Dědičný angioedém

Tak jako dědičný angioedém je zřídka se vyskytující dědičné onemocnění. Postižení opakovaně trpí tvorbou otoků.

Co je to dědičný angioedém?

Dědičný angioedém je způsoben genetickou vadou. To způsobuje nedostatek inhibitoru C1 esterázy (C1-INH).
© tampatra - stock.adobe.com

Dědičný angioedém je autozomálně dominantní dědičné onemocnění, během kterého se opakovaně tvoří angioedém (Quinckeho edém). Toto onemocnění je zvláštní forma Quinckeho edému, dědičný angioedém je charakterizován otoky, které se tvoří na kůži, sliznicích a vnitřních orgánech.

Odhaduje se, že jeden z 10 000 až 50 000 lidí má dědičné onemocnění. Je však pravděpodobné, že počet nehlášených případů je výrazně vyšší. Ženy a muži jsou postiženi stejně. Onemocnění poprvé popsal v roce 1882 německý internista Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922).

V dřívějších letech byla tato choroba nazývána dědičným angioneurotickým edémem. Protože však na vývoj nemoci není žádný neurologický vliv, stal se termínem dědičný angioedém postupem času.

příčiny

Dědičný angioedém je způsoben genetickou vadou. To způsobuje nedostatek inhibitoru C1 esterázy (C1-INH). To plní úkol aktivace systému doplňků. Celkem existuje více než 200 mutací. Vyrábí se příliš málo inhibitoru C1 esterázy nebo dochází k poruchám.

Absence inhibitoru C1-esterázy způsobuje otoky uvnitř systému komplementu a kontaktního systému srážení krve. Předpokládá se, že peptid bradykinin hraje klíčovou roli v kontaktním systému. K uvolňování bradykininu dochází na konci sledu reakcí, což je reakce těla na poškození.

Bradykinin způsobuje, že více tekutin přechází z cév do tkáně. To může vést k otokům (zadržování vody). Bradykinin také rozšiřuje cévy a způsobuje svalové kontrakce, které vedou k bolesti a křečím. Inhibitor C1 esterázy obvykle omezuje uvolňování bradykininu. Kvůli nedostatku však může být uvolněno podstatně více peptidu, než je požadováno.

V některých případech jsou autoimunitní onemocnění odpovědná za nedostatek inhibitoru C1 esterázy. Nejedná se však o dědičný, ale o angioedém. Někdy léky, jako jsou ACE inhibitory, také vyvolávají závažné záchvaty otoku.

Důvodem je jejich vliv na metabolismus bradykininu. U některých pacientů nelze najít konkrétní příčiny onemocnění. Lékaři pak mluví o idiopatickém angioedému.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti otokům a zadržování vody

Příznaky, onemocnění a příznaky

V zásadě může dojít k dědičnému angioedému v každém věku. Nejčastěji se však projevuje v prvních dvou desetiletích života. 75 procent všech pacientů do 20 let trpí příznaky. Útoky jsou zvláště časté během puberty a u mladých dospělých.

Užívání antikoncepčních tablet je považováno za spouštěč u mladých žen, které byly dříve nenápadné. Je však také možné vyvolat útoky pomocí spouště, které nelze rozpoznat. Jedná se zejména o strach, stres a drobná zranění. Typickým příznakem dědičného angioedému je výskyt velkého rozsahu otoků na kůži.

Zadržování vody se může objevit také v dýchacích cestách nebo v gastrointestinálním traktu. Pokud se v hrtanu vytvoří dědičný angioedém, existuje dokonce smrtelné nebezpečí. Frekvence záchvatů otoků se u jednotlivých pacientů velmi liší.

U některých lidí se objevují jednou týdně, u jiných pouze jednou ročně. Typickým náznakem dědičného angioedému je absence svědění. Útoky na otoky obvykle trvají tři až pět dní. Není možné předvídat, kdy se objeví další edém.

