Malformace Arnolda Chiariho

Malformace Arnolda Chiariho je vývojová porucha, která vytlačuje mozkové části z mozkového prostoru. Pacienti často trpí pouze prvními příznaky v mládí, které většinou odpovídají nespecifickým stížnostem, jako je závratě. Cílem terapie je zabránit progresivnímu poškození centrálního nervového systému.

Co je to malformace Arnolda Chiariho?

Malformace jsou deformity, které jsou obvykle vrozené. Skupina Chiari malformací je proto také označována jako skupina Chiari malformací a ovlivňuje kosočtverec. Toto je jednotka myelencefalonu a metencefalonu, které jsou ovlivněny vrozenými posuny malformací.

Skupina Chiari malformací je v nejširším slova smyslu skupina [vývojové poruchy u dětí, vývojové poruchy]], které přesouvají části mozečku do míchy a současně jsou doprovázeny menší zadní lebeční fossou. Moderní medicína rozlišuje čtyři různé typy malformace, známé jako typ I až typ IV. Účinky a vlastnosti malformace se liší v závislosti na příslušném typu.

Malformační skupina je pojmenována po patologovi von Chiari, který malformace poprvé popsal v 19. století. Později studenti německého patologa Arnolda propagovali malformace, zejména tu Chiari malformace typu IIkterý je od té doby známý jako malformace Arnolda Chiariho.

příčiny

V závislosti na závažnosti a lokalizaci medicína rozlišuje čtyři typy malformace Chiari, které mají různé příčiny. U typu II a tedy Arnold-Chiariho malformace dochází k kaudálnímu posunu medulla oblongata. Kromě toho jsou spodní části cerebelli vermis a čtvrtá mozková komora posunuty kaudálně. Příčinou malformace je malformace mozkového kmene.

Tato malformace je primárně spouštěna embryonální vývojovou poruchou, která ovlivňuje dobu mezi šestým a desátým týdnem těhotenství. Okraj lebky trpí kostními malformacemi. Totéž platí pro první krční páteře. Zadní části mozku, jako je mozek nebo mozkové mandle, nenajdou dostatek prostoru pod lebkou a kvůli nedostatku místa se přesunou na přechod mezi lebkou a páteří.

Z tohoto důvodu po přemístění části mozku vyčnívají z týlního otvoru do míchy. Přesně to, jaké okolnosti způsobují vývojovou poruchu v těhotenství, nebylo dosud jednoznačně objasněno. Zohledňuje se expozice toxickým látkám a také nedostatek živin v mateřské stravě, traumatu nebo infekci. Mohly být pozorovány rodinné shluky, takže genetické faktory lze také považovat za kauzální.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pacienti s Arnold-Chiariho syndromem nebo Chiari malformací typu II trpí mírným až výrazným posunem mozečku, ke kterému dochází v kombinaci s malformací mozkového kmene. Mozkové mandle, cerebelární červ nebo dokonce mozkový kmen pacienta se kvůli nedostatku místa pohybují do míchy.

Týlní otvor postižených je obvykle značně zvětšený. Buněčná smrt neuronů nastává v vytlačené nervové tkáni. Pacienti tak ztratí části své funkční mozkové hmoty. U mnoha postižených jsou mozkové komory také ovlivněny změnami, ve kterých je tzv. Likér tvořen jako mozek a nervová voda. Tyto patologické změny v komorách často způsobují přetížení alkoholu.

Tímto způsobem může být upřednostňována vodní hlava. Takže lebka roste v objemu. Ne všichni postižení trpí vodní hladinou. Někdy se příznaky neobjeví v dospělosti. Představitelné příznaky jsou nespecifické obtíže, jako je bolest krku, poruchy rovnováhy, svalová slabost.

Také smyslové poruchy, poruchy zraku nebo potíže s polykáním. Zvonění v uších až po ztrátu sluchu, nevolnost s zvracením, nespavost nebo deprese a bolest může být spojeno s malformací Chiari.

Diagnóza a průběh

Diagnóza malformace Arnolda-Chiariho se obvykle provádí náhodně. Radiologická vyšetření, počítačová tomografie nebo magnetická rezonance jsou běžnými zobrazovacími metodami, které prokazují Arnold-Chiariho malformaci. Ve většině případů není zobrazování nařízeno, protože existuje podezření na diagnózu malformace.

