Mitochondriální choroba

Mitochondriální choroby jsou nemoci mitochondrie. Jsou umístěny téměř v každé buňce v těle a dodávají tělu energii. Charakteristiky a příznaky mitochondriální choroby se mohou velmi lišit.

Co je mitochondriální choroba?

Mitochondrie jsou malé buněčné organely. V nich probíhají důležité metabolické procesy. Jako součást respiračního řetězce se například získává energie ve formě adenosintrifosfátu (ATP). V a Mitochondriální choroba dochází k narušení proteinů buněčných organel. To znamená, že není možné získat tolik energie. Zejména mozek a oči jsou ovlivněny mitochondriální chorobou. Nemoc může být získána nebo vrozená. Mezi oběma formami však také plynou přechody.

příčiny

Mitochondriální onemocnění je způsobeno poškozením nebo poruchou mitochondrií. Dědičné mitochondriální onemocnění je způsobeno genovými mutacemi. Ty ovlivňují enzymy a metabolismus mitochondrií. Genetické vady jsou již přítomny při narození. Mutace v mitochondriální DNA jsou zděděny pouze matkou. Pokud je však mitochondriální onemocnění kódováno jaderně, může být toto onemocnění zděděno jako autozomálně dominantní, autozomálně recesivní nebo X-spojená vlastnost.

První příznaky se obvykle objevují v dětství nebo dospívání. U získaných mitochondriopatií se předpokládá, že buněčné organely ztrácejí svou funkci vlivem prostředí. Jaké to mají vlivy na životní prostředí, však dosud nebylo objasněno. Často existují také smíšené formy. To znamená, že existuje dědičná predispozice, ale je to aktivováno pouze vlivy prostředí.

Hlavním úkolem mitochondrie je generovat energii spalováním mastných kyselin, rozkladem acetyl-CoA a oxidační fosforylací. Kvůli mutacím dochází k poruchám během cyklu kyseliny citronové nebo během oxidace mastných kyselin. To znamená, že je k dispozici méně energie. Protože enzymy respiračního řetězce, které mohou být poškozeny při mitochondriálním onemocnění, se vyskytují tkáňově specifickým způsobem, může být tímto onemocněním ovlivněna pouze jeden nebo dva orgány.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Mitochondriopatie může ovlivnit více než padesát enzymů v mitochondriích. Protože každý z těchto enzymů má různé úkoly, symptomy jsou odpovídajícím způsobem odlišné. Existují však typické konstelace symptomů.

Při chronické progresivní externí oftalmoplegii (CPEO) dochází k poruchám pohybu očí. Oční víčka klesá (ptóza). Tato forma mitochondriální nemoci začíná až ve věku 20 až 40 let. Pokud dojde také k ochrnutí vnějších očních svalů a polyneuropatií nebo poruch růstu, pravděpodobně jde o oftalmoplegii plus (CPEOplus).

Tato forma často teče do Kearns-Sayre syndromu (KSS). Kromě příznaků CPEO se zde vyskytují také choroby srdečního svalu nebo změny v sítnici. Onemocnění srdečního svalu je charakterizováno poruchami vedení. Další formou mitochondriální choroby je myoklonová epilepsie s rozedranými červenými vlákny (MERRF). Myoklonická epilepsie se vyvíjí s progresivní demencí a svalovou slabostí. Nemoc obvykle začíná mezi 5 a 15 lety.

Pacienti se syndromem MELAS jsou často krátcí a trpí migrénami a / nebo diabetes mellitus. Nástup choroby je také mezi 5 a 15 lety. Název syndrom MELAS označuje typické klinické příznaky: mitochondriální encefalomyopatie, laktátová acidóza a epizody podobné mrtvici. Atrofie jaterní optiky (LHON) je poškození zrakového nervu se změnami v sítnici.

Zde je bezbolestná ztráta zraku od 20 let. Leighův syndrom se projevuje ve druhém nebo prvním roce života. Postižené děti jsou mentálně retardované a trpí svalovou slabostí. Kromě toho dochází k poškození mozkového kmene, které se projevuje poruchami polykání nebo poruchami pohybu očí.