Diagnóza a průběh

Příznaky dědičného angioedému jsou podobné příznakům střevní koliky nebo alergií, které jsou častější. Z tohoto důvodu je vzácné onemocnění často objeveno pozdě. Pokud edém nereaguje na podávání kortizonu nebo antihistaminů, považuje se to za důležitý indikátor onemocnění.

To umožňuje odlišit se od alergií. Pokud se záchvaty otoků vyskytují pouze v gastrointestinálním traktu, diagnostika je zvláště obtížná. Důležitá informace poskytuje také zdravotní anamnéza pacienta. Jinak potřebuje laboratorní analýzu pro přesnou diagnózu.

V této souvislosti není deficit C1-INH neprokázán, ale spíše nízké hodnoty faktoru komplementu C4. Jeho spotřeba se odehrává v řetězci reakce doplňkového systému fyzické obrany. Protože k regulaci inhibitoru C1 esterázy nedochází, je C1-INH trvale hyperaktivní.

Dědičný angioedém může mít nebezpečný průběh, pokud jde o záchvaty v dýchacích cestách. Otok sliznice průdušnice je jednou z nejčastějších příčin úmrtí pacientů.

Komplikace

Ve většině případů tento stav postihuje pouze mladé dospělé nebo lidi prostřednictvím puberty. Ženy, které užívají antikoncepční pilulky, jsou symptomy zvláště postiženy. To vede k úzkosti, záchvaty paniky a nadměrnému stresu. Tyto stížnosti mají obecně velmi negativní vliv na tělo pacienta a mohou vést k psychickým stížnostem.

Edém se také vyvíjí a může pokrýt celé tělo. Není neobvyklé, že nastanou život ohrožující situace, pokud se vytvoří zadržování vody v žaludku nebo v dýchacích cestách. V nejhorším případě může postižená osoba zemřít bez léčby. Zpravidla to také sníží délku života, pokud příznaky neléčí lékař.

Ve většině případů je léčba onemocnění relativně přímá, bez zvláštních komplikací. Léčba probíhá především pomocí léků a může výrazně omezit příznaky. Postižená osoba je však obvykle závislá na celoživotní terapii, protože nemoci nelze léčit příčinně.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud jsou zaznamenány změny na sliznicích v ústech a krku, měl by být konzultován lékař. To platí zejména v případě přetrvávajících stížností, které podle všeho nezmizí. Pokud existuje zvláštní podezření na dědičný angioedém, musí být lékař neprodleně konzultován. Je třeba objasnit příznaky, jako jsou potíže s polykáním, dušnost a palpitace.

Přetrvávající poruchy srdečního rytmu ukazují na závažný stav, který je třeba okamžitě vyšetřit a léčit. Lékařská pomoc je nutná nejpozději při výskytu silné bolesti, gastrointestinálních potíží nebo symptomů horečky. V případě pochybností by měl pacient jít do nemocnice. Pokud není dědičný angioedém neléčen, může způsobit dušnost, krvácení a další závažné komplikace, které vyžadují okamžitou lékařskou pomoc.

Quinckeho edém se vyskytuje hlavně po užití ACE inhibitorů a obecně při alergických reakcích. Pacienti, kteří pravidelně užívají léky, alergici a chronicky nemocní, by měli okamžitě navštívit svého lékaře se zmíněnými příznaky. Kromě rodinného lékaře je k dispozici také dermatolog nebo internista.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Léčba dědičného angioedému je rozdělena na léčbu akutních symptomů a dlouhodobé profylaxe. Během akutní fáze by měl být vývoj otoku zastaven co nejrychleji. Za tímto účelem pacient v Německu obvykle dostává koncentrát C1-INH. Skládá se z dárcovské krve a podává se intravenózně.

V případě potřeby lze také podat čerstvě zmrazenou krevní plazmu obsahující C1-INH. V Německu je nyní k dispozici také rekombinantní přípravek C1-INH, který funguje bez plazmy dárce. Pokud se záchvaty otoků objeví alespoň jednou měsíčně, je nutná dlouhodobá profylaxe. Kromě toho se používají převážně mužské pohlavní hormony, které zvyšují produkci C1-INH.

