Diagnostika polárního těla

S Diagnostika polárního těla mateřské dědičné choroby se rozpoznávají v souvislosti s umělým oplodněním. Před oplodněním vaječných buněk se provádí diagnostické vyšetření polárního těla. Odmítnutí nefertilizované buňky je morálně lepší než odmítnutí skutečného embrya.

Co je to diagnostika polárního těla?

Diagnóza polárního těla je metoda přednostní diagnostiky. Termín prefertilizační diagnostika popisuje metody genetického testování, které mají při umělém oplodnění detekovat genetické defekty před oplodněním vajíčka. V diagnostice polárního těla jsou jednotlivé prvky odstraněného vajíčka vyšetřeny na defekty dříve, než se vytvoří zygoty.

Je třeba rozlišovat mezi metodami předoplodné diagnostiky a molekulárně genetickými vyšetřeními předimplantační diagnostiky. Poté, co již proběhlo oplodnění in vitro, tyto postupy rozhodují, zda by embryo mělo být implantováno do dělohy. Protože v této souvislosti vyvstávají etické otázky, není předimplantační diagnostika ve všech zemích povolena. Například v Rakousku jsou předimplantační diagnostická vyšetření zakázána. Diagnostika prefertilizace a diagnostika polárních těles jsou stále povolena, protože žádná skutečná embrya nejsou v případě nálezů vyřazena.

Funkce, účinek a cíle

Při fertilizaci in vitro mají páry s poruchami plodnosti a nenaplněnou touhou mít děti možnost otěhotnět. Produkty hnojení in vitro jsou také známé jako embrya ve sklenici. Při tomto postupu se vajíčka oplodní mimo ženské tělo a po oplodnění se implantuje do dělohy. Aby se vyloučilo genetické poškození před oplodněním, jsou z mateřského i otcovského materiálu odstraněna polární těla.

Polární těla jsou tvořena v meióze. Přilnou k vaječné buňce, obsahují malou cytoplazmu a jsou vybaveny jednoduchou sadou chromozomů. Diagnostika polárních těles v souvislosti s oplodněním in vitro zahrnuje nejen odstranění, ale také genetické vyšetření polárních těl. Tímto způsobem mohou být detekovány genetické defekty a vajíčka mohou být odstraněna před oplodněním, pokud existují abnormální nálezy. Hlavním důvodem, proč se postup provádí před sloučením mateřského a otcovského materiálu, je skutečnost, že diagnóza již oplodněného vajíčka nebyla původně povolena z etických důvodů.

Pomocí diagnostiky polárního těla lze například před oplodněním detekovat nesprávné distribuce sady chromozomů. Chromozomové mutace, jako jsou translokace, lze také zjistit vyšetřením. Kromě toho je v rámci diagnostiky polárního těla možné prokázat segregaci monogenetických chorob přenášených z matky, která je zajištěna tzv. Polymerázovou řetězovou reakcí. Tato metoda je metodou in vitro replikace genetického materiálu. Pokud diagnostická vyšetření polárního těla nevykazují žádné abnormality, očekává se první dělení buněk. Toto vytvoří embryo, které je transplantováno do mateřské dělohy, pokud jsou nálezy normální.

Pokud místo abnormálních nálezů může být vajíčka zlikvidována dříve, než se embryo skutečně vyvine. Vyšetření provedené na chromosomové sadě je zvláště důležité u starších žen kvůli zvýšenému riziku souvisejícímu s věkem, aby se vyloučily aneuploidie, jako je trizomie 21. Diagnóza polárního těla navíc umožňuje detekci mateřských dědičných nemocí dominantní a X-vázané formy v mendeliánské dědičnosti. Faktory nemoci otce však nelze plně vysledovat diagnostickými vyšetřeními polárního těla.

Diagnostika polárního těla tedy nemůže spolehlivě vyloučit genetické defekty. V předimplantační diagnostice však lze také rozpoznat dědičná dědičná onemocnění, takže předimplantační diagnostické metody jsou v tomto ohledu lepší než diagnostika polárního těla. Odmítnutí již oplodněného vajíčka, jako je tomu u předimplantační diagnostiky, považuje mnoho lidí za eticky nezodpovědné.

Rizika, vedlejší účinky a nebezpečí

Pro oblast fertilizačního lékařství jsou etické otázky velmi důležité. Směrnice státu stanoví rámec, ve kterém je hnojení považováno za odpovědné. V Německu je tento rámec známý také jako zákon o ochraně embryí. Před zavedením zákona o ochraně byla předimplantační diagnóza povolena pouze v omezeném rozsahu po dlouhou dobu, protože byla spojena s odmítnutím skutečných embryí, a tak se ignoroval zákon o ochraně embryí.

Z tohoto důvodu byla v Německu podporována prefertilizace a diagnostika polárních těles. Od roku 2011 jsou však předimplantační diagnostika v celém Německu schválena pro odpovídající indikace. Vědecké předimplantační diagnostické metody jsou lepší než diagnostika polárních těl, takže diagnostická vyšetření polárních těl se od roku 2011 používají jen v omezené míře. Ani jeden, ani druhý postup nejsou spojeny s fyzickými riziky a vedlejšími účinky pro matku nebo otce. Výsledek obou diagnostik však může při plánování rodiny čelit psychickému stresu. Proto by páry měly jít na zkoušky s ústavou, která je co nejstabilnější.

Jsou-li nálezy nápadné, vyvstává otázka, zda matka a otec chtějí, aby byla vajíčka vůbec odmítnuta. V minulosti neúspěšné oplodnění často narušovalo vztahy a v jednotlivých případech je dokonce ukončilo. Totéž platí pro komplikace během oplodnění, jako jsou ty, které se mohou objevit s dědičnými chorobami a které se mohou objevit při diagnostice polárního těla. Páry by si proto měly být předem vědomy toho, jak stresující může mít diagnóza na jejich vztah. Indikace pro diagnostické vyšetření polárního těla mohou být známá dědičná onemocnění v rodině. Věk matky může být také důvodem pro diagnostiku polárního těla, protože riziko mutací se zvyšuje po určitém věku.