Vrozená hypotyreóza

V vrozená hypotyreóza je to forma hypotyreózy. Je to způsobeno narušením embryonálního vývoje.

Co je vrozená hypotyreóza?

V medicíně se nazývá také vrozená hypotyreóza konnatální hypotyreóza nebo vrozená hypotyreóza. Tvoří zvláštní formu hypotyreózy. Štítná žláza je považována za nedostatečnou, pokud produkuje příliš málo hormonů.

Nedostatek hormonů zpomaluje všechny metabolické procesy v těle, což zase negativně ovlivňuje výkon postižených. Kromě toho jsou hormony štítné žlázy T3 a T4 důležité pro vývoj člověka a podporují růst. Pokud je u dětí již hypotyreóza, protože je vrozená, existují významná vývojová omezení.

To zahrnuje negativní poškození maturace mozku, což zase vede k neurologickému poškození. Růst kostí je také opožděn a postižené děti trpí zpomalenými reflexy a reagují apaticky.

Vrozená hypotyreóza postihuje 1 z 5 000 novorozenců. Díky tomu je jedním z nejčastějších metabolických onemocnění, která se dědí. Vrozená hypotyreóza je u dívek dvakrát častější než u mužů.

příčiny

Vrozená hypofunkce štítné žlázy je způsobena vadným vývojem štítné žlázy. V průběhu embryonálního vývoje se tvoří příliš málo nebo dokonce žádná funkční tkáň štítné žlázy. Doposud nebylo možné určit, co způsobuje tyto vadné systémy.

V některých individuálních případech bylo možné poskytnout důkaz o genových mutacích. Geny hrály nesmírně důležitou roli ve vývoji štítné žlázy. V jiných není štítná žláza ve své normální anatomické poloze, což omezuje její funkci.

Vzácným důvodem vrozené hypotyreózy je nesprávná produkce hormonů štítné žlázy. Kromě toho mohou být buňky necitlivé na hormony. Výsledkem je, že reagují nesprávně na hormonální signály. Někdy je vrozená hypotyreóza pouze dočasná.

V takových případech je spouštěna přenosem léků, které matka dostala nebo blokuje protilátky. Důvodem je nedostatek jódu nebo předávkování jódem.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Přes nesmírně důležitý význam hormonů štítné žlázy pro vývoj lidských orgánů, zpočátku neexistují žádné znatelné příznaky vrozené hypotyreózy. Teprve později se objeví nespecifické příznaky. Postižené děti často trpí žloutenkou, která trvá asi dva týdny.

Kromě toho děti pijí špatně a mají jen slabý sací reflex. Jejich reflexy jsou také oslabeny. Zřetelným rysem je zvětšený jazyk, který je známý jako makroglosie. Dalším příznakem vrozené hypotyreózy je zácpa.

Pokud nemocné dítě dosáhne věku batolete, jeho snížená výška je patrná. Věk kostí a zubů neodpovídá věku dítěte a je nedostatečně rozvinutý. Děti navíc reagují pomalu a vykazují sníženou inteligenci. Jiné myslitelné následky vrozené hypotyreózy mohou zahrnovat ztrátu sluchu a poruchy řeči.

Pokud je vrozená hypotyreóza ponechána bez léčby, je dítě v důsledku nedostatku hormonů štítné žlázy ohroženo kretinismem. To vede k nenapravitelnému poškození centrálního nervového systému. Postižené děti proto trpí kostními malformacemi, krátkými prsty, necitlivostí nebo otevřenými fontanely.

Diagnóza a průběh

Včasná diagnóza vrozené hypotyreózy má zásadní význam pro další vývoj nemocných dětí. Ve většině zemí se diagnóza provádí jako součást screeningu u novorozenců. V Německu lékaři určují obsah hormonu thyrotropinu (TSH) během screeningu hypotyreózy, který je zákonem předepsán za tímto účelem.

V případě nedostatečné produkce hormonu štítné žlázy se tento hormon prudce zvyšuje. Zkouška se koná mezi 36. a 72. hodinou života. Z paty se odebere několik kapek krve. Pokud existuje vrozená hypotyreóza, hodnoty T3 a T4 jsou sníženy, protože hormony nejsou produkovány v dostatečné míře.

Pokud je vrozená hypotyreóza objevena během prvních dvou týdnů života, může být léčena skvěle a má pozitivní průběh. V pozdějším věku lze ve srovnání se zdravými dětmi zjistit pouze malé rozdíly v inteligenci, výkonu školy a neurofyziologických testech. Pokud k léčbě dojde později, existuje riziko narušené inteligence navzdory normálnímu fyzickému vývoji.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud má novorozenec vrozenou hypotyreózu, vyvine po narození řadu neobvyklých příznaků. Na základě toho může kvalifikovaný pediatr odvodit nemoc. Další vyšetření obvykle ověřuje počáteční diagnózu. Matka dodává dítěti hormony štítné žlázy, dokud se nenarodí. Bez rutinního screeningu štítné žlázy, který se provádí od roku 1978, by si lékaři okamžitě nevšimli vrozené hypotyreózy.

Vrozená nedostatečná štítná žláza musí být léčena na celý život. Na začátku je nutná návštěva u lékaře každý týden nebo čtrnáct dní. Později stačí naplánovat rutinní návštěvu lékaře každé tři měsíce, protože tato porucha je potenciálně nebezpečná. Nedostatek hormonů štítné žlázy je třeba kompenzovat. Pokud k tomu nedojde, lze očekávat další důsledky. V některých případech je dysfunkce štítné žlázy dočasná. Ve většině případů vrozené hypotyreózy trvá dysfunkce po celý život.

