De Grouchyho syndrom

De Grouchyho syndrom je malformační komplex, jehož různé poddruhy existují. Mnohočetné malformace jsou způsobeny delecí na chromozomu 18. Pacienti jsou léčeni pouze symptomaticky.

Co je to syndrom De Grouchy?

Příčinou všech forem De Grouchyho syndromu je genetická mutace, která je spojena s familiární akumulací. Chromozom 18 je ovlivněn delecí u všech nemocí skupiny.
© imagenavi - stock.adobe.com

Takzvané malformační syndromy jsou skupinou nemocí, které se projevují v komplexu různých malformací. Podskupinou této skupiny nemocí je tzv. De Grouchyho syndrom, který je rozdělen na dva různé typy s různými příznaky. De Grouchyho syndrom byl poprvé popsán z vědeckého hlediska v roce 1963.

Od prvního popisu případu bylo zdokumentováno více než 100 případů. První typ syndromu je považován za závažný a je spojen s četnými příznaky, zejména sníženým svalovým napětím, malformacemi rukou, autoimunitními příznaky a srdečními vadami. Typ II syndromu je o něco výraznější a nesouvisí například s organickými malformacemi. Místo toho má tento typ vedoucí symptomatickou krátkou postavu.

Oba syndromy jsou někdy shrnuty jako deleční syndromy chromozomu 18, protože jsou způsobeny delecí mutací tohoto chromozomu. Směs těchto dvou podformulí je známa jako 18-R syndrom. Závažnost syndromů se může velmi lišit a závisí na délce chromosmální delece v každém jednotlivém případě.

příčiny

Příčinou všech forem De Grouchyho syndromu je genetická mutace, která je spojena s familiární akumulací. Chromozom 18 je ovlivněn delecí u všech nemocí skupiny. Části chromozomu byly odstraněny, což vysvětluje jednotlivé příznaky syndromů. Všechny formy syndromu jsou tedy založeny na částečných monosomiích.

U tohoto typu numerické chromozomové aberace chybí jednotlivé chromozomy.V případě De Grouchyho syndromu se monosomie týkají chromozomových segmentů v umístění genu 18q23. Například chromozom 18 obsahuje geny, které kódují glykoprotein APCDD1 v DNA.

Kromě toho obsahuje geny, které kódují metabolický regulátor Bcl-2 mitochondrií v ischemických podmínkách. Kromě toho určité geny chromozomu kódují základní myelinový protein MBP, který je obzvláště důležitý pro myelinový plášť nervových buněk a vysvětluje charakteristickou svalovou slabost lidí postižených syndromem.

U syndromu De Grouchy typu I došlo ke ztrátě kusu na krátkém rameni chromozomu 18. Typ II syndromu je založen na ztrátě kusu na dlouhém rameni 18q22-23 chromozomu. Pokud má prstencový chromozom 18 delecí na dlouhé a krátké paži, je prokázána kombinace typických rysů De Grouchy pacientů typu I a II.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pacienti s De Grouchyho syndromem typu I mají nízkou porodní hmotnost a vykazují somatickou hypotrofii se sníženým svalovým napětím. Jejich ruce jsou často velké a mají krátké prsty, které jsou někdy spojovány se čtyřmi prsty, bočními zahnutými phalangy a syndromy prstů na nohou. Kromě toho se často vyskytuje srdeční vada a abnormální poloha střev.

Jiné příznaky mohou zahrnovat velké uši. Kromě toho se typ I často projevuje jako atrézie nebo stenóza zvukovodu. Objeví se také abnormality hrudníku a mozku nebo hlavy, jako je krátkozrakost. Kromě brachycefalie a holoprosencefalie může docházet k jednooký nebo neosazení čichového mozku. Kraniální švy postižených se často předčasně uzavírají a způsobují kognitivní postižení.

Malformace očních svalů, oční dysmorphismus a malformace očních soketů jsou stejně typické pro typ I jako orbitální dysmorphism a malé nebo široce rozložené oči. Kromě hypertelorismu mohou u typu I mluvit úzká víčka, blefarofimóza a klesající víčka. Charakteristická je také ptóza, glaukom nebo šilha s chvějícími se očima.