Avšak zejména z MRI lze nepochybně rozpoznat přemístění mozkové látky a poskytnout základ pro diagnózu. Ve většině případů je prognóza pro pacienty s malformací příznivá. To platí zejména pro lidi, kteří zůstali téměř nebo úplně bez příznaků až do diagnózy. Nedostatek příznaků může přetrvávat po celý život.

Komplikace

S malformací Arnold-Chiari se objevují různé komplikace a symptomy v závislosti na typu onemocnění. Typ 1 má obvykle pouze bolesti hlavy nebo bolesti v krku. Pokud jsou postiženy části mozku, často to vede k nestabilní chůzi nebo jiným poruchám rovnováhy.

Typ 2 malformace Arnold-Chiari může vést k malformacím v mozku. Ty často vedou k poruchám řeči, poruchám myšlení a jiným defektům. U typu 3 a 4 je postižení způsobeno nedostatečným rozvojem mozku. Druh postižení však nelze všeobecně předvídat.

Život pacienta je vážně omezen malformací Arnolda Chiariho. V mnoha případech již není možné, aby se pacient vypořádal s každodenním životem sám, takže je závislý na pomoci rodiny a pečovatelů. Samotné ošetření může být provedeno pouze v případě, že malformace Arnold-Chiari není vrozená.

Ve většině případů se však mozek nemůže vrátit do svého normálního stavu, takže lze stále očekávat postižení. Závažnost těchto postižení je však pro každého jiná.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Malformace Arnold-Chiari je obvykle detekována během rutinního vyšetření. Cílené lékařské hodnocení je užitečné pro vnější příznaky, jako je záškuby svalů nebo vodní hladina. V případě závažných vnějších změn se vyšetření a diagnostika obvykle provádí ihned po narození. Ve své slabé formě může být malformace Arnold-Chiari relativně bez příznaků až do dospívání a zůstává bez povšimnutí.

V pozdějším životě se však onemocnění projevuje zvýšením obtíží při polykání, poruchami zraku, smyslovými poruchami, ztrátou sluchu a depresí. Lidé, kteří si najednou všimnou jednoho nebo více těchto příznaků, by měli mluvit se svým rodinným lékařem nebo specialistou na vývojové poruchy. Ačkoli jsou malformace Arnolda-Chiariho vzácné, uvedené stížnosti jsou založeny na alespoň jednom dalším onemocnění, které je třeba objasnit.

Pokud dojde k malformaci Arnolda Chiariho, nemělo by se na lékařské ošetření déle čekat. Zejména příznaky, jako je nevolnost, nespavost a rostoucí intrakraniální tlak, vyžadují okamžitou léčbu, protože jinak hrozí vážné fyzické a emoční komplikace. Po léčbě jsou obvykle vyžadována zdlouhavá sledování a terapeutická opatření.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

U pacientů s malformací Arnold-Chiari neexistuje kauzální terapie. Může být použita symptomatická léčba, která je indikována zejména při zvýšení intrakraniálního tlaku. Například po hydrocefalickém nárůstu v důsledku herniovaných mozkových mandlí je třeba provést dekompresi pomocí suboccipitálního přístupu.

Pokud bolest přetrvává nebo se objeví příznaky, jako je nevolnost, nespavost a deprese, symptomatická léčba obvykle sestává z lékové terapie. Funkční poruchy způsobené malformací lze opravit pouze chirurgicky. Takové opravy jsou indikovány například, pokud hrozí, že poškození v centrálním nervovém systému bude postupovat. Chirurgický zákrok může například probíhat na zadní fossě.

Tím chirurg vytvoří více prostoru pro mozeček a současně sníží tlak na míchu. Za tímto účelem jsou někdy odstraněny malé části základny lebky. Každá abnormální kostní struktura může být chirurgicky korigována. Další možností je odstranit zadní část prvního krčního obratle. Tento postup zvětšuje míchu a chrání pronikanou nervovou tkáň před poškozením tlakem.

Nejběžnější léčebnou metodou pro úpravu hlavy vody je odvádění do jiné tělesné dutiny, jako je například břišní dutina. K tomu se mezi mozek a břicho položí podkožní trubice. Nejdůležitějším cílem všech léčebných kroků je zmírnit tlak na nervovou tkáň.

