Rodinná středomořská horečka

Na familiární středomořská horečka (FMF) je dědičné onemocnění, které se vyskytuje zejména ve východní části Středomoří. Je to vzácný stav, ale u některých populací je častější. Nemoc se sporadickými záchvaty horečky může vyvolat amyloidózu.

Familiární středomořská horečka (FMF)

Zejména ve východní části Středozemního moře se občas vyskytuje tzv. Familiární středomořská horečka. Jak název napovídá, v rodině je více případů nemoci běžnější. Tento stav je obvykle velmi vzácný. Vyskytuje se však častěji ve východním Středomoří. To již naznačuje genetické pozadí.

Tato nemoc postihuje zejména severoafrické Židy, arménské etnické skupiny a části turecké populace. Celkově asi 0,1 až 0,2 procent těchto skupin populace trpí touto chorobou. Familiální středomořská horečka je chronické onemocnění, které se projevuje sporadickými záchvaty horečky a zánětem tunica serosa.

Amyloidóza se může vyvinout přibližně u 30 až 60 procent pacientů. To může snížit očekávanou délku života osob postižených rozvojem poškození orgánů, zejména ledvin. Pokud lze zabránit amyloidóze, bude normální délka života normální. Existují náznaky, že se nejedná o jediné onemocnění.

příčiny

Genetická změna v genu na chromozomu 16 s genovým lokusem 16p13.3 (gen MEFV) byla identifikována jako příčina familiární středomořské horečky. Protein nazývaný pyrin nebo marenostrin je v tomto bodě v genu kódován. Přesná funkce proteinu není dosud známa. Dá se jen spekulovat. V každém případě se skládá ze 781 aminokyselin.

Vyrábí se také pouze v krevních buňkách. I když migruje do buněčného jádra, nemá žádné speciální vazebné domény k DNA. Říká se, že hraje roli v regulaci zánětlivých (zánětlivých) procesů aktivací určitých transkripčních faktorů. Předpokládá se také, že protein má podpůrný účinek na produkci interleukinu-lp. Interleukin-lp je důležitým faktorem při zánětlivých reakcích.

Protože tvorba interleukinu-lp je pravděpodobně způsobena vlivem pyrinu, dochází ke zvýšenému přítoku granulocytů se zvýšením zánětlivých reakcí. Tato interleukin-lp hraje roli byla rozpoznána zlepšením symptomů po léčbě antagonisty Il-lp. Nejedná se však o jednotný proces nemoci.

Mnoho mutací v genu MEFV může vést k podobným příznakům. Existují případy autozomálně recesivní dědičnosti. Byly však také nalezeny případy FMF s autozomálně dominantní dědičností.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Familiální středomořská horečka (FMF) je recidivující nemoc. Intervaly mezi jednotlivými útoky mohou trvat dny, měsíce nebo dokonce roky. Čím méně se objeví recidiva, tím příznivější je prognóza vývoje amyloidózy. V případě útoku se tunika serosa zapálí. Tunica serosa představuje výstelku hrudní dutiny, pobřežní dutiny, perikardu a kloubních tobolek.

Podle toho se onemocnění projevuje v akutní fázi bolesti na hrudi, břiše a kloubech. Tyto záněty jsou oděné v horečce. První útoky se obvykle vyskytují před 20. rokem věku. Recidivy trvají několik dní. Postižení se mezi jednotlivými útoky cítí zdravě. Během zánětlivého procesu vznikají tzv. Proteiny akutní fáze, které se pak ukládají v buněčném prostoru.

Těchto imunitních buněk pak již nelze dosáhnout a hromadit se. Čím více vzplanutí nastane během chronického onemocnění, tím více bílkovin je uloženo. Tento proces se nazývá amyloidóza. Struktura orgánů je díky depozitům pomalu poškozena. Hlavní komplikací je rozvoj těžké renální nedostatečnosti, která může vést k úmrtí.

diagnóza

Parametry zánětu jsou stanoveny diagnosticky během záchvatů horečky. Toto zkoumání je však zpočátku nespecifické, protože mnoho zánětlivých onemocnění vykazuje tyto výsledky. Genetické vyšetření odpovídajícího genu MEFV je jasnější. Ani negativní nález však nemusí nutně vyloučit familiární středomořskou horečku, protože roli mohou hrát také jiné mutace.

S pomocí léku metaraminolu může být v přítomnosti FMF vyvoláno zánětlivé vzplanutí. To odlišuje nemoc od jiných možných syndromů v diferenciální diagnostice.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Tento stav by měl vyhodnotit lékař. Ačkoli to málokdy vede ke komplikacím nebo vážnému průběhu, v nejhorším případě to může vést k renální insuficienci a tím ke smrti dotyčné osoby. Pokud má osoba pravidelné záchvaty horečky, měl by být navštíven lékař.

To často vede k zarudnutí kůže a bolesti břicha nebo hrudníku. Stejně tak postižené často trpí celkovou únavou a vyčerpáním a také bolestmi v kloubech. Komplikace mohou nastat, zejména s pravidelnými nebo častými stížnostmi, takže je nutná lékařská prohlídka.

