Pyleův syndrom

Pyleův syndrom je skeletální dysplázie, která ovlivňuje zejména metafyzy dlouhých tubulárních kostí. Příčina nebyla dosud objasněna, ale pravděpodobně odpovídá autozomálně recesivní mutaci. Mnoho pacientů je celoživotních asymptomatických a v tomto případě nepotřebují žádnou další léčbu.

Co je Pyleův syndrom?

Skeletální dysplazie je vrozená porucha tkáně kosti a chrupavky. Metafyzické dysplazie tvoří skupinu skeletálních dysplasií. Jedná se o vrozené poruchy, které zvláště ovlivňují tkáň metafýzy, tj. Část dlouhých kostí mezi dříkem a epifýzou. Pyleův syndrom je metafyzální skeletální dysplazie, ve které metafyze dlouhých tubulárních kostí vykazují otoky.

Vzácné dědičné onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1931. Americký ortoped Edwin Pyle je považován za první, který popisuje metafyzární dysplasii. Frekvence onemocnění je uváděna jako výrazně méně než jeden případ u 1 000 000 lidí. Od prvního popisu Pyleem bylo zdokumentováno pouze asi 30 případů.

Z tohoto důvodu dosud nebyl Pyleův syndrom přesvědčivě prozkoumán. Protože mnoho pacientů nevykazuje žádné příznaky, jsou diagnózy často náhodné. Počet nehlášených případů onemocnění je pravděpodobně mnohem vyšší než uvedená frekvence šíření kvůli asymptomatickým symptomům.

příčiny

Pyleův syndrom je spojen s rodinnými klastry. Zejména Daniel v roce 1960 předložil případovou studii, která navrhuje genetický základ syndromu a zdá se, že podporuje dědičnou povahu skeletální dysplazie. Bakwin a Krida dokumentovali případ postižených sourozenců již v roce 1937.

Hermel popsal podobný případ v roce 1953 a Feld v roce 1955. V roce 1954 Komins dokumentoval zvláště významný rodinný případ Pyleova syndromu, který kromě sourozenců smíšeného pohlaví ovlivnil matku a matku strýce. V roce 1987 hlásil Beighton 20 případů, kdy rodiče nevykazovali žádné abnormality sedmkrát.

Na základě těchto kazuistik se vědci nyní dohodli na autosomálně recesivní dědičnosti pro Pyleův syndrom. Anomálie jsou pravděpodobně způsobeny mutací. Dosud však nebyl příčinný gen určen.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pacienti s Pyleovým syndromem často trpí odchylkou osy mezi horní a dolní nohou, což se rovná vychýlení kolene. Ve většině případů není hlava pacienta ovlivněna kostními malformacemi. Pouze v ojedinělých případech dochází k mírné hyperstóze lebky ve smyslu zesílení kostí lebky.

V mnoha případech jsou v oblasti lokte inhibovaná rozšíření. V oblasti klíční kosti a žeber jsou charakteristické otoky. Metafýzy postižených se často rozšiřují. Anomálie kostí upřednostňují abnormálně časté zlomeniny v jednotlivých případech.

Ve všech dosud zdokumentovaných případech, bez výjimky, byli pacienti ve vynikajícím zdravotním stavu, kromě kostních dysplasií. Zúžení foraminy v oblasti lebky nebylo v žádném případě pozorováno. Pacienti jsou obvykle asymptomatičtí, takže diagnóza je obvykle prováděna na základě náhodného nálezu.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza Pyleova syndromu se provádí pomocí zobrazovacích testů. Rentgen ukazuje průlomové změny, jako je otok Erlenmeyerovy baňky, což odpovídá rozšíření metafáz bez šálku. Abnormality postihují hlavně dlouhé tubulární kosti a zasahují do diafýzy těchto kostí.

Změny jsou méně zřejmé v krátkých tubulárních kostech. Kromě těchto kritérií může platyspondyly ve smyslu kolenního vychýlení hovořit ve prospěch Pyleova syndromu. Syndrom musí být odlišen od jiných nemocí, v jejichž rámci se může objevit Erlenmeyerova deformita, například od autozomálně dominantního zděděného typu Braun-Tinschert metafyzární dysplazie. Forma dědičnosti je zde rozlišovacím kritériem.

