je průběh nemoci.
V důsledku vizuálních anomálií a zdravotních omezení mohou nastat sekundární onemocnění. Operativní intervence jsou také spojeny s riziky. Postižení jsou vystaveni emočnímu stresu, který v některých případech vede k další duševní nemoci. Při prognóze je třeba brát v úvahu celkové zdraví pacienta.
prevence
Neexistují žádná preventivní opatření. Pokud se tento stav objeví v rodině, měl by být každý podroben důkladnému vyšetření. To se týká především rodinných příslušníků, kteří jsou v plodném nebo porodním věku. Doporučuje se také hlášení této choroby.
To již lze provést v porodnici. Další kurz je pak přesně zdokumentován. Vědci s větší pravděpodobností budou pokračovat ve výzkumu dědičné choroby. Teprve poté se můžete dostat ke dnu všech příčin a současně vyvinout ještě lepší terapeutické možnosti.
Následná péče
Ve většině případů osoby postižené syndromem Karsch-Neugebauer nemají žádné zvláštní možnosti následného sledování. Zde jsou primárně závislé na včasné a rychlé diagnóze nemoci, takže nemohou nastat žádné další komplikace. Včasná diagnóza má vždy pozitivní účinek na další průběh tohoto onemocnění, takže by měl být lékař konzultován, jakmile se objeví první příznaky a symptomy.
Většina lidí postižených Karsch-Neugebauerovým syndromem závisí na fyzioterapii a fyzioterapii, aby správně a trvale zmírnila příznaky. Mnoho cvičení z těchto terapií lze provádět také doma, což ošetření osvědčuje. V mnoha případech jsou chirurgické zásahy také nezbytné ke zmírnění příznaků Karsch-Neugebauerova syndromu.
Dítě by si rozhodně mělo odpočinout a vzít si to po zákroku snadno. Další průběh do značné míry závisí na závažnosti nemoci, takže nelze provést obecnou předpověď. Pokud však chcete mít děti, mělo by být vždy provedeno genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci.
Můžete to udělat sami
Lidé s Karsch-Neugebauerovým syndromem mají velmi omezené možnosti, jak si pomoci. Pro zmírnění příznaků jsou pacienti a jejich příbuzní závislí na lékařském ošetření.
Protože většinu příznaků syndromu lze zmírnit cvičeními fyzikální terapie, lze tato cvičení provádět také ve vašem vlastním domě. Často je provádění těchto cvičení v bezpečném prostředí pro dítě pohodlnější. Doporučujeme pravidelné návštěvy ortopedického chirurga, aby bylo možné rychle čelit jakýmkoli komplikacím nebo novým stížnostem. Pravidelně doprovází děti na vyšetření. Stížnosti na oči lze obvykle vyřešit pouze chirurgickým zákrokem.
Protože syndrom často přichází s psychologickými stížnostmi, diskuse s příbuznými jsou velmi užitečné. Je také nesmírně důležité, aby bylo dítě o této nemoci plně informováno, takže žádné otázky zůstanou nezodpovězeny. V případě Karsch-Neugebauerova syndromu může mít kontakt s ostatními pacienty také pozitivní účinek na průběh nemoci, protože se často vyměňují informace.
.jpg)
.jpg)