Vzhledem k dalekosáhlým důsledkům pro organismus je třeba hypofunkci štítné žlázy léčit podáním chybějícího hormonu štítné žlázy. Při správném dávkování je dítě plně schopné vývoje. Krize nelze očekávat. Mohou však nastat - například pokud se štítná žláza vylučuje průjmem dříve, než se vstřebá do organismu. Proto je vhodné navštívit lékaře pro jakékoli onemocnění, které může vést k takovým výsledkům.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Léčba vrozené hypotyreózy by měla být zahájena co nejdříve, protože poškození nervového systému již nemusí být reverzibilní. Čekání na výsledky vyšetření může znamenat zbytečné zpoždění. Z tohoto důvodu musí být léčba zahájena okamžitě po odebrání vzorku krve, jsou-li výsledky screeningu pozitivní.

Nejdůležitější součástí léčby vrozené hypotyreózy je nahrazení hormonu T4 (tyroxin) L-tyroxinem. Podávání začíná nízkou dávkou, která se může v průběhu léčby postupně zvyšovat. Pokud pacient dosáhne určité koncentrace hormonů, nakonec to zůstane.

Léčbou vrozené hypotyreózy by se měla hladina TSH v krvi normalizovat a mělo by se dosáhnout osvobození od příznaků. Důležitou součástí léčby je neustálá kontrola hladiny hormonů, lékař kontroluje normální funkční polohu štítné žlázy.

Výhled a předpověď

V mnoha případech je toto onemocnění objeveno relativně pozdě, takže léčba může být zahájena až pozdě. Pacienti mohou trpět žloutenkou. U kojenců je také výrazně snížen příjem tekutin, což může mít velmi negativní vliv na vývoj a celkové zdraví pacienta. Kromě toho jsou reflexy postižených ve většině případů oslabeny. Postižení lidé často trpí zácpou, a tedy výrazně sníženou kvalitou života.

Zejména pro rodiče je toto onemocnění silnou psychologickou zátěží, takže také potřebují léčbu. Inteligence těchto postižených je touto chorobou také významně snížena, takže postižené jsou závislé na pomoci jiných lidí v jejich životě. Existují také poruchy řeči a ztráta sluchu. V nejhorším případě se u pacienta také objeví úplná necitlivost.

Kauzální léčba tohoto onemocnění obvykle není možná. Některé stížnosti lze omezit, ale ne úplně vyléčit. To, zda nemoc povede ke snížení průměrné délky života, nelze obecně předvídat.

prevence

Přesné příčiny vrozené hypotyreózy nejsou známy. Z tohoto důvodu neexistují žádná účinná preventivní opatření.

Následná péče

Vrozená hypotyreóza nemůže být zcela vyléčena, a proto se následná péče spoléhá na každodenní podporu a vyhýbání se komplikacím. Rozsah, v jakém je nutný lékařský dohled, závisí na rozsahu příznaků. V zásadě lze říci, že včasná léčba vede k poměrně málo příznakům.

Novorozenecký screening ukazuje na nefunkční štítnou žlázu v rané fázi. Počet hormonů může být jasně stanoven krevním testem. To bude také průběžně sledováno v následujícím období. Lékaři mohou z toho odvodit jasnou lékovou terapii. Ten spočívá v podávání hormonu T4. Tím lze zabránit sekundárním onemocněním.

Rodiče a blízcí hrají v prvních několika letech života důležitou roli. Je třeba podporovat touhu dítěte po akci. Sportovní aktivity, procházky a denní hodiny na slunci zlepšují pohodu. Bohužel vrozená hypotyreóza není vždy léčena brzy. Z toho vyplývají známé komplikace.

Díky tomu je normální život téměř nemožný.Smysly a mentální schopnosti jsou mimo jiné nedostatečně proškoleny. Pacienti jsou často umístěni do pečovatelských domovů po zbytek svého života a potřebují péči. Vysoký stupeň postižení často zatěžuje rodiče, kteří zase hledají pomoc od psychoterapie.

Můžete to udělat sami

Pokud dojde k vrozené hypotyreóze, je nezbytné se poradit s lékařem a získat hormonální přípravek ke stimulaci štítné žlázy, protože ignorování tohoto onemocnění může mít vážné duševní nebo nervové následky. Chybějící hormon je pro vývoj velmi důležitý, zejména v určitých růstových fázích.

Podporuje vše, co má pozitivní vliv na pohodu: dlouhé procházky na čerstvém vzduchu, nasáknutí slunečního světla, sportování a zdravá výživa. Díky nedostatečné štítné žláze je člověk bezcitný, takže je důležité, aby aktivity pokračovaly.

Není neobvyklé, že nedostatečně aktivní štítná žláza vede k depresi, a proto je při hypotyreóze velmi důležitá pohoda. Mělo by se také zkontrolovat, zda v těle chybí vitaminy, protože nedostatek vitamínů se často vyskytuje u lidí s metabolickými problémy.

Během krevního testu je kontrolována hodnota štítné žlázy a musí být pravidelně sledována, aby bylo podávání hormonu dokonale přizpůsobeno tělu. Je také vhodné nechat provést internistu ultrazvuk k určení, zda je štítná žláza abnormální. Je diagnostikována dřívější hypotyreóza, čím méně důsledků bude mít na postiženou osobu a léčba může začít.