Komplikace

Ve většině případů vede Pyleův syndrom k nesprávnému vyrovnání kolen. Toto nevyrovnanost také vede k omezené mobilitě, a tím k obtížím a komplikacím v každodenním životě dotyčné osoby. V některých případech jsou proto pacienti také v každodenním životě závislí na pomoci jiných lidí. Kosti lebky mohou také zhoustnout.

V mnoha případech nemohou postižené osoby správně narovnat kolena. Symptomy se však obvykle objevují ve velmi mírné formě, takže každodenní život většiny pacientů není touto chorobou omezen. Z tohoto důvodu není léčba Pyleova syndromu vždy nutná. Zpravidla je však třeba zabránit osteoartróze, aby neexistovaly žádné další příznaky.

Musí být zaručen vývoj bez komplikací, zejména u dětí. Ve vážných případech závisí postižený na použití protéz. Nejsou žádné zvláštní komplikace a nemoc obvykle postupuje pozitivně. Průměrná délka života postižených není také ovlivněna Pyleovým syndromem.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože Pyleův syndrom se sám zahojí a příznaky obvykle ztěžují každodenní život, měl by být lékař konzultován s prvními příznaky syndromu. Protože se jedná o genetické onemocnění, nelze jej léčit úplně ani příčinně. Dotčené osobě se proto nabízí pouze čistě symptomatické ošetření.

V případě Pyleova syndromu by měl být lékař konzultován, pokud dotyčná osoba trpí omezenou pohyblivostí nebo protahováním, což může ztížit každodenní život. Kosti vykazují jasné abnormality, takže normální pohyb pacienta obvykle není možný. Ve většině případů je však Pyleův syndrom diagnostikován pouze rutinním vyšetřením, takže k časnému vyšetření obvykle nedochází. Léčba syndromu je pak prováděna pomocí různých operací a bez komplikací.

Léčba a terapie

Ve většině případů již pacienti s Pyleovým syndromem již netrpí svými abnormalitami. Dokud změny v metafýzách nezpůsobí žádné příznaky, není nutná další terapie. Terapeutický zásah je indikován pouze tehdy, když se objeví první poškození. Protože nesprávné vyrovnání kolen může v průběhu nemoci podporovat osteoartritidu, měla by se epifyzodéza v ideálním případě uskutečnit před koncem růstu, pokud dojde k významnému vyrovnání.

V tomto postupu jsou růstové destičky kostí uzavřeny na jedné straně, takže zbytkový růst na druhé straně může kompenzovat nevyrovnané uspořádání. Po dokončení růstu může být malignítka korigována osteotomií přes kloubní chrupavku na stehenní kosti a poté odpovídá chirurgickému zákroku suprakondylární femorální osteotomie.

Dalším přístupem je intervence pod tibiální plošinou, což odpovídá vysoké osteotomii tibiální hlavy. Pokud nesouosost již vedla k osteoartróze, neprovede se žádná korekce, ale použije se protéza kolenního kloubu.

Ortopedická korekce může být také nutná na loktech, pokud je každodenní život pacienta vážně narušen inhibicí prodloužení. Protože však postižené osoby často zůstávají bez příznaků po celý život, jsou zásahy ve skutečnosti nutné pouze v individuálních případech.

prevence

Zatím lze jen spekulovat o příčinách Pyleova syndromu. Proto v současné době nejsou k dispozici žádná opatření k prevenci této choroby. Vzhledem k tomu, že syndrom má dědičný základ, mohou se ti, kterým se to týká, maximálně vyhnout tomu, aby ho předali rozhodnutím, že nebudou mít své vlastní děti. Protože však tento syndrom není chorobou se závažnými poruchami, není takové radikální rozhodnutí absolutně nezbytné.

