Aminoacidurie

Pod Aminoacidurie shrnuje se řada nemocí a metabolických poruch, které vedou k vylučování aminokyselin prostřednictvím konečné moči. Obvykle se jedná o hyperaminoacidurii, ve které více než 5 procent aminokyselin, které byly filtrovány ledvinovými tělísky do primární moči, není reabsorbováno, a proto může být detekováno v konečné moči. Aminoacidurie je hlavním příznakem několika poruch ledvin a metabolismu, které jsou dědičné nebo získané.

Co je aminokyselina?

Aminoacidurie je vylučování aminokyselin pomocí konečné moči. Protože i zdraví lidé vylučují až pět procent aminokyselin, které byly zfiltrovány do primární moči, je aminoacidurie často srovnávána s hyperaminoacidurií, ve které více než pět procent aminokyselin není reabsorbováno, ale je vylučováno terminální močí.

Vylučování aminokyselin konečnou močí je projevem a příznakem několika různých metabolických poruch. Je to primární aminokyselina, pokud je to genetická forma choroby, a sekundární aminokyselina, pokud je získána metabolická porucha. Narušená reabsorpce se obecně může vztahovat na všechny aminokyseliny shromážděné v primární moči.

Je však také možné, aby specifické aminokyseliny, jako v cystinurii, byly ovlivněny pouze dibazické aminokyseliny ornitin, arginin, lysin a cystin. Krátkodobá aminokyselina může být dietní kvůli nadměrnému příjmu bílkovin. Je to přirozená forma aminokyselin, které se znovu regulují.

příčiny

Je známo několik faktorů, které jsou považovány za příčinu amino acidurie nebo hyperamino acidurie. Jedná se většinou o genetické metabolické choroby, z nichž každá vede k jedné z dědičných forem aminokyselin. Například autozomálně recesivní zděděná cystinurie je způsobena nesprávně kódovaným transmembránovým transportním proteinem.

Speciální transportní protein normálně zajišťuje průchod aminokyseliny cystinu a dalších dibazických aminokyselin membránou tubulárních buněk v epiteliálních buňkách proximálních tubulárních buněk ledvin, což odpovídá klasické reabsorpci. Vzácná dědičná intolerance fruktózy, další forma aminokyseliny, je také zděděna jako autozomálně recesivní rys.

Genetická vada způsobuje nedostatek aldolázy B v játrech, což znamená, že glykolýza je inhibována, když se hromadí fruktóza. To má nakonec za následek intracelulární nedostatek ATP, takže dochází k závažné hypoglykémii (nízká hladina cukru v krvi). Toto onemocnění je doprovázeno několika příznaky, z nichž jedním je typicky amino acidurie.

Jsou známá další dědičná metabolická onemocnění, u nichž je hlavním příznakem aminoacidurie. Příčiny se mohou týkat transportního proteinu pro určitou třídu aminokyselin nebo požadovaného enzymu, který nesprávně kóduje v důsledku genetického defektu, a tak se stává nefunkčním. V některých případech vede intersticiální zánět ledvin nebo dysfunkce jater také k aminoacidurii.

Zde najdete své léky

Příznaky, onemocnění a příznaky

Symptomy a stížnosti, které doprovázejí aminokyseliny, se liší a závisí na základních faktorech a tedy na příslušných metabolických procesech. Například zděděná cystinurie se projevuje srážením neabsorbované aminokyseliny cystinu v moči, která má sklon vytvářet močové kameny. U přibližně 50 procent postižených se vyvinou močové kameny.

V případě vzácné zděděné intolerance fruktózy se příznaky objevují až po požití fruktózy.K příznakům však může dojít i po konzumaci „normální“ sacharózy, protože tělo štěpí disacharid na glukózu a fruktózu. Typickými příznaky jsou nauzea, zvracení, pocení a aminoacidurie.

