CHARGE syndrom

CHARGE syndrom je genetické onemocnění se širokou škálou příznaků a klinických obrázků. Zde je třeba zmínit především oční oko, srdeční vady, atresii choanů, snížení zpoždění růstu a vývoje, genitální abnormalitu a abnormalitu ucha. Jsou nutné chirurgické opravy malformací. Mnoho nemocných může v rámci svých prostředků vést relativně normální život.

Co je syndrom CHARGE?

Také syndrom CHARGE CHARGE asociace nebo Hall-Hittnerův syndrom, je vzácné genetické onemocnění. Dvě třetiny pacientů s CHARGE syndromem mají jednu nebo více mutací v genu CHD7.

CHARGE je zkratka anglických názvů klinických obrázků, které se obvykle vyskytují u tohoto syndromu: C.oloboma, Hvada ucha, A.tresia choanae, R.etardovaný růst a vývoj, Genomální abnormalita, E.jsou abnormality.

příčiny

Příčiny syndromu CHARGE spočívají v genetice. Přibližně dvě třetiny pacientů se syndromem CHARGE mají jednu nebo více mutací v genu CHD7. Tento gen kóduje specifický protein, který se podílí na remodelaci chromatinu.

Reguluje genovou expresi ovlivňováním síly vazby mezi DNA a histony (základní proteiny v buněčném jádru). Orgány oka, ucha a nosu jsou zvláště postiženy syndromem CHARGE, protože protein je tvořen zejména v buňkách těchto orgánů. Autozomálně dominantní dědičnost onemocnění je možná. Spontánní mutace bez rodinné anamnézy je však běžnější.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Termín CHARGE je zkratka anglických názvů nemocí, které se u tohoto syndromu vyskytují často.

Kolumbie: Vrozené oční oko. Štěrbina očního pohárku se zde úplně nezavře. Z tohoto důvodu se objeví vizuální vada. Může dojít k řadě vizuálních poruch. Mezi jiným by měla být zmíněna ztráta zorného pole nebo citlivost na světlo. Možné jsou i jiné oční problémy, jako je například oddělení sítnice.

Srdeční vada: Srdeční vady. U syndromu CHARGE mohou nastat různé srdeční vady, z nichž některé vyžadují chirurgickou léčbu.

Atresia choane: Atresia of the Choans. Nosní pasáže u syndromu CHARGE mohou být blokovány nebo neobvykle zúženy. Chirurgické ošetření je někdy nutné několikrát, aby byly chodby trvale otevřené.

Zpomalený růst a vývoj: Snížený růst délky a zpoždění vývoje. Tento příznak se vyskytuje téměř u každého pacienta se syndromem CHARGE. V každém případě by měl lékař vyloučit možnost zpomaleného růstu z důvodu nedostatku růstových hormonů. Předpokládá se, že vývojové zpoždění je způsobeno různými poruchami senzorických orgánů, chronickými nemocemi a poruchami rovnováhy.

Genitální abnormalita: Genitální abnormalita. U lidí se syndromem CHARGE postihuje genitální abnormalita primárně vnější genitální orgány, což usnadňuje detekci tohoto symptomu u mužských pacientů. Tito často mají redukovaný penis a nepohmatatelná varlata. U žen mohou být nalezeny menší vnější stydké pysky.

Ušní abnormalita: Abnormalita ucha. U syndromu CHARGE může být ovlivněno vnitřní, střední i vnější ucho. Běžné problémy jsou malformace kostí ve středním uchu, chronická akumulace tekutin ve středním uchu, úzký nebo chybějící zvukovod, neobvykle tvarované vnější uši a ztráta sluchu.

Ne každý člověk postižený syndromem CHARGE má všechny příznaky nebo klinické obrazy a nemusí být vždy velmi výrazné, přítomnost některých z těchto příznaků a pouze slabé příznaky mohou představovat syndrom CHARGE.

Diagnóza a průběh

Diagnóza syndromu CHARGE je rozdělena na hlavní rysy a sekundární kritéria. Diagnóza je stanovena na základě těchto vlastností a kritérií. Hlavními kritérii jsou coloboma oka, choanální síně, charakteristické CHARGE ucho, deformita obličejových nervů (může vést ke ztrátě chuti, ochrnutí obličeje, zhoršenému zvuku a rovnováze, problémům s polykáním).