Pokud krevní hodnoty vykazují abnormality v ledvinách během jiného vyšetření, měly by být ledviny vyšetřeny. Diagnózu onemocnění obvykle stanoví internista nebo praktický lékař. Pro léčbu jsou však pacienti závislí na užívání léků. Doporučují se také pravidelné kontroly a vyšetření, aby se včas zjistily a zabránilo poškození vnitřních orgánů.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Protože familiární středomořská horečka je genetické onemocnění, lze ji léčit pouze symptomaticky. Kauzální terapie není v současné době možná. Během akutních relapsů jsou podávány látky snižující bolest, jako jsou opioidy, jako je morfin nebo protizánětlivá léčiva, jako je kyselina acetylsalicylová nebo diklofenak. Aby se zabránilo rozvoji amyloidózy, je třeba snížit počet relapsů.

Toho lze dosáhnout poskytnutím kolchicinu. Kolchicin inhibuje neutrofilní granulocyty a pomáhá tak předcházet zánětlivým procesům. Tímto způsobem lze výrazně prodloužit intervaly mezi útoky. V poslední době byly úspěchy také dosaženy podáním lékové anakinry. Anakinra je antagonistou interleukinu-1 tím, že se váže na svůj receptor.

Výhled a předpověď

Genetickou poruchu léčí lékaři symptomaticky. Změna mutovaných genů není z právních důvodů povolena. Ačkoli se onemocnění vyskytuje hlavně u lidí ze středomořského regionu, němečtí lékaři nemohou kvůli genovým předpisům provádět genovou terapii. Proto podle současného stavu vědy neexistuje vyhlídka na vyléčení pacienta.

Symptomy, které se vyskytují v epizodách, ošetřuje ošetřující lékař symptomaticky. Podáváním léků mohou být stávající nesrovnalosti dobře kontrolovány a omezeny. Symptomy se zmírní během krátké doby, dokud úplně nezmizí po několika dnech nebo týdnech.

Cílem terapie je také zmírnit relapsy, ke kterým dochází v průběhu života. Protože v průběhu života jsou fáze bez příznaků znovu a znovu v průběhu života, pacient zažívá časy zotavení. To zlepšuje pohodu a zvyšuje kvalitu života. Přesto je nutné dodržovat dlouhodobou terapii, jinak se příznaky vrátí.

Pokud je lékařská péče odmítnuta, prognóza se zhoršuje. K relapsům dochází v kratších intervalech. Jednotlivé fáze navíc trvají déle nebo jsou intenzivnější. Protože může dojít k poškození orgánů, průměrná délka života se s touto chorobou snižuje.

prevence

Lidské genetické testy mohou být provedeny, aby se zabránilo přenosu dítěte na potomka. Pokud se v rodině nebo příbuzných vyskytly případy familiární středomořské horečky, existuje určité riziko dědičnosti. Pokud je přítomen FMF, je třeba zabránit amyloidóze. Toho lze dosáhnout kontinuálním ošetřením kolchicinem. Další možností je léčba anakinrou.

Následná péče

Ve většině případů středomořská horečka nevyžaduje žádná zvláštní následná opatření nebo možnosti. Zpravidla se pozornost zaměřuje na rychlou detekci a následné léčení nemoci, takže nedochází k žádným zvláštním komplikacím nebo zhoršení symptomů. Čím dříve je středomořská horečka detekována, tím lepší bude další průběh nemoci.

Při prvních příznacích a příznacích nemoci by proto měl být konzultován lékař. Středomořská horečka se obvykle léčí pomocí léků. Postižení jsou závislí na pravidelném a především správném užívání léků, aby trvale zmírnili příznaky, protože nemůže dojít k nezávislému uzdravení.

Ve většině případů může užívání léku nepohodlí zcela vyřešit. Pokud je něco nejasné, měl by být vždy kontaktován lékař. Obecně by osoby postižené středomořskou horečkou měly odpočívat a starat se o svá těla. Měli byste se vyvarovat námahy nebo stresujících aktivit. Spouštění středomořské horečky by se samozřejmě mělo i nadále vyhýbat, aby se nemoc znovu nevylomila.

Můžete to udělat sami

Dědičná familiární středomořská horečka patří do skupiny syndromů periodické horečky. Porucha se vyskytuje častěji u obyvatel východního Středomoří. V současné době neexistují konvenční lékařské ani alternativní metody, které by léčily příčinu nemoci.

Svépomocná opatření se mohou v nejlepším případě zaměřit na prevenci nebo léčbu symptomů. Vzhledem k tomu, že onemocnění může být spojeno s nebezpečnými komplikacemi, pokud není léčeno profesionálně, měl by být při prvních známkách svolán odborník na poměrně vzácné onemocnění.

Páry, jejichž příbuzní si vyvinuli familiární středomořskou horečku, mohou využít lidského genetického poradenství. V rámci tohoto poradenství se mladé páry, které plánují rodinu, učí, jak velké riziko je, že jejich potomci budou mít tuto poruchu a jaký stres budou muset čelit.

Nejlepším svépomocným opatřením pro lidi, kteří objevují příznaky familiární středomořské horečky, je okamžitá lékařská pomoc. Podávání aktivní složky kolchicinu může výrazně prodloužit interval mezi záchvaty horečky, což významně snižuje riziko amyloidózy.

Kyselina acetylsalicylová se pravidelně používá k potlačení zánětlivých procesů během záchvatů akutní horečky. Tato látka se také nachází v vrbové kůře. Pacienti, kteří upřednostňují naturopatickou terapii, mohou po konzultaci se svým lékařem namísto alopatických léčiv užívat přípravky na bázi vrbové kůry.