Diagnóza a průběh

Obecná aminokyselina může být detekována stanovením koncentrace aminokyselin v terminální moči. Pokud jsou v moči nalezeny pouze určité aminokyseliny, nález usnadňuje podrobnější diagnostiku. Je to obvykle jedna z dědičných metabolických poruch, jako je cystinurie, při které se v moči hromadí aminokyseliny cystin, ornithin, arginin a lysin.

Nemoc nemůže být vyléčena, ale další průběh může být ovlivněn velkým množstvím tekutin, takže je zabráněno tvorbě močových kamenů, pokud je to možné. Průběh nemoci závisí na příčinách a chování postižených.

Komplikace

Komplikace a symptomy amino acidurie jsou velmi rozmanité, a proto nelze obecně posoudit. Vždy však dochází k narušení metabolických procesů. V mnoha případech tato porucha vede například k tvorbě močových kamenů.

Díky močovým kamenům trpí pacient velmi silnou bolestí a nepříjemnými pocity. Každodenní život je velmi omezen aminokyselinami a obvykle již není možné vykonávat aktivitu. Kromě toho se často vyskytuje zvracení, záchvaty paniky nebo nevolnost se závratěmi.

Aminoacidurie může také vést k vývoji různých alergií, které se u pacienta dosud nevyskytly. Tvorba a ošetření močových kamenů může být relativně dobře ovlivněno zvýšeným příjmem tekutin. Zde se musí pacient také snažit o zdravou stravu a životní styl.

Pokud se u amino acidurie objeví nesnášenlivost fruktózy, musí se postižená osoba po celý svůj život obejít bez ní. V tomto případě neexistuje žádná možnost léčby. Průměrná délka života se zpravidla zkracuje, ale do značné míry závisí na životním stylu pacienta.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Aminokyselina obvykle indikuje onemocnění ledvin nebo močových cest. Tato onemocnění by měla být vždy vyšetřena a v případě potřeby ošetřena a odstraněna lékařem. Ve většině případů vede aminokyselina k tvorbě močového kamene. To je spojeno s extrémně silnou bolestí pacienta, zvláště s močením. Z tohoto důvodu musí být léčba provedena, pokud dojde k náhlé významné bolesti v oblasti ledvin a močovodu.

Pacienti trpí často také potem, závratě nebo zvracením. Tyto příznaky mohou také ukazovat na amino acidurii. Pokud se příznaky vyskytnou po konzumaci fruktózy, musí tuto nesnášenlivost určit lékař. V takovém případě se musí pacient přísady vzdát. Léčba může obecně začít u praktického lékaře, pokud si dotyčná osoba není jistá symptomy nebo je nemůže přesně připsat nemoci. Pokud je bolest akutní, zavolejte sanitku nebo jděte do nemocnice.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Aminokyseliny, které jsou založeny na geneticky určených poruchách transportních proteinů nebo enzymů, nemohou být léčeny kauzálně. Zdá se, že primárním cílem u onemocnění tohoto typu je udržovat účinky amino acidurie na co nejnižší úrovni. Ve výše uvedené cystinurii je nutný denní příjem tekutin až čtyři litry, aby se zabránilo močovým kamenům.

V důsledku vysokého příjmu tekutin je moč téměř zředěna tak, aby se špatně rozpustný cystin nevysrážel. V případě nesnášenlivosti fruktózy je účelné pouze celoživotní vyhýbání se fruktóze a sacharóze. Pokud je aminoacidurie způsobena intersticiálním zánětem ledvin nebo zhoršenou funkcí jater, je možná terapie primárně zaměřena na léčbu základního onemocnění. Aminoacidurie sama o sobě ustupuje po uzdravení zánětu ledvin (nefritida).

Výhled a předpověď

Aminoacidurie může vést k různým stížnostem a komplikacím pro postižené. Další průběh tohoto onemocnění do značné míry závisí na jiných faktorech prostředí, takže obecná předpověď není obvykle možná. Aminoacidurie však může vést k tvorbě močových kamenů. Jsou spojeny s velmi silnou bolestí a významně snižují kvalitu života pacienta. Rovněž může nastat zvracení nebo nevolnost.