Dolní čelisti pacientů jsou často nedostatečně vyvinuté nebo zapuštěné, ústní mezera je široká a zuby se vyvíjejí abnormálně. Nosní dutiny jsou často spojeny s hrdlem a pacienti trpí retardovaným kostním věkem, což vede k retardaci růstu. Páteř se často ohýbá a vytváří hrb.

Kromě toho se často vyskytuje zánět štítné žlázy, který může také vést k imunitnímu deficitu s autoimunologickými symptomy a deficienci imunoglobulinu A. Pacienti často trpí na diabetes mellitus 1. typu u mládí. Dívky často nezmenšují menstruaci. Hlavním příznakem De Grouchyho syndromu typu II je krátká postava spojená s hypofýzou.

Tento příznak je spojen s mikrocefálií, hypotonií nebo zúžením zvukovodu a malformací očí. Typ II se také vyznačuje anomáliemi zubů, kognitivními poruchami nebo imunitními nedostatky. U 18-R syndromu mohou být přítomny všechny popsané příznaky.

diagnóza

Protože je deleční syndrom na chromozomu 18 vzácný a symptomy jsou velmi proměnlivé, De Grouchyho syndrom je obtížné diagnostikovat ve všech formách.

Chromozomová analýza je metodou volby pro diagnostiku. Z hlediska diferenciální diagnostiky je důležité odlišit syndrom od cerebro-oculo-facio-skeletálního syndromu. Prognóza pacienta závisí na závažnosti a příznacích v individuálním případě.

Komplikace

V důsledku De Grouchyho syndromu trpí pacient různými stížnostmi, které vedou k různým komplikacím. Další průběh silně závisí na vývoji příznaků. Protože neexistuje žádná přímá léčba De Grouchyho syndromu, obvykle lze zmírnit pouze symptomy. V mnoha případech jsou syndromem postiženy prsty a ruce.

Pacient si stěžuje na krátké prsty a velké ruce. Ty mohou omezit každodenní život a vést k šikaně a škádlení u dětí. Podobně se ve většině případů také vyvine srdeční vada. Vyčnívající uši často vedou ke snížení sebeúcty. Hlava může být také ovlivněna syndromem a roste příliš malá. Často existuje imunitní deficit, kvůli kterému se onemocnění a záněty vyskytují častěji.

Postižená osoba trpí strabismem a cukrovkou. Kvalita života se díky příznakům extrémně prudce snižuje. Obvykle není možné zmírnit všechny příznaky. Imunodeficience a srdeční vady jsou léčeny především tak, aby pacient na infekce nezemřel. Průměrná délka života se však snižuje kvůli syndromu De Grouchy. Svalové stížnosti lze léčit bez jakýchkoli dalších komplikací.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Kauzální léčba De Grouchyho syndromu bohužel není možná. Z tohoto důvodu musí být lékař vždy konzultován, když se objeví různé příznaky De Grouchyho syndromu. V první řadě by lékařské ošetření mělo být provedeno, pokud pacient vykazuje imunitní deficit a v důsledku toho často trpí infekcemi nebo záněty. Diabetes v mladém věku nebo mžoural může také znamenat De Grouchy syndrom.

Zejména cukrovka vyžaduje včasnou diagnostiku a léčbu, aby se zabránilo dalšímu poškození a komplikacím. Včasná diagnóza je také užitečná, pokud se vyskytnou kognitivní omezení a postižení a má velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci. Mnoho malformací je vidět na obličeji a lze je léčit chirurgicky.

Léčbu těchto malformací a malformací provádějí různí odborníci. První diagnózu však již může provést pediatr. Poruchy růstu mohou být také relativně dobře omezeny lékařským ošetřením.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Protože všechny formy De Grouchyho syndromu jsou chromozomální delece, není k dispozici žádná kauzální terapie k léčbě pacienta. S postiženými se zachází čistě symptomaticky, přičemž zvláštní pozornost je věnována organickým malformacím. Například, pokud je srdeční vada, je tato srdeční vada obvykle chirurgicky odstraněna co nejdříve.

Pokud neobvyklý tvar lebky omezuje růst mozku nebo zvyšuje-li se intrakraniální tlak, musí být kosti lebky chirurgicky otevřeny, aby se tlak snížil. Za určitých okolností lze růstovým poruchám způsobeným nedostatkem hypofyzárního hormonu čelit substitucí hormonů. Malformace rukou lze chirurgicky napravit. Kromě toho je nutné oční ošetření, které je v případě strabismu obvykle ekvivalentní strabismové operaci.