Předmětem následné péče o Pyleův syndrom je pokračování léčebných postupů a opatření. Léčba následné péče je proto obvykle zaměřena na udržení pohyblivosti pohybového systému postižené osoby. U většiny nemocí nemohou postižené osoby správně narovnat kolena. V těchto mírných případech nemoci již další lékařské prohlídky již nejsou nutné. Protože v každodenním životě dotyčné osoby nelze očekávat komplikace ani obtíže. V zásadě by však měla být přijata opatření k prevenci osteoartrózy v koleni (postupné opotřebení chrupavky v kolenním kloubu). Pomáhá zde vyvážená strava s nízkým obsahem tuku a šetrnou klouby. Obezitě je také třeba se vyhnout. U dětí postižených Pyleovým syndromem musí následná péče zajistit, aby se muskuloskeletální systém vyvíjel bez jakýchkoli komplikací. Aby bylo možné léčit zhoršení špatného vyrovnání kolena včas, musí být provedeno pravidelné (nejméně každých šest měsíců) klinické nebo ambulantní rentgenové záření a podle toho musí být vyhodnoceno odborníky. Přes lékařský dohled může Pyleův syndrom stále vést k závažným omezením pohybu. V individuálních případech může být také nutné použít protézy k udržení mobility. Následná péče se pak zaměřuje na řešení nemoci a protéz v každodenním životě. V zásadě však Pyleův syndrom nesnižuje délku života postižených.

Předmětem následné péče o Pyleův syndrom je pokračování léčebných postupů a opatření. Léčba následné péče je proto obvykle zaměřena na udržení pohyblivosti pohybového systému postižené osoby. U většiny nemocí nemohou postižené osoby správně narovnat kolena. V těchto mírných případech nemoci již další lékařské prohlídky již nejsou nutné. Protože v každodenním životě dotyčné osoby nelze očekávat komplikace ani obtíže. V zásadě by však měla být přijata opatření k prevenci osteoartrózy v koleni (postupné opotřebení chrupavky v kolenním kloubu). Pomáhá zde vyvážená strava s nízkým obsahem tuku a šetrnou klouby. Obezitě je také třeba se vyhnout.

U dětí postižených Pyleovým syndromem musí následná péče zajistit, aby se muskuloskeletální systém vyvíjel bez jakýchkoli komplikací. Aby bylo možné léčit zhoršení špatného vyrovnání kolena včas, musí být provedeny pravidelné (nejméně každých šest měsíců) klinické nebo ambulantní rentgenové paprsky a odpovídajícím způsobem posouzeny odborníky. Přes lékařský dohled může Pyleův syndrom stále vést k závažným omezením pohybu. V individuálních případech může být také nutné použít protézy k udržení mobility. Následná péče se pak zaměřuje na řešení nemoci a protéz v každodenním životě. V zásadě však Pyleův syndrom nesnižuje délku života postižených.

Následná péče

Předmětem následné péče o Pyleův syndrom je pokračování léčebných postupů a opatření. Léčba následné péče je obvykle zaměřena na udržení pohyblivosti pohybového systému postižené osoby. U většiny nemocí nemohou postižené osoby správně narovnat kolena.

V těchto mírných případech nemoci již další lékařské prohlídky již nejsou nutné. Protože v každodenním životě dotyčné osoby nelze očekávat komplikace ani obtíže. V zásadě by však měla být přijata opatření k prevenci osteoartrózy v koleni (postupné opotřebení chrupavky v kolenním kloubu). Pomáhá zde vyvážená strava s nízkým obsahem tuku a šetrnou klouby. Obezitě je také třeba se vyhnout.

U dětí postižených Pyleovým syndromem musí následná péče zajistit, aby se muskuloskeletální systém vyvíjel bez jakýchkoli komplikací. Aby bylo možné léčit zhoršení špatného vyrovnání kolena včas, musí být provedeny pravidelné (nejméně každých šest měsíců) klinické nebo ambulantní rentgenové paprsky a odpovídajícím způsobem posouzeny odborníky.

Přes lékařský dohled může Pyleův syndrom stále vést k závažným omezením pohybu. V jednotlivých případech musí být protézy použity také k udržení mobility. Následná péče se pak zaměřuje na řešení nemoci a protéz v každodenním životě. V zásadě však Pyleův syndrom nesnižuje délku života postižených.