Diagnóza a průběh nemoci

Laboratorní nálezy poskytují informace o mitochondriálním onemocnění. Zde je viditelná laktátová acidóza. Jde o přetížení kyselinou mléčnou způsobené přerušením cyklu kyseliny citrónové. V rámci metabolické diagnostiky se také stanoví organické kyseliny v moči a aminokyseliny v krevním séru. Pokud je podezření na mitochondriální onemocnění potvrzeno, může být vzorek svalu odebrán pomocí svalové biopsie. Diagnózu lze zde potvrdit detekcí tzv. Prasklých červených vláken. Důkazem je Gömöriho barvení trichromem.

Komplikace

U mitochondriálních onemocnění trpí obvykle postižení různými nemocemi. Ve většině případů onemocnění způsobuje, že oční víčka postižené osoby se silně prohýbají, a tím snižují estetiku. To může mít negativní vliv na sebevědomí a také vést k komplexům podřadnosti. Kvalita života je zpravidla mitochondriální chorobou významně snížena.

Rovněž není neobvyklé, že se vyskytují poruchy růstu a ochrnutí očních svalů. Vyskytují se také nemoci srdečního svalu, které v nejhorším případě mohou být fatální. Postižení se zdají být unavení a vyčerpaní a často trpí migrénami. Stejně tak se výrazně zvyšuje riziko mozkové příhody, takže díky mitochondriální nemoci je také výrazně snížena délka života pacienta.

To vede ke svalové slabosti, a tím také ke snížené odolnosti. Není neobvyklé, že potíže s polykáním vedou k potížím s jídlem a tekutinami. Kauzální léčba mitochondriálního onemocnění není možná. Postižení jsou proto závislí na speciální stravě a musí se vyhýbat činnostem vyvolávajícím strach. V každodenním životě existují různá omezení.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Nepravidelné pohyby očí jsou známkou existující poruchy. Pokud příznaky přetrvávají po dlouhou dobu nebo pokud se jejich intenzita zvyšuje, je třeba se poradit s lékařem. Protože nemoc začíná ve věku 20 let, jsou příznaky, které se vyskytují, alarmující, zejména u mladých dospělých. Dojde-li ke zrakovým změnám tvaru očí, je důvod k obavám. Je-li oční víčka svislá nebo pokud způsobuje problémy se zrakem, je nutný lékař. Pokud dotyčná osoba trpí ochrnutím očních svalů, měl by být konzultován lékař. Poruchy růstu a nepravidelnosti srdečního rytmu jsou dalším náznakem organismu poškození zdraví.

Pokud má dotyčná osoba pocit, že srdce nefunguje dostatečně nebo pokud jsou potíže s dýcháním, je vhodné navštívit lékaře. Obecnou slabost svalů, špatný výkon a problémy s pamětí by měl objasnit lékař. Poruchy polykání, krátký vzestup nebo existující cukrovka by měly být prodiskutovány s lékařem. Pokud dotyčná osoba pociťuje jiné nesrovnalosti, doporučuje se prohlídku intenzivně zkontrolovat celkový zdravotní stav. Snížené vidění od mladé dospělosti může být způsobeno poškozením sítnice způsobeným mitochondriální chorobou. Pacientům se proto důrazně doporučuje, aby kromě očního optika konzultovali lékaře.

Terapie a léčba

Mitochondriální choroby jsou obvykle dědičné, takže není možná žádná kauzální terapie. Produkce energie je u mitochondriálních onemocnění výrazně omezena. Z tohoto důvodu by postižené osoby měly spotřebovávat co nejvíce energie ve formě tuků a glukózy. Rovněž by měl být zajištěn dostatečný přísun minerálů a vody. Jakémukoli fyzickému stavu, který vede ke zvýšené spotřebě energie, je třeba se pokud možno vyhnout. Patří sem například sport.

Zvýšení teploty však jde ruku v ruce se zvýšenou potřebou energie. U pacientů s mitochondriální chorobou by proto měla být vždy snížena horečka. Záchvaty také spotřebovávají hodně energie. Zde je nutná důsledná terapie. Nesmí se však používat léky, které inhibují dýchací řetězec. Dýchací řetězec je již při mitochondriálním onemocnění narušen a nemůže tolerovat žádná další omezení. Velmi silné přetížení kyselinou mléčnou může být také ošetřeno pufrovacími látkami. Jako podporu lze použít vitamíny a kofaktory.

