Trizomie 22

V Trizomie 22 je to dědičné onemocnění, u kterého je chromozom 22 přítomen třikrát. Toto onemocnění vede k kognitivním i fyzickým poruchám. Dotčené osoby mohou mít omezení v různé míře.

Co je trizomie 22?

Trizomie 22 je genetické onemocnění, které vede k duševnímu a fyzickému poškození. Postižení může mít různé stupně závažnosti. Trizomie je způsobena selháním buněčného dělení. Lidské buňky mají obvykle dvojitou (diploidní) sadu chromozomů, ve které je každý jednotlivý chromozom přítomen dvakrát. Při trizomii se však postižený chromozom objeví v genomu třikrát.

Medicína rozlišuje mezi různými podformami trizomie 22:

• V Zdarma trizomie 22 Všechny buňky těla mají tři 22. chromozomy, které jsou nezávislé a jasně od sebe navzájem oddělené.

• V případě Translokační trizomie 22 Extra chromozom se posune a připojí k jinému. Na první pohled se tedy zdá, že sada chromozomů má správný počet chromozomů.

• V Částečná trizomie 22 zdvojnásobuje se pouze část chromozomu. Odpovídajícím způsobem je tato část (latina „pars“) k dispozici třikrát. Částečná trizomie je vizuálně charakterizována skutečností, že jeden z postižených chromozomů je delší: nese další část.

• Lidé s Mozaická trizomie na rozdíl od toho, mají jak trizomální buňky, tak disome buňky; trizomie je omezena pouze na jednu buněčnou linii. Většina postižených má takovou mozaikovou trizomii, protože pravděpodobnost přežití u tohoto typu je výrazně vyšší než u jiných forem.

příčiny

Trizomie 22 je způsobena chybou v dělení buněk. Když se buňka dělí, jeden chromozom každého typu normálně migruje do jedné ze dvou polovin buňky. Ihned po dělení mají nové buňky jednoduchou (haploidní) sadu chromozomů. Teprve potom buňka zkopíruje genetickou informaci tak, že opět existují dva chromozomy každého typu. V tomto procesu se však mohou vyskytnout chyby.

Pokud se chromozomy mezi oběma polovinami buněk nerozdělí správně, má jedna z nich příliš mnoho chromozomů. Přesto buňka vytvoří kopii jednoho z chromozomů; V hotové buňce jsou tedy místo dvou pouze tři chromozomy 22. Takové chyby v dělení buněk se mohou vyskytnout jak u mužů, tak u žen. Příčina trizomie 22 u dítěte tedy může ležet stejně jako otec nebo matka.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Mezi příznaky trizomie 22 patří mentální i fyzické poškození. Psychologické příznaky zahrnují především kognitivní poruchy. Například mohou mít postižené osoby nižší inteligenční kvocient (IQ). Kognitivní poruchy se proto projevují v různých oblastech myšlení.

U trizomie 22, zejména typu mozaiky, však hodně záleží na tom, jak jsou mozkové buňky ovlivněny trizomií. Srdeční vada se projevuje u přibližně 50 procent postižených dětí. Toto je malformace orgánu: Anatomický tvar srdce nebo jeho krevních cév má zvláštní rysy. Způsobují, že srdce přestane správně fungovat nebo předčasně unavuje.

Lékaři proto doporučují pravidelné sledování i v případě srdečních vad, které nepředstavují akutní nebezpečí. Srdeční vady v trizomii 22 jsou jen jedním z možných poškození orgánů. V mozaické trizomii 22 záleží na tom, které buňky organismu jsou trizomií ovlivněny - na tom také závisí typ a rozsah organických malformací.

Diagnóza a průběh nemoci

Prvními příznaky trizomie mohou být vnější fyzické rysy 22. Postižené děti mají často širokou lebku a vysoké čelo. Tvář je často plochá s široko nasazenýma očima, nízko nasazenýma ušima a zobákovitým nosem. Dolní čelist typicky vyčnívá. Genetický test může určit trizomii 22 bezpochyby.

Komplikace

Trizomie 22 vede k mnoha různým omezením a symptomům. Zpravidla postižení trpí řadou různých kognitivních a motorických poruch, které nelze přímo léčit. Také dochází k mentální retardaci, takže pacienti jsou v životě závislí na pomoci jiných lidí.

Avšak trizomie 22 může také vést k srdeční vadě, takže postižené mohou zemřít na náhlou srdeční smrt. Srdce samotné nemůže správně fungovat kvůli malformacím, takže pacienti rychle vypadají unavení a vyčerpaní. Jste proto závislí na pravidelných vyšetřeních, abyste se vyhnuli dalším komplikacím.

Trizomií však mohou být poškozeny i jiné orgány 22. Nemoc může také vést k estetickým problémům. Pacienti se často necítí krásně, a proto trpí sníženým sebevědomím nebo v dětství šikanováním nebo škádlením.

Protože kauzální terapie trizomie 22 není možná, lze zmírnit pouze jednotlivé stížnosti a symptomy onemocnění. Nejsou žádné komplikace. Příbuzní a rodiče jsou také často ovlivněni psychologickými stížnostmi nemoci, a proto také potřebují léčbu.

Kdy byste měli jít k lékaři?

