Tauopatie

Tauopatie Představují skupinu neurodegenerativních onemocnění, která jsou způsobena depozicí proteinů tau v mozku. Alzheimerova choroba je nejznámější tauopatií. Dosud tato degenerativní onemocnění nejsou léčitelná.

Co je to tauopatie?

Hlavním příznakem tauopatie je vývoj demence. To platí pro všechny formy tauopatií. Alzheimerova choroba je nejznámějším příkladem této skupiny nemocí.
© artfocus - stock.adobe.com

Tauopatie je společný termín pro několik neurodegenerativních onemocnění, z nichž všechna jsou spojena s vývojem demence. Všechny tauopatie jsou způsobeny hromaděním tau proteinů v mozku. Proteiny Tau jsou pojmenovány po řeckém dopisu tau.

Vazují se na proteiny cytoskeletu a vykonávají podpůrné funkce v živočišných a lidských buňkách. Normálně se proteiny tau navzájem spojují opakujícími se sekcemi, a tak vytvářejí vláknité struktury v buňce. Při propojení je amino-terminální konec polypeptidového řetězce přerušen fosforylací.

Pokud však dojde k hyperfosforylaci (nasycení všech vazebných míst fosfátovými skupinami), vytvoří se již funkční protein, který se nemůže vázat na proteiny cytoskeletu. Protein je uložen v mozku. Hyperfosforylace je podporována určitými mutacemi.

Pro protein tau je známo šest různých izoforem, které mohou s vhodnými genetickými změnami produkovat několik forem tauopatie. V závislosti na isoformě může protein tau obsahovat mezi 352 a 757 aminokyselinami. Ukládání hypofosforylovaných tau proteinů v mozku se může vyvinout mimo jiné Alzheimerova choroba, chronická traumatická encefalopatie (CTE nebo demence pugilistica).

Frontotemporální demence (Pickova choroba), kortikobazální degenerace, neurofibrilární spleťová demence, progresivní supranukleární obrna nebo onemocnění stříbrných zrn jsou také známé jako komplikace. Pro všechny tauopatie zatím neexistují žádné vyhlídky na vyléčení.

příčiny

Příčinou tauopatií je depozice tau proteinů v mozku a v místech v mozku, kde se nacházejí tyto stále větší zásoby, existují funkční omezení, která v konečném důsledku vedou ke smrti nervových buněk a gliových buněk. To způsobí, že se mozek zmenší.

V souvislosti s Alzheimerovou chorobou se může snížit až o 20 procent. V průběhu času dochází ke ztrátě důležitých struktur mozku. Tento proces je zpravidla velmi pomalý, takže tauopatie vede k úmrtí v průměru osm let od začátku.

Základem depozitů tau proteinů je jejich neschopnost v důsledku hyperfosforylace navázat dostatečné vazby na proteiny cytoskeletu. Hyperfosforylace může být způsobena mutacemi. Bylo objeveno asi 60 různých mutací genu tau, z nichž všechny vedou k tauopatii.

Hyperfosforylace je ve skutečnosti normální proces, který slouží jako signalizační mechanismus pro spuštění buněčného dělení. V důsledku určitých mutací je však hyperfosforylace zesílena a mimo jiné vytváří odpadní produkty tau proteinu, které již nejsou schopny se vázat, a proto nefungují. Jedna forma tauopatie, chronická traumatická encefalopatie, však není genetická, ale je způsobena častým poraněním hlavy.

I zde dochází k hyperfosforylaci tau proteinů. Fosforylace je možná spouštěna regulačními procesy. Po zranění musí být buněčné dělení stimulováno, aby se uzdravilo. To je však stimulováno signalizačním účinkem fosforylace.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Hlavním příznakem tauopatie je vývoj demence. To platí pro všechny formy tauopatií. Alzheimerova choroba je nejznámějším příkladem této skupiny nemocí. Termín Alzheimerova choroba je často spojován s demencí. To však není správné. Demence je jen hlavním příznakem tohoto stavu.

U všech ostatních onemocnění této skupiny forem se demence stává nejdůležitějším příznakem. Alzheimerova choroba začíná postupně s obecnou zapomnětlivostí. V další fázi ztrácí pacient nejjednodušší praktické dovednosti, jako je oblékání nebo vaření kávy. V poslední fázi trpí pacienti apatií, ztrátou chuti k jídlu, omezením postele a inkontinencí. Už nemůže poznat lidi, kteří jsou mu blízcí.

Dalším onemocněním je kortikobazální degenerace (CBD), při které se kromě demence vyskytují také příznaky podobné Parkinsonovým chorobám. To vede k třesu, depresi, úzkosti, nehybnosti, poruchám chůze a poruchám pohybu očí.

U Pickovy choroby jsou v popředí problémy s chováním a zhoršeným výkonem. I zde se vyvíjí progresivní demence. Progresivní supranukleární obrna je charakterizována selháním očních svalů a Parkinsonovým klinickým obrazem. Zvláštní forma Alzheimerovy choroby je podezřelá v případě onemocnění stříbrnými zrny.

Chronická traumatická encefalopatie je tauopatie způsobená vnějšími vlivy, jako jsou poranění hlavy. Zejména bojoví umělci a boxeři jsou v následujících letech ohroženi touto nemocí. Tato nemoc začíná bolestí hlavy a soustředěním.

V dalším kurzu se přidává narušená krátkodobá paměť, deprese a emoční výbuchy. V poslední fázi trpí pacient výraznou demencí, což mu znemožňuje vyrovnat se s každodenním životem.

