Sensenbrennerův syndrom

Na Sensenbrennerův syndrom je to mimořádně vzácné genetické onemocnění. Sensenbrennerův syndrom se vyznačuje velkým počtem anatomických a funkčních defektů. V současné době existuje méně než 20 známých případů Sensenbrennerova syndromu. Sensenbrennerův syndrom byl poprvé popsán v roce 1975.

Co je to Sensenbrennerův syndrom?

Na Sensenbrennerův syndrom je to dědičné onemocnění s autozomálně recesivní dědičností. V současné době je známo, že syndrom hořáku v medicíně má jen asi 20 lidí. Sensenbrennerův syndrom se projevuje při kostních abnormalitách, jako je zúžená hrudník, klinodaktyly, syndaktyly a brachydaktyly.

Kromě toho existují ektodermální defekty v syndromu hořáku s kosou, jako jsou malformace zubů, jako je hypodoncie, mikrodoncie nebo taurodontismus. Vlasy lidí trpících Sensenbrennerovým syndromem často ztenčují a na prstech a nehtech jsou často abnormality. Někteří pacienti s Sensenbrennerovým syndromem mají hypotelorismus a nižší abnormality rtů.

V mnoha případech se u lidí vyvine chronická slabost ledvin v důsledku syndromu hořáku na kosu, což někdy vede k selhání orgánu. Selhání ledvin je důsledkem nefronofthisis a obvykle se koná mezi věkem dva a šest. Fungování jater je také částečně narušeno syndromem hořáku na kosu.

Mnoho pacientů s Sensenbrennerovým syndromem navíc trpí opakujícími se infekcemi plic a má malformace srdce. Časté jsou i malformace očí, jako je nystagmus nebo krátkozrakost.

příčiny

Příčiny vývoje syndromu hořáku s kosou lze nalézt u genetických defektů. Mutace se vyskytují v určitých genech. Dosud lékařský výzkum identifikoval tři geny, které jsou zodpovědné za vývoj syndromu hořáku kosy. V zásadě existuje autosomálně recesivní dědičnost u Sensenbrennerova syndromu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Symptomy Sensenbrennerova syndromu jsou rozmanité a projevují se na jedné straně při abnormalitách kostry a na druhé straně při dysfunkci orgánů. Fyzický růst pacientů trpících syndromem Sensenbrenner je zpomalen ještě před tím, než se narodí. Růstová retardace také pokračuje postnatálně, takže většina lidí postižených syndromem popálení kosou nedosáhne průměrné výšky.

Malformace kostry jsou vidět například v rukou a prstech. Pacienti často vykazují brachydactyly nebo syndactyly. Kromě toho mnoho postižených lidí trpí zúženým hrudníkem a mikrocefalou. Typické anomálie způsobené poruchami ektodermu se také objevují na zubech v důsledku syndromu hořáku na kosu. Pacienti mají často menší zuby nebo zuby neobvyklých tvarů.

Vlasy lidí se syndromem Sensenbrenner jsou obvykle jemné a řídnoucí. Roste pomalu a řídce a má málo pigmentů, takže je často světlá blond. Nehty lidí s Sensenbrennerovým syndromem jsou často deformované. Kromě toho postižené často trpí hypohidrózou a malformacemi srdce. Oči jsou také postiženy vadami a funkčními omezeními.

Lidé trpící syndromem Sensenbrenner jsou většinou fotofobní a vyvíjí se jaterní fibróza. Kromě toho pacienti trpí chronickým selháním ledvin v důsledku Sensenbrennerova syndromu. Především může zhoršení orgánových funkcí vést k předčasné smrti lidí s Sensenbrennerovým syndromem.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza Sensenbrennerova syndromu se nejlépe provádí ve specializovaném centru pro vzácná dědičná onemocnění, protože onemocnění je málo známé. K anamnéze obvykle dochází u opatrovníka a u novorozence, protože syndrom hořáku je ve většině případů patrný již bezprostředně po narození. Klinické vyšetření je založeno na vyšetření zraku a zobrazovacích testech kostry a vnitřních orgánů.

Pro tento účel se používají například ultrazvukové a rentgenové techniky. Při diagnostice syndromu hořáku na kosy hrají důležitou roli také analýzy krve a moči. Kromě toho specialista obvykle provádí histologické vyšetření jater a ledvin, aby získal závěry o funkcích orgánů.

Oči jsou rovněž předmětem příslušných vyšetření za účelem identifikace defektů a funkčních poruch. V diferenciální diagnostice lékař vylučuje Jeuneův syndrom a Ellis van Creveldův syndrom. Obě nemoci jsou do jisté míry podobné Sensenbrennerovu syndromu, takže je možné díky rychlému stanovení diagnózy zabránit zamíchání.

Komplikace

Sensenbrennerův syndrom má velmi negativní vliv na kvalitu života a každodenní život postižené osoby. Pacienti trpí různými malformacemi a omezeními a jejich životy, a proto jsou závislí na pomoci jiných lidí. V první řadě dochází ke zpoždění v růstu a rozvoji.