U trizomie 22 závisí postižená osoba na lékařském vyšetření a léčbě, aby bylo možné předejít dalším komplikacím. V nejhorším případě, pokud se neléčí, může toto onemocnění vést ke smrti postižené osoby, takže včasná diagnóza s následnou léčbou má vždy velmi pozitivní účinek na další průběh trizomie 22. Protože se jedná o genetické onemocnění, mělo by být provedeno také genetické poradenství, pokud chcete mít děti.

Pokud má dotyčná osoba značně sníženou inteligenci, měla by být kontaktována lékařka. Srdeční potíže nebo malformace v celém těle mohou také indikovat toto onemocnění a měly by být vyšetřeny lékařem. Rychlá únava nebo trvalá únava může také naznačovat tuto nemoc.

Trizomii 22 zpravidla uznává pediatr nebo praktický lékař. Další ošetření závisí na přesných stížnostech a provádí jej odborník. V některých případech je touto chorobou také snížena délka života postižených. Rodiče a příbuzní jsou také občas závislí na psychologickém zacházení.

Terapie a léčba

Stejně jako všechny trizomie je i trizomie 22 nevyléčitelná. Postižené buňky mají od narození tři 22. chromozomy a nemohou ztratit další chromozom. Léčení je proto primárně zaměřeno na poškození, ke kterému dochází v důsledku mutace. Léčba proto může vypadat v jednotlivých případech velmi odlišně.

Protože jsou srdeční vady zvláště běžné, lékařská terapie se často zaměřuje na životně důležité orgány. Fyzioterapie a ergoterapie obvykle podporují léčbu tělesných postižení. Pokud děti s trizomií 22 vykazují vážné problémy s chováním, lze zvážit také psychoterapeutické přístupy. Mohou být také užitečné, pokud postižené osoby vážně trpí sociálními nebo emočními důsledky zdravotního postižení.

prevence

Pro prevenci trizomie 22 a podobných nemocí je předvídavé plánování rodiny výhodou. Čím je matka dítěte starší, tím je pravděpodobnější pro takové mutace. Lékaři považují věk matky méně než 35 let za relativně nekritický. V tomto věkovém rozmezí je riziko trizomie výrazně nižší.

To jsou však pouze pravděpodobnosti: ani věk mladé matky není zárukou toho, že lze zcela vyloučit trizomii nebo jiné genetické vady. U matek starších 35 let může být užitečná prenatální diagnostika, protože děti s trizomií 22 se často nenarodí naživu. Starší věk otce také zvyšuje riziko trizomie u dítěte.

Následná péče

Protože klinický obraz trizomie 22 je velmi odlišný, vyžaduje se individuálně přizpůsobená následná péče. Opatření následné péče se týkají pozorování zvláštností spojených s chromozomální poruchou a v případě potřeby zahájení léčby problémů, pokud je lze v důsledku toho snížit. Ve většině případů mají kognitivně postižení pacienti prospěch z celoživotních podpůrných opatření zahájených v rané fázi.

Omezení pohybového aparátu a pohybové dovednosti mohou být zlepšeny v rámci následné péče prostřednictvím fyzické nebo pracovní terapie. Srdeční vady, které se vyskytují zhruba u každé druhé postižené osoby, vyžadují pečlivé sledování i po skutečné léčbě. Tímto způsobem lze v raném stádiu zjistit zhoršení stavu a ošetřující kardiolog může v případě potřeby přijmout vhodná opatření.

Následná péče také zahrnuje péči o příbuzné. Rodiče dětí s trizomií 22 musí být podporováni tak, aby mohli dítě co nejlépe zvládnout. V případě potřeby může být užitečná psychologická pomoc. Poté, co žena porodila dítě s trizomií 22, lze pomocí lidské genetiky určit, zda existuje zvýšené riziko recidivy.

Během následného těhotenství může prenatální diagnostika poskytnout informace o tom, zda je dítě znovu postiženo. Neměla by však být ignorována rizika invazivních diagnostických opatření.

Můžete to udělat sami

Trizomie 22 ze skupiny dědičných nemocí není léčitelná, existují však svépomoc a možnosti podpory, pomocí kterých lze trvale zlepšit kvalitu života.

Kvůli srdeční vadě je důležité jíst zdravou stravu. Pozitivní účinek má zejména vyhýbání se přejídání a potravin obsahující cholesterol. Nadměrný sport není povolen, ale doporučuje se příležitostný běh na čerstvém vzduchu. Pravidelnou kontrolu srdce musí provádět odborník několikrát do roka. Profesní terapie a fyzioterapie poskytují lék na léčbu motorických poruch, zejména slouží k udržení stávajících schopností a dovedností. Speciálně vyškolení motologové pomáhají prožívat vlastní limity těla a budovat s ním pozitivní vztah.

Je indikována psychoterapeutická léčba, která doprovází a podporuje každodenní život. Emoční a sociální stresové faktory jsou identifikovány a vyřešeny v chráněném prostředí. K tomu je zvláště vhodná konverzační a behaviorální psychoterapie. Systémová psychoterapie má pozitivní vliv na problémy, které ovlivňují sociální a rodinné prostředí. Pozitivní účinek má široké sociální prostředí s různými kontaktními místy. Svépomocné skupiny nabízejí místo pro výměnu zkušeností a další informace a možnosti nápovědy.