Postižení také často trpí potem, a proto jsou v každodenním životě výrazně omezeni. Aminoacidurie může také vést k rozvoji různých alergií nebo intolerance. V některých případech může také dojít k intoleranci fruktózy, takže postižená osoba musí celý život obejít bez této složky.

Bohužel není možné aminoacidurii léčit kauzálně. Z tohoto důvodu musí být účinky a příznaky tohoto onemocnění co nejvíce omezeny. Ledvinové kameny lze zabránit především zvýšeným příjmem tekutin. Zpravidla nelze předvídat, zda aminoacidurie zkrátí délku života.

Zde najdete své léky

prevence

Jakákoli forma aminokyselin je vždy výsledkem primárního onemocnění nebo primárního defektu, jako jsou nesprávně kódované transportní proteiny nebo enzymy. Neexistují proto žádná přímá preventivní opatření, která by mohla zabránit aminokyselinám kyselým.

V zásadě by proto měla být preventivní opatření zaměřena na prevenci souvisejících primárních nemocí nebo defektů. To však u většiny primárních nemocí není možné, protože se jedná o geneticky podmíněné primární vady. V zásadě má smysl chování, které zabraňuje zánětu ledvin a onemocněním jater.

Následná péče

Ve většině případů je amino acidurie známkou další dědičné poruchy, takže léčba základní poruchy je prvořadá. Nelze však obecně předvídat, zda dojde k úplnému uzdravení. V některých případech jsou postižené také závislé na celoživotní terapii, aby zmírnily příznaky.

Možnosti následné péče jsou proto k dispozici pouze ve velmi omezeném rozsahu v případě aminoacidurie. Obecně má zdravý životní styl se zdravou stravou pozitivní vliv na průběh nemoci. Musí být také nalezen a dále se mu musí zabránit spouštěč pro aminokyselinu.

V některých případech se pacient musí vzdát určitých potravin a přísad, aby se příznaky minimalizovaly. Abyste se vyhnuli tvorbě ledvinových kamenů, měli byste pít hodně tekutin. Aminokyselina může také zkrátit délku života pacienta.

Potraviny s vysokým obsahem fruktózy by se určitě neměly vyhýbat. V případě aminoacidurie může být také užitečný kontakt s jinými osobami trpícími touto chorobou, protože to může vést k výměně informací.

Můžete to udělat sami

Aminoacidurie musí být diagnostikována a léčena lékařem. Kromě lékařské terapie mohou být příznaky zmírněny několika domácími prostředky a opatřeními svépomoci.

Nejprve by se měla změnit strava: nejlépe se vyhýbají potravinám s fruktózou a sacharózou (šťávy, pomeranče a citrony, čočka, třtinový cukr, křehké pečivo), zatímco potraviny s mnoha aminokyselinami (maso, ryby, mléčné výrobky, vejce, tvaroh, ořechy) se konzumují více mělo by.

Po konzultaci s lékařem může být menu doplněno dietními doplňky s aminokyselinami. Měli byste také hodně pít. Na jedné straně to stimuluje metabolismus a tím i trávicí aktivitu. Na druhé straně je zabráněno močovým kamenům a jiným typickým sekundárním příznakům aminokyseliny. Domácí léky jako kombucha, kukuřičný čaj nebo teplé pivo se také doporučují pro ledvinové krupice.

Mezi osvědčené přírodní přípravky patří sušené kořeny ostropestřce mariánské, listy ibiška nebo čaj z březových listů. Různé domácí léčivé přípravky a léčivé rostliny také zmírňují vedlejší účinky, jako je nevolnost, zvracení a pocení. Které prostředky a přípravky dávají smysl do detailu, by měl být předem objasněn u lékaře. Nakonec by měl být udržován zdravý životní styl se spoustou cvičení a dostatkem spánku, aby se urychlil proces hojení.