Výhled a předpověď

Pacienti s mitochondriální nemocí zatím nelze vyléčit. Prognóza postižených závisí především na tom, jak brzy se objeví první z typických příznaků, jak rychle se onemocnění vyvíjí a jak těžké jsou záchvaty. Očekávanou délku života a kvalitu života však lze pomocí přizpůsobené terapie snadno zlepšit.

Zda terapie pomáhá a která léčba je indikována na mitochondriální onemocnění, je u každého pacienta velmi odlišná a vyžaduje také stálou péči odborníků, kteří se specializují na toto onemocnění. Příznaky nemoci se obvykle projevují v adolescenci nebo v ranné dospělosti. Nemoc však může být ovlivněna také dětmi. Čím dříve postižené onemocní, tím rychleji nemoc obvykle postupuje.

Kromě toho jsou v tomto případě příznaky často závažnější než u pacientů, kteří onemocní mnohem později. V těchto případech onemocnění obvykle postupuje pomaleji a se značně mírnějšími příznaky. U mladších dospělých jsou však možné i velmi těžké a rychlé kurzy. Možnosti léčby se v posledních letech výrazně zvýšily. Díky nově zkoumaným metodám, při nichž je genetický materiál analyzován, lze v nadcházejících letech očekávat, že mnoho mitochondriálních chorob lze léčit lépe.

prevence

Ve velkém počtu případů je mitochondriální onemocnění dědičné. Proto neexistuje účinná prevence. Některá mitochondriální onemocnění jsou však také podporována vlivy prostředí. Vzhledem k tomu, že dosud nebylo jednoznačně objasněno, které vlivy na životní prostředí mohou mít negativní dopad, v současné době zde nejsou ani návrhy na prevenci.

Následná péče

Léčba mitochondriálních chorob musí pokračovat trvale. Následná péče se zaměřuje na poskytnutí nezbytné terapeutické podpory pacientovi. Kromě toho musí být pravidelně kontrolován a upraven příjem léků. Pacienti se musí pravidelně konzultovat s lékařem.

Současný zdravotní stav je diskutován s lékařem. Jakékoli stížnosti by měly být vyjasněny a zmírněny úpravou terapie. Následná péče také zahrnuje neustálé úpravy stravy. Protože u mitochondriálních onemocnění dochází k metabolickým výkyvům, je třeba znovu a znovu měřit různé hodnoty, jako je puls a krevní tlak.

Kromě toho musí být sledována léčba doplňky. Odpovědný odborník na výživu kontroluje účinnost předepsaných vitamínů av případě potřeby upraví dávku. Jaká opatření jsou užitečná a nezbytná v souvislosti s následnou péčí, závisí na příslušných příznacích. V zásadě je třeba monitorovat neuromuskulární příznaky, aby bylo možné včas odhalit komplikace.

Další sledovací kroky závisí na obvykle velmi proměnlivém průběhu onemocnění. Mitochondriální choroba postupuje rychle, proto většina pacientů vyžaduje lékařskou péči několikrát měsíčně. V těžkých případech je nutná pokračující terapie.

Můžete to udělat sami

Mitochondriální onemocnění nelze léčit kauzálně. Symptomatická terapie však může být podpořena řadou strategií a opatření.

Pokud se objeví horečka, musí být přijata vhodná opatření ke snížení tělesné teploty. Ukázalo se, že klasické metody, jako jsou chladicí polštářky nebo jogurtové zábaly, jsou účinné. Pomůže také krátká procházka na čerstvém vzduchu za předpokladu, že venkovní teplota není příliš nízká. V případě záchvatů by měl být rozhodně konzultován lékař. Současně musí být přijata opatření první pomoci ke zmírnění rizika zranění způsobeného pády na jedné straně a samotnými křečemi. Pokud je to možné, postižená osoba by měla ležet na zádech a uklidňovat stísněnou část těla jemnými masážemi. Pokud se křeče vyskytují v několika končetinách, může pomoci tepelné ošetření. Pokud jsou postižené svaly trvale uklidněné a uvolněné, příznaky obvykle ustoupí po několika minutách.

Dobrou alternativou z domácnosti je olej ze třezalky. Bylinný lék pomáhá hlavně při mírných křečích ve svalech a celkově přispívá k relaxaci. Vitaminy a minerály poskytují podporu. Pokud příznaky přetrvávají déle než obvykle nebo pokud se vyskytnou neobvyklé příznaky, je třeba se poradit s lékařem.