Ty mohou být doprovázeny mentální retardací a krátkou postavou. To může vést k šikaně nebo škádlení, zejména v mladém věku. Rovněž zuby a prsty na nohou jsou často zmenšeny nebo jinak deformovány. Tento syndrom může také způsobit deformace srdce, takže v nejhorším případě mohou postižené zemřít na náhlou srdeční smrt.

Kvůli Sensenbrennerovu syndromu jsou ledviny také poškozeny, což může vést k selhání ledvin. Ve většině případů je délka života postižených výrazně snížena. Při léčbě syndromu obvykle neexistují žádné komplikace. Syndrom však lze léčit pouze symptomaticky, takže nevede k zcela pozitivnímu průběhu onemocnění.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Sensenbrennerův syndrom vždy vyžaduje léčbu. Je rozpoznán dřívější Sensenbrennerův syndrom, tím lepší je prognóza této choroby. Pokud dotyčná osoba trpí silně zpomaleným růstem, měl by být konzultován lékař. Na kostře se také vyskytují různé malformace, které lze ve většině případů snadno rozpoznat také okem. Tyto malformace rovněž ovlivňují ruce a nohy.

Proto, pokud se tyto příznaky objeví, musí být v každém případě konzultován lékař. A co je nejdůležitější, rodiče si musí být vědomi těchto příznaků a navštívit lékaře se svým dítětem. Kromě toho omezení v pohybu nebo vizuální problémy také poukazují na syndrom hořáku kosy. Pokud není léčen samotný syndrom, může to vést také k selhání ledvin, což v nejhorším případě vede ke smrti dotyčné osoby.

Sensenbrennerův syndrom může být diagnostikován lékařem. Další ošetření však závisí na rozsahu příznaků a poté je prováděno odborníkem.

Léčba a terapie

Terapie příčin není u syndromu hořáku v kosu praktická. Místo toho lékaři léčí příznaky Sensenbrennerova syndromu, například opravou malformací na kostře. Vzhledem k slabým ledvinám je u mnoha pacientů nutná dialýza. Po selhání orgánu může být nutné transplantovat ledviny.

Prognóza Sensenbrennerova syndromu závisí především na závažnosti dysfunkce orgánů. Důraz je kladen na funkci ledvin, srdce a plic. Vzhledem k tomu, že odpovídající funkční omezení představují akutní ohrožení života lidí trpících Sensenbrennerovým syndromem, vzhledem k vzácnému výskytu onemocnění a dosud nízkému počtu případů není možné přesné údaje o pravděpodobnosti přežití a prognóze Sensenbrennerova syndromu.

prevence

Sensenbrennerův syndrom vzniká v důsledku genetických mutací, které nelze ovlivnit. V některých případech je možná prenatální diagnostika Sensenbrennerova syndromu. V zásadě mají rodiny s případy Sensenbrennerova syndromu nárok na genetické poradenství, což je zvláště užitečné při plánování rodiny.

Následná péče

Ve většině případů jsou opatření a možnosti přímé následné péče o Sensenbrennerův syndrom značně omezené nebo v některých případech nejsou postižené osobě k dispozici. Z tohoto důvodu by měl pacient co nejdříve vyhledat lékaře, aby se zabránilo dalším stížnostem a komplikacím.

Stejně tak, pokud chce dotyčná osoba mít děti, měla by určitě nejprve provést genetické vyšetření a radu, aby se zabránilo opětovnému výskytu tohoto syndromu. Protože se jedná o genetické onemocnění, obvykle jej nelze úplně vyléčit. Většina pacientů se při léčbě spoléhá na pravidelnou dialýzu.

V mnoha případech je také velmi důležitá podpora rodiny a přátel, což může zabránit rozvoji deprese a dalších psychických poruch. Kontakt s ostatními pacienty s tímto onemocněním se může ukázat jako velmi užitečný, a tím také pro postižené usnadní život a každodenní život. Další průběh tohoto syndromu však do značné míry závisí na přesné závažnosti, takže nelze provést obecnou předpověď. Sensenbrennerův syndrom může také snížit délku života pacienta.

Můžete to udělat sami

Lidé, kteří trpí syndromem hořáku genetické kosy, mají v každodenním životě velké potíže. Typické příznaky, jako jsou poruchy zraku, problémy s ledvinami a časté respirační infekce, mají velmi negativní vliv na kvalitu života. Většina pacientů umírá v dětství. Z tohoto důvodu se doporučuje prenatální diagnostika. Rodiny, ve kterých se vzácný genetický defekt již objevil, by si měly určitě vyhledat vhodné genetické poradenství.

V každodenním životě jsou pravidelné dialýzy nevyhnutelné kvůli renální nedostatečnosti. Kromě toho se rodiče nemocných dětí mohou dozvědět o možných opravách existujících malformací. Pacienti by měli být léčeni s velkou opatrností a vyžadují velkou pozornost. Milující interakce může utrpení trochu zmírnit. Rodiče mají podporu lékařů a klinik.

Protože je však nemoc extrémně vzácná, neexistují žádné svépomocné skupiny. Konec konců, postižené osoby dostávají určitou podporu při psychoterapeutických sezeních, a to prostřednictvím rady lékařských odborníků a také prostřednictvím jiných sociálních kontaktů. Velmi důležitou roli hraje také úzký kontakt mezi členy rodiny. Rodiče a nemocné děti se cítí méně vyloučeni.