Desmin

Desmin je protein, který se nachází jako střední vlákno v buněčné kostře a také v pruhovaných a hladkých svalech. Jeho úkolem je stabilizovat buňky a propojit svalové struktury. Genetické změny (mutace), které způsobují poruchy syntézy desminu, souvisejí s různými svalovými chorobami, jako je desminopatie nebo kardiomyopatie.

Co je desmin?

Desmin je stavební blok buněčné kostry (cytoskeletu) vyrobený z proteinu. Protein také stabilizuje jemné fibrózy svalů a vyskytuje se ve pruhovaných a hladkých svalech. Desminová vlákna patří mezi střední vlákna (Filamenta intermedialia), která se biologie dělí na pět různých typů.

Podle této klasifikace patří desmin do typu III společně s vimentinem, periferinem a proteinem gliového vlákna (GFAP). Zjištění z pokusů na zvířatech naznačují, že vimentin může případně nahradit chybějící desmin v raných vývojových fázích nebo je schopen částečně převzít jeho funkce. Geny, které kódují desmin, jsou umístěny v lidském genomu na druhém chromozomu v sekci 219,99 až 220 Mb. Biologie se používá k označení desminu, protože díky jeho stabilizační funkci v buněčné kostře Skeletin. Vědci Lazarides a Hubbard byli první, kdo to popsal v roce 1976.

Anatomie a struktura

Stejně jako všechny proteiny je i desmin tvořen dlouhými řetězci aminokyselin. Všechny tyto biologické stavební kameny mají stejnou základní strukturu a liší se od sebe pouze svým specifickým zbytkem.

Syntéza proteinu spojuje jednotlivé aminokyseliny s peptidovými vazbami; Sekvence jednotlivých stavebních bloků závisí na sekvenci, kterou geny specifikují prostřednictvím své základní sekvence. Desmin sestává z celkem 470 aminokyselin. Hotový peptidový řetězec představuje primární strukturu desminu, který se stává hotovým proteinem pouze ve svém prostorovém tvaru. Po vytvoření peptidového řetězce se spontánně nebo pomocí enzymů vytvoří další spojení, které jsou známé také jako vodíkové vazby a které buď uspořádají řetězec do spirály (alfa struktura), nebo jej naformátují do listu (beta struktura).

Desmin se skládá z delších úseků a sestav šroubovice. Kromě této sekundární struktury zaujímá protein složitější terciární strukturu, která je také důležitá pro pozdější funkci proteinu.Kromě toho se v některých případech kombinují různé složené aminokyselinové řetězce za vzniku kvartérní struktury, v rámci které se v zásadě mohou vyskytovat i jiné biomolekuly. Desmin je v sekundární, terciární a kvartérní struktuře jako homopolymer: Polymer je struktura, která se skládá z několika makromolekul. V případě homopolymeru, jako je desmin, jsou všechny tyto makromolekuly nebo monomery součástí stejného typu. Jedno dokončené desminové vlákno má průměr 8 až 11 nm.

Funkce a úkoly

Hlavním úkolem Desminu je posílit buněčnou kostru a svaly, přičemž se vyskytuje rovnoměrně v hladkých a pruhovaných svalech. V biologii je buněčná kostra strukturou uvnitř buněk, která se skládá z proteinů a dává jim tvar a stabilitu. Buněčná kostra se také podílí na transportu látek v buňce a na jejich pohybu.

Na rozdíl od kostní kostry lidského těla buněčný kostra netvoří pevnou jednotku, ale může se pružně přizpůsobit potřebám buňky. Pružné svaly také potřebují desmin jako spojovací prvek mezi Z-disky a myofibrily. Z-disky označují hranice mezi přilehlými svalovými sekcemi (sarkomery) v pruhovaných svalech. Na Z-disky jsou připojeny vláknité struktury sestávající z komplexu aktinu a tropomyosinu. Po kontrakci se tato myosinová vlákna a vlákna tlačí do sebe, což způsobuje dočasné zkrácení tkáně jako celku.

Hladké svaly mají odlišnou strukturu než ty pruhované: vlákna netvoří jasně ohraničené nitě a svazky s jasně viditelnými pruhy v průřezu, ale na první pohled vypadají hladké a nestrukturované. Avšak kontrakce je do značné míry podobná. Spolu s nesvalovými aktinovými vlákny hladkých svalů má desmin také stabilizační funkci ve svalové tkáni tím, že vytváří zesílení spojení v tzv. Kompresních zónách.

Nemoci

Různá svalová onemocnění souvisejí s genetickými změnami (mutacemi), které ovlivňují desmingencies. U lidí se jedná o druhý chromozom.

I když je takové onemocnění vrozené, nemusí se okamžitě projevit viditelnými příznaky. V mnoha případech vedou desminové mutace k svalové dystrofii, která je charakterizována postupným zhoršováním svalové tkáně. Vzhled dystrofií je velmi heterogenní. Desminopatie je konkrétnější klinický obraz. Jedná se o vzácné dědičné onemocnění, které postupně oslabuje svaly a obvykle vede k příznakům v dospělosti. Chyby ve vlastní produkci desminu v těle narušují jak cytoskelet svalových buněk, tak i Z-disky v desminopatii.

Kromě toho jsou desminové mutace spojeny s kardiomyopatií, ke které může dojít také v souvislosti s desminopatií. Kardiomyopatie se projevuje ve funkčních srdečních problémech a není vždy způsobena poruchami syntézy desminu; místo toho existuje celá řada možných příčin. Mezi typické příznaky patří srdeční nedostatečnost, srdeční arytmie, cirkulační kolaps (synkopa), angina pectoris a embolie.

Detekce desmin protilátek také pomáhá lékařům rozlišovat mezi různými nádory - například rhabdomyosarkomy (maligní nádory v měkké tkáni s vysokou mírou úmrtnosti) a leiomyosarkomy (maligní nádory v hladkých svalech).