V nejhorším případě mohou komprese neuronů způsobit smrt nervů. Tomuto jevu by se mělo v co největší míře předcházet terapeutickými kroky, aby se snížilo následné poškození malformace.

Výhled a předpověď

Šance na uzdravení Arnold-Chiariho malformace jsou nepříznivé. Nemoc nemůže být vyléčena stávajícími lékařskými možnostmi a terapeutickými přístupy. Léčba pacienta je zaměřena na snížení doprovodných symptomů. Kromě toho by se mělo zabránit zhoršení celkového zdravotního stavu. Bez léčby to může vést k důsledkům narušujícím vývoj.

Komplikace vznikají v rámci normálního procesu růstu, který může vést k selhání nebo selhání systému. Pokud dojde k náhlému krvácení v kortikálních oblastech z důvodu nedostatku místa v tkáni pod lebkou, existuje riziko mrtvice. To je spojeno s celoživotními důsledky a může vést k předčasné smrti pacienta.

Při jednom ošetření mohou chirurgické zákroky vytvořit podmínky tak, aby růstový proces nevedl k ohrožujícím narušením. Cílem léčby je vytvořit co nejvíce prostoru pro orgány a životně důležité tkáně. Vznikají odklony cév a mělo by se zabránit poškození tlaku svalů a nervových vláken.

Kromě toho se jednotlivé následky léčí různými terapeutickými přístupy. Může dojít k nápravným zásahům do páteře nebo k léčbě psychických poruch. Toto onemocnění má progresivní průběh nemoci až do konce procesu fyzického růstu. Proto je obvykle hormonální léčba brzy zastavena. Poté již nedochází k dalšímu zvyšování malformací těla.

prevence

Doposud je málo známo o faktorech, které způsobují malformaci Arnold-Chiari. Z tohoto důvodu v současnosti neexistují žádná preventivní opatření proti malformacím.

Následná péče

Malformaci Arnolda Chiariho musí především vyšetřit a léčit lékař. Možnosti následné péče jsou velmi omezené, takže postižené jsou primárně závislé na lékařském ošetření. Samoléčení se nemůže vyskytnout u Arnold-Chiariho malformace, přičemž možnosti svépomoci jsou výrazně omezeny.

Ve většině případů je rostoucí tlak v mozku léčen operací. Po této operaci by postižené měly odpočívat. V tomto případě je třeba se vyvarovat fyzické námahy a sportovních aktivit, aby se urychlilo hojení. Stresu je třeba se vyvarovat také při malformaci Arnolda Chiariho. Obecně má zdravá strava s vyváženým životním stylem také velmi pozitivní vliv na průběh nemoci u tohoto onemocnění.

Čím dříve je nemoc rozpoznána, tím vyšší je šance na úplné vyléčení malformace Arnold-Chiari. V některých případech může nemoc také snížit nebo omezit délku života postižené osoby. Kontakt s jinými lidmi postiženými malformací Arnold-Chiari může mít také pozitivní vliv na průběh nemoci, protože může vést k výměně informací.

Můžete to udělat sami

Pacienti s malformací Arnold-Chiari trpí rostoucími příznaky, zejména po pubertě, která kvůli své rozptýlené povaze často oddalují diagnózu. Příznaky jako závratě, slabé svaly nebo poruchy rovnováhy ovlivňují kvalitu života a každodenní život pacienta.

Kromě toho často dochází k poruchám zrakové funkce a citlivosti. U některých pacientů se rozvinou problémy se spánkem, což má zase negativní dopad na pohodu a zdraví dotyčné osoby.

Toto onemocnění za určitých okolností způsobuje zhoršení jazykových schopností, takže logická terapie je užitečná. Léčba buď zlepší stav, nebo do určité míry oddálí další zhoršení.

V zásadě je v popředí lékařská terapie onemocnění, přičemž důležitou roli hraje léčba drogami. Lékařské prohlídky prováděné v pravidelných intervalech monitorují stav pacienta, aby mohly zasáhnout v případě komplikací nebo akutního zhoršení.

Nicméně kvůli enormnímu emocionálnímu namáhání vede nemoc v některých případech k psychickým stížnostem a dokonce k depresi. To se týká nejen pacientů, ale také rodičů nemocného, ​​kteří trpí stresem péče o nemocné dítě. V takových případech je psychologický terapeut správným kontaktem.