fenotypová variace popisuje různé charakteristiky jedinců se stejným genotypem. Tento princip byl odhalen evolučním biologem Darwinem. Nemoci, jako je srpkovitá anémie, jsou založeny na fenotypové variaci a byly původně spojeny s evoluční výhodou.
Jaká je fenotypová variace?
Fenotyp popisuje skutečný vzhled organismu včetně všech individuálních charakteristik jedince. Místo odkazu na morfologické charakteristiky se tento termín týká fyziologických a behaviorálních charakteristik. Fenotyp nezávisí pouze na genetických vlastnostech organismu, ale je primárně určen vlivy prostředí.
S fenotypovou variací se biologie týká různých charakteristik mezi jedinci stejného druhu, přes společný genotyp si jednotlivci kvůli vlivům prostředí osvojují různé fenotypy.
Princip fenotypové variace se vrací k pozorováním francouzských Georges Cuvier a Étienne Geoffroy Saint-Hilaire. Poprvé to ve Velké Británii popsali Erasmus Darwin a Robert Chambers. Charles Darwin konečně zviditelnil fenotypovou variaci, ale podle současných znalostí se nepovažuje za první, kdo jev popsal. V souvislosti s fenotypovou variací použil vyjádření divergence, a tak popsal, že fenotypové individuální vlastnosti se s generacemi neustále zvyšují a že jednotliví zástupci rasy se pohybují dále a dále od rasových rysů.
Funkce a úkol
Mendelova pravidla vysvětlují fenotypovou variaci jednoduše. Mendel zkoumal dědičnost jednotlivých charakteristik rostlin. Například pozoroval barvu květů a křížil se rostlinami červených a bílých tónů. Fenotypy takto chovaných jedinců byly buď červené nebo bílé. Genotyp rostlin obsahoval informace o červených a bílých květech pro všechny potomky. Vynucení barvy tedy nebylo možné předvídat pouze z genotypu.
Fenotypová variace není určována genetickou mutací, ale může vést k mutaci v průběhu generací. Pozdější fenotyp nelze z genomu jasně přečíst. Z fenotypu nelze jednoznačně odvodit ani specifický genotyp. Vztah mezi genotypem a fenotypem zůstává relativně nejasný.
Podle Darwinovy syntetické teorie evoluce se nejmenší změny ve fenotypu stávají zjevnými změnami charakteristik v průběhu evoluce, které se mohou pohybovat až po změnu druhu. Změny fenotypu způsobené mutacemi mohou být doprovázeny výhodou geografického výběru a výsledkem jsou dvě geograficky omezené sub-varianty stejného druhu, které zůstávají vedle sebe. Jedním z příkladů je přetrvávání laktózy, které před tisíci lety umožnilo severoevropanům metabolizovat zvířecí mléko.
Kromě neustálé variace fenotypu obsahuje evoluční vývojová biologie také složité diskontinuální spontánní variace ve stejné generaci. Všechny druhy mají fenotypové variace. Variace nejsou výjimkou, jsou normou. Variace určitých charakteristik u stejného druhu není rovnoměrně rozložena prostorově. Například různé populace často vykazují variabilitu, jako jsou jednotlivci s různou velikostí těla. Evoluční procesy dokazují všechny fenotypové variace populací druhu.
Fenotypická variace je základním kamenem přirozeného výběru a poskytuje tak jednotlivcům různé výhody pro přežití. Rozdíly mezi barvami lidského oka a vlasů jsou nejznámějším příkladem variace v lidském druhu, u druhů, jako je zebra, se princip fenotypové variace objevuje například v pruhových rozdílech druhů zebra. Burchellovy zebry mají kolem 25 pruhů, horské zebry kolem 40 a Grevyovy zebry dokonce kolem 80.
Nemoci a nemoci
V lidském druhu existuje nespočet příkladů fenotypové variace. Některé z nich jsou spojeny s nemocemi. Například anémie srpkovitých buněk je výsledkem fenotypové variace. Toto onemocnění způsobuje srpkovitou deformaci červených krvinek, která je spojena s poruchami oběhu. Anémie srpkovitých buněk není jen nemoc, ale také léčebná variace. Odolnost proti malárii jde ruku v ruce s deformací červených krvinek. Tato rezistence na malárii znamenala evoluční výhody, a tak vydržela přirozený výběr. Mutace se vyvinula z fenotypové variace, která je dodnes běžná u člověka.
Nejznámějším příkladem výhod fenotypových variací je tolerance na laktózu u lidí. Původně, mimo dětství, lidský druh nebyl schopen metabolizovat mléko a mléčné výrobky. Tato nesnášenlivost laktózy časem zmizela v důsledku fenotypové variace u téměř všech jedinců v severní Evropě. Protože schopnost metabolizovat mléko a mléčné výrobky byla spojena s významnými vývojovými výhodami pro člověka, fenotyp měl retroaktivní účinek na genotyp prostřednictvím genetické mutace. Od té doby je tolerance pro laktózu považována za normu pro obyvatele severní Evropy. Současně však v lidském druhu přetrvávají fenotypy s původní intolerancí laktózy.
Kromě těchto vztahů hraje fenotypová variace také roli u nemocí, zejména u dědičných klinických obrázků. Čím déle se určité onemocnění rozšíří do druhu, tím je pravděpodobnější, že bude mít fenotypové variace stejného onemocnění. Tímto způsobem může stejný klinický obraz po několika generacích vyvolat celou řadu symptomů. Pomocí podtypů nemoci je možné zhruba pochopit, jak dlouho se nemoc šíří u jednoho typu.
Fenotypová variace se vyskytuje také u dědičných chorob, která mohou být vyvolána pouze určitými exogenními faktory. Například rakovina může být vlastní genotypu, ale v každém fenotypu se stále nevyskytuje.