Sekundárními kritérii jsou nedostatečný vývoj pohlavních orgánů, vývojové zpoždění, srdeční vady, krátká postava, tvorba mezer v oblasti obličeje (může vést k dalším problémům), tracheální píštěle, stejně jako charakteristická tvář CHARGE - může dojít k asymetrii obličeje, i když obličej není paralyzován je; Obvyklý je také tvar hranaté tváře se širokým, vystupujícím čelem, prohnutými písněmi, plochou střední tváří a malou bradou.

Děti narozené se syndromem CHARGE často vyžadují pohotovostní chirurgii, dlouhé pobyty v nemocnici a neustálé lékařské sledování. V průběhu života postižených roste potřeba chirurgického zákroku. Podmínka se však často zlepšuje nad rámec toho, co se původně očekávalo.

Počet dospělých s CHARGE syndromem je relativně nízký, což lze přičíst skutečnosti, že CHARGE syndrom existuje jako nemoc sám od roku 1979. Počet dospělých, kteří žijí s CHARGE syndromem, se proto v příštích několika letech zvýší, takže mohou být uvedeny údaje o očekávaných stavech a nezbytných chirurgických zákrokech v dospělosti.

Lze říci, že dobrého vývoje lze v daných možnostech dosáhnout velmi snadno. To však vyžaduje podporu lékařských a vzdělávacích odborníků. Zejména rodiče mohou mít pozitivní vliv na vývoj svého dítěte se syndromem CHARGE tím, že je podporují k tomu nejlepšímu ze svých schopností.

Rodiče by se měli naučit chápat potíže svého dítěte spojené se syndromem CHARGE. Tímto způsobem mu můžete nabídnout podporu, kterou potřebuje, aby mohl plně využít jeho možností.

Komplikace

Syndrom CHARGE způsobuje řadu různých stížností a symptomů. Ve většině případů dochází k různým malformacím a opožděnému vývoji. Postižená osoba trpí především vrozenou srdeční vadou. V nejhorším případě to může vést k úmrtí pacienta bez léčby, a proto musí být léčeno chirurgicky.

Kromě toho existuje závažná krátká postava a také značně opožděný duševní a psychický vývoj. V mnoha případech je pacient v každodenním životě závislý na pomoci jiných lidí a sám se s tím nedokáže vyrovnat. Vyskytují se poruchy rovnováhy a poruchy citlivosti. Ty mohou velmi omezit kvalitu života.

Malformace mohou také ovlivnit pohlavní orgány a vést k abnormalitám v nich. Není neobvyklé, že se ti, kdo jsou postiženi, stydí za tyto stížnosti a v důsledku toho trpí komplexy podřadnosti. Syndrom CHARGE také vede ke ztrátě sluchu.

Kauzální léčba syndromu CHARGE není možná. K úlevě a omezení příznaků a příznaků tohoto onemocnění však lze použít různé chirurgické postupy.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Ve většině případů nemusí být syndrom CHARGE znovu diagnostikován. Příznaky mohou být rozpoznány před narozením nebo bezprostředně po narození, takže je také možné včasné ošetření. Pokud by příznaky a malformace tohoto syndromu vedly k omezením a nebezpečím v každodenním životě dítěte, měl by být konzultován lékař. Především je třeba vyšetřit srdce a ledviny dítěte, aby bylo možné v případě onemocnění provést chirurgické zákroky.

Zpožděný vývoj a mentální retardace lze kompenzovat speciální podporou. Pokud dojde k abnormalitě genitálu, měl by být také konzultován lékař. Pokud dotyčná osoba trpí poruchami sluchu nebo malformacemi uší, musí být tyto stížnosti rovněž zmírněny a ošetřeny. To může zabránit úplné hluchotě. Ve většině případů budou příznaky diagnostikovány pediatrem. Samotné ošetření pak provádí příslušný odborník.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Kauzální léčba není možná, terapie spočívá hlavně v chirurgickém odstranění symptomů, pokud je to možné. Opravy malformací jsou většinou nezbytné. Součástí těchto operací jsou dlouhé pobyty v nemocnici.