Diagnostika a průběh nemoci

Diagnóza tauopatií je založena na osobní a vnější anamnéze. Kromě toho se provádí několik neuropsychologických testů, jako je test hodinek nebo test mini-mentálního stavu (MMST). Součástí diagnostiky jsou také zobrazovací postupy jako CT a MRI. Příznaky, které se vyskytují, dávají vodítko k typu tauopatie.

Komplikace

Bohužel tauopatie nemůže být zcela vyléčena, takže pro tuto nemoc neexistuje žádný zcela pozitivní výsledek. Dotčené osoby trpí různými stížnostmi. To vede ke ztrátě chuti k jídlu a inkontinenci. Může se také objevit vnitřní nepokoj nebo zmatek, který má velmi negativní dopad na každodenní život pacienta.

Mnoho pacientů je pak závislých na pomoci jiných lidí v jejich životě a nemůže už dělat mnoho věcí v každodenním životě na vlastní pěst. Při tauopatii se také vyskytuje deprese nebo třes. Většina pacientů navíc trpí poruchami chování a poruchami chůze. Může dojít také ke ztrátě koordinace.

Díky zmatku se riziko zranění enormně zvyšuje, takže postižené mohou také ztratit vědomí. Pacienti také často trpí bolestmi hlavy nebo poruchami koncentrace. Příznaky tauopatie lze omezit pomocí léků.

Nejsou žádné komplikace. Nelze však dosáhnout úplného vyléčení. To, zda toto onemocnění povede ke snížení průměrné délky života pacienta, nelze obecně předvídat.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V případě tauopatie je postižená osoba závislá na lékaři. Toto onemocnění nemůže být vyléčeno samostatně, takže léčba lékařem musí být rozhodně provedena. Další komplikace a stížnosti lze předcházet pouze správnou a rychlou terapií. U tauopatie není možné úplné vyléčení, protože se jedná o dědičné onemocnění.Pokud si dotyčná osoba přeje mít děti, mělo by být provedeno také genetické poradenství, aby se zabránilo přenosu choroby.

V případě tauopatie by měl být konzultován lékař, pokud dotyčná osoba trpí vážnou ztrátou chuti k jídlu a inkontinencí. V mnoha případech dochází k depresím nebo obtížným pohybům. Mnoho z nich také vykazuje neobvyklé chování při tauopatii, které by měl také zkontrolovat lékař. Závažné problémy s koncentrací nebo silné bolesti hlavy mohou také naznačovat toto onemocnění. V první řadě může být tauopatie detekována praktickým lékařem nebo pediatrem. Další léčba závisí na přesných příznacích a provádí ji odborník.

Léčba a terapie

Tauopatie zatím nelze léčit kauzálně. V souvislosti s Alzheimerovou chorobou se podávají různá léčiva, která mají zlepšit paměť. Také pro ostatní tauopatie se používají symptomatické léčebné metody ke zlepšení symptomů a oddálení průběhu onemocnění.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti poruchám paměti a zapomnění

prevence

Přestože je většina tauopatií genetická, může zdravý životní styl a neustálé mentální cvičení pomoci oddálit nástup a vývoj nemoci.

Následná péče

Taupatie je nevyléčitelná a ovlivňuje délku života postižených. Následná péče o toto onemocnění je proto možná pouze v omezené míře. Včasná detekce má velký význam pro další kurz. Užívání a dávkování léků a průběh nemoci by měl být sledován ošetřujícím lékařem.

Možné vedlejší účinky léku i nové příznaky lze léčit rychleji. U pacientů je větší pravděpodobnost, že se rozvine pneumonie. Tomu lze zabránit přijetím opatření k zachování zdraví plic, jako je pravidelné očkování proti chřipce. Vzhledem k tomu, že dochází k fyzickému poškození, je v každodenním životě nutná asistence.

Pacienti někdy potřebují také invalidní vozík. Fyzioterapie může také zlepšit nebo zpomalit poškození pohybu. Pokud je to možné, sportovní aktivity ve volném čase jsou pro tělo i mysl pozitivní. Druh sportu a intenzita by měl být předem objasněn lékařem.

Fyzická postižení obvykle také vedou k psychologickým problémům, jako je deprese. Pro postižené je důležité psychologické poradenství a zapojení do rodinného života. Přátelé také hrají hlavní roli, takže pacient není sám se svou situací a může se s tím lépe vyrovnat.

Můžete to udělat sami

Tauopatie zatím nelze léčit kauzálně. Pro postižené je nejlepší kontaktovat neurologa, aby mohli podniknout příslušné kroky. Symptomatická léčba by měla být prováděna ve spolupráci s odborným lékařem.

Lékařské ošetření je nezbytné, pokud jsou přítomny příznaky, jako je ztráta chuti k jídlu nebo omezení postele. Dotčené osoby jsou obvykle tak vážně nemocné, že již nemohou jednat samostatně. O to důležitější je pomoc příbuzných, kteří musí zajistit, aby byl lék užíván podle pokynů a aby pacient nevykazoval žádné další příznaky. Aby se předešlo otřesům při připoutání na lůžko, musí nemocná osoba pravidelně měnit polohu nebo být převedena do jiné polohy. Kromě toho lze použít různé masti z homeopatie.

Lidé ve vašem okolí často také potřebují terapeutickou podporu sami. Zejména v posledním stádiu nemoci postižené osoby obvykle nemohou rozpoznat své známé, což pro ně představuje obrovskou emoční zátěž. Protože většina tauopatií je genetická, prevence rovněž není možná. Zdravý životní styl a pravidelný duševní výcvik však mohou tuto nemoc oddálit. Jaká opatření jsou smysluplná a nezbytná podrobně, je nejlépe projednat s odpovědným odborníkem.