Kvůli svalové slabosti by měla probíhat fyzioterapeutická léčba, která posiluje svaly a cílí na zvýšení svalového tonu prostřednictvím cílených cvičení. Stenózy zvukovodu lze případně léčit chirurgicky. Včasná intervence může být užitečná pro podporu kognitivního vývoje pacienta.

Ne všechny malformace syndromu musí být z lékařského hlediska napraveny. Některé z malformací nevedou k funkčnímu poškození, ale jsou čistě kosmetickým problémem. Těmto malformacím se zpočátku věnuje při plánování terapie menší pozornost než funkční poruchy. Rodiče postižených dětí dostávají genetické poradenství a jsou informováni o pravděpodobnosti opakování.

Výhled a předpověď

De Grouchyho syndrom je dědičné onemocnění, které z tohoto důvodu nemůže být léčeno symptomatickou léčbou. Z tohoto důvodu je postiženým k dispozici čistě symptomatická léčba. U tohoto syndromu nedochází k samoléčení.

Pokud se syndrom De Grouchy neléčí, budou postižené trpět různými malformacemi na těle, které extrémně omezují život. Existuje také výrazně oslabený imunitní systém, takže postižené trpí více záněty a infekcemi. V nejhorším případě na ně mohou zemřít, takže je vždy nutné léčit syndrom. Kromě toho postižené trpí zpožděným vývojem, a tím i kognitivními omezeními a mentální retardací.

V mnoha případech lze tato omezení a zpoždění vyřešit intenzivní terapií. To obvykle umožňuje člověku rozvíjet se. Různé malformace na těle jsou také zmírněny chirurgickými zákroky, a tím se výrazně zvyšuje kvalita života.

Úplného vyléčení De Grouchyho syndromu však nebylo dosaženo. Infekcím a zánětům nelze zabránit, ale vždy je lze léčit. De Grouchyho syndrom zpravidla nesnižuje délku života pacienta.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

prevence

De Grouchy syndromu lze zabránit pouze genetickým poradenstvím při plánování rodiny.

Následná péče

U De Grouchyho syndromu ve většině případů neexistují žádná následná opatření nebo možnosti pro postižené, protože toto onemocnění je vrozené onemocnění, které nelze plně léčit. Pokud si pacient přeje mít děti, lze také provést genetické poradenství, aby se u potomků tento syndrom neobnovil.

Čím dříve je nemoc rozpoznána a léčena, tím lepší bude další průběh nemoci. Srdeční potíže jsou obvykle vyřešeny v prvních letech operací. Po takové operaci by postižená osoba měla rozhodně odpočívat a postarat se o své tělo. V každém případě je třeba se vyvarovat námahy nebo fyzickým a stresovým činnostem, aby se tělo zbytečně nezatěžovalo.

Fyzioterapeutická léčba je často nutná. Mnoho cvičení z takové fyzioterapie lze také provádět ve vašem vlastním domě, což urychluje hojení. Nelze všeobecně předpovědět, zda De Grouchyův syndrom povede ke snížení průměrné délky života postižených.

Můžete to udělat sami

Různé formy De Grouchyho syndromu zatím nelze léčit kauzálně. Svépomocná opatření se proto zaměřují na podporu symptomatické terapie a usnadňují postiženým vyrovnat se s nemocí.

Obecně v případě chromozomálních delecí by mělo být poskytováno komplexní poradenství od specialisty. Tímto způsobem lze zabránit vývoji mnoha typických obav a nejistot spojených s touto nemocí, zejména u dětí. Rodiče postižených dětí mohou využít genetického poradenství, které poskytuje informace o tom, jak se vypořádat s touto nemocí a pravděpodobnost recidivy.

Fyzioterapeutická léčba může být podporována cílenými cvičeními a pravidelným cvičením. V případě závažných malformací se však doporučuje návštěva speciální kliniky. Tam mohou být pod odborným vedením přijata vhodná opatření ke snížení pohybových omezení a tím ke zlepšení kvality života postižených.

Protože stížnosti a omezení zůstávají v každodenním životě navzdory všem opatřením, musí být nezbytná podpůrná opatření organizována v rané fázi. Veškeré pomůcky, jako jsou ortopedické boty, vizuální pomůcky nebo invalidní vozík, by měly být uspořádány včas po konzultaci s lékařem.