Výhled a předpověď

Bez léčby vede dědičný angioedém ke snížení střední délky života. Oedémy kůže a sliznic se objevují znovu a znovu, což za určitých okolností může být akutně život ohrožující. To je zejména případ, kdy k otoku dochází v horních dýchacích cestách. Potom existuje riziko udušení. Kde a kdy se edém objeví, nelze nikdy předvídat. Edém v gastrointestinálním traktu způsobuje závažné koliky.

Záchvaty přicházejí nepřipravené. Mohou se vyskytnout jednou ročně nebo jednou týdně. Každý útok může být potenciálně fatální. Jak název napovídá, jedná se o vrozené onemocnění, které je genetické.

V důsledku genetického defektu vedou drobná zranění, podráždění, infekce nebo lékařské zásahy náhle ke zvýšené propustnosti postižených cév, takže tekutina může unikat do okolní tkáně s vytvářením otoku. Vzhledem k vzácnosti nemoci není často diagnostikována ani diagnostikována příliš pozdě.

V diagnostikovaných případech lze zahájit dlouhodobou léčbu androgenovými deriváty (danazol) nebo antagonistou bradykininového receptoru icatibantem. Tím se účinně zabrání náhlému vzniku otoků. Danazol byl v roce 2005 uveden na trh v Německu, protože způsobuje benigní jaterní nádory. Před chirurgickým zákrokem nebo stomatologickým ošetřením je nutné krátce před zákrokem podat pro prevenci koncentrát C1-INH. Pacient by však měl být vždy připraven na akutní terapii v případě náhlého záchvatu.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti otokům a zadržování vody

prevence

Dědičný angioedém je jednou z dědičných chorob. Proto neexistují žádná preventivní opatření.

Následná péče

Ve většině případů má postižená osoba jen velmi málo nebo žádná zvláštní opatření a možnosti následné péče. Dotčená osoba musí kontaktovat lékaře v rané fázi, aby nedošlo k dalším komplikacím nebo dalšímu zhoršení symptomů. Protože se jedná o dědičné onemocnění, nelze jej plně léčit.

Pokud však chcete mít děti, je možné provést genetické testování a poradenství, abyste zabránili opakování nemoci u dětí. K samoléčení nemůže dojít. Ve většině případů je toto onemocnění léčeno krevními transfuzemi, které musí být prováděny měsíčně.

Je důležité zajistit, aby byl používán pravidelně, aby nedošlo k dalším komplikacím. Nelze provést další opatření k ošetření. Kromě toho osoby postižené touto chorobou často potřebují podporu celé rodiny a přátel.

To může také zabránit psychickým rozruchům nebo depresím, přičemž intenzivní a milující diskuse mohou mít také pozitivní vliv na průběh nemoci. Nelze učinit obecnou předpověď ohledně délky života postižené osoby.

Můžete to udělat sami

Dědičný angioedém musí určitě objasnit a léčit lékař. V některých případech je kromě lékařských opatření možná i samoléčení.

Nejdůležitějším krokem je náprava spouštěcích okolností. Pokud byl například edém vyvolán určitým lékem, musí být tento léčebný prostředek přerušen a nahrazen jiným lékem. Typickým spouštěčem je antikoncepční pilulka, která by měla být přerušena, pokud se objeví příznaky, vhodné po konzultaci s gynekologem, aby se zabránilo možným komplikacím.

Alternativně mohou být provedeny pokusy vyhnout se takzvaným spouštěčům - možným spouštěčům útoku. Patří sem například stres, obavy a drobná zranění. Pokud se přesto objeví některý z uvedených příznaků, musíte neprodleně promluvit se svým rodinným lékařem nebo dermatologem.

Pokud je dědičný angioedém léčen léky v počátečním stádiu, v mnoha případech sám zmizí a nevyžaduje samostatnou léčbu. Protože se takový edém může opakovat, měla by být přijata preventivní opatření. To zahrnuje vyhýbání se zmíněným spouštěčům, pravidelné návštěvy u lékaře a zdravý životní styl s vyváženou stravou a dostatečným výkonem.