Výhled a předpověď

Syndrom CHARGE zpravidla nesnižuje délku života pacienta. Jednotlivé malformace a deformity na těle jsou korigovány různými chirurgickými zákroky. I když jsou spojeny s vedlejšími účinky a riziky, jsou jediným způsobem léčby syndromu CHARGE.

Pokud nedojde k žádné léčbě, nedojde k samoléčení, ale symptomy se nezhorší. Po opravách mohou postižené ve většině případů vést běžný život a ve svém každodenním životě nejsou omezeni. Kauzální léčba nemoci není možná, protože se jedná o dědičné onemocnění. Po úspěšných operacích nenastanou žádné další stížnosti ani kompilace.

Pokud nejsou příznaky syndromu CHARGE odstraněny, postižené osoby často trpí psychickými potížemi nebo depresí. Protože v některých případech mohou být také ucpané nosní cesty, je nutná okamžitá operace, protože jinak by dítě zemřelo ihned po narození. V případě syndromu CHARGE lze mentální retardaci a zpomalený vývoj léčit jen v omezené míře. Pacienti zpravidla trpí mentální retardací celý svůj život, a proto jsou v každodenním životě závislí na vnější pomoci.

prevence

Protože se jedná o genetické a také velmi vzácné onemocnění, prevence není možná.

Následná péče

V případě syndromu CHARGE nelze zpravidla provádět přímou následnou péči. Jednotlivé příznaky musí být léčeny v závislosti na jejich závažnosti, přičemž postižená osoba může obvykle vést běžný život bez omezení.

Včasná diagnóza a léčba syndromu CHARGE mají velmi pozitivní vliv na další průběh a mohou zabránit komplikacím. Protože k léčbě syndromu dochází hlavně pomocí chirurgických zákroků, musí se postižená osoba po těchto zákrokech zotavit a obecně se připravit na delší pobyty v nemocnici.

Kontakt s rodinou a přáteli může být také velmi pozitivní a mít pozitivní vliv na průběh nemoci. Symptomy však nelze vždy zcela odstranit, takže nelze vždy dosáhnout úplného vyléčení. Protože syndrom CHARGE je často spojován s psychologickými stížnostmi, měla by být vždy prováděna psychologická léčba.

Na této psychologické léčbě se mohou podílet i rodiče nebo příbuzní, protože jsou touto nemocí rovněž ovlivněni. Vzhledem ke zpomalenému vývoji dětí jsou na jejich kompenzaci závislé na trvalé podpoře.

Můžete to udělat sami

CHARGE syndrom je genetické onemocnění, které nelze léčit kauzálně. Závažné malformace, zejména srdce, však mohou být identifikovány již při prenatální diagnostice. Protože syndrom může být zděděn, těhotné ženy, jejichž rodinám nebo tchánům již byla diagnostikována porucha, by měly podstoupit všechny preventivní lékařské prohlídky a mluvit se svým lékařem o syndromu CHARGE.

Pokud lze očekávat závažné malformace nebo vývojové poruchy, je možné lékařsky indikované ukončení těhotenství. Rodiče, kteří se rozhodnou otěhotnět, by si měli být včas vědomi zvláštních břemen, kterým budou čelit.

Děti, které trpí syndromem CHARGE, obvykle potřebují jednu nebo více nouzových operací hned po narození. Léčba nemoci je velmi intenzivní, zejména během několika prvních let, a je spojena s pravidelnými nemocničními pobyty, návštěvami u lékaře a trvalým domácím ošetřovatelstvím. To zdůrazňuje nejen dotčené rodiče, ale také všechny stávající sourozence. Rodiny proto musí včas přijmout organizační opatření k integraci nemocného dítěte a jeho zvláštních potřeb do každodenního rodinného života a práce.

Za účelem zajištění co nejlepší podpory dítěte podle jeho možností by neměli být včas vyzváni nejen kompetentní lékaři, ale také další odborníci, například speciální pedagogové, logopedi a fyzioterapeuti.