Alagilleův syndrom

Ve kterém Alagilleův syndrom je to genetické onemocnění. Toto onemocnění je obvykle identifikováno zkratkou ALGS určený. Synonyma pro tuto nemoc jsou arteriohepatální dysplazie nebo Alagille-Watsonův syndrom. Alagilleův syndrom je relativně vzácný a předpokládá se frekvence 1: 70 000 nebo 1: 100 000.

Co je Alagilleův syndrom?

Alagilleův syndrom byl pojmenován po osobě, která poprvé popsala nemoc. Toto je francouzský vědec Alagille. Alagilleův syndrom je dědičné onemocnění, které zdědí děti autozomálně dominantním způsobem.

Pro vývoj nemoci je rozhodující vada určitého diferenciačního proteinu, který je zodpovědný za různé typy tkání v lidském organismu. Z tohoto důvodu je možné, že mnoho různých orgánových systémů těla onemocní v rámci Alagilleho syndromu.

Například někteří lidé mají problémy s játry. Individuální klinický vzhled se v zásadě liší od člověka k člověku. Je také charakteristické, že mnoho pacientů vykazuje malé nebo žádné příznaky.

příčiny

Alagilleův syndrom má genetickou složku. Za vývoj onemocnění je zodpovědný zvláštní defekt v genu. V zásadě je Alagilleův syndrom zděděn jako autozomálně dominantní rys. Penetrace je 100 procent, zatímco fenotypový vzhled se u každého pacienta velmi liší.

V zásadě se rozlišuje mezi dvěma podkategoriemi Alagilleho syndromu, které se vztahují k různým mutacím. Jsou ovlivněna různá umístění genů. Pokud je mutace na 20. chromozomu, je podmínka známá jako ALSG1. Mutace na 1. chromozomu je ALSG2.

Je také možné, že výsledkem budou nové mutace. Pravděpodobnost toho je více než 50 procent. Každá osoba, která má odpovídající mutaci, také vykazuje příznaky nemoci ve fenotypu. Stupeň Alagilleho syndromu se však liší od člověka k člověku.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Stížnosti, které vyvstávají v souvislosti s Alagilleovým syndromem, jsou velmi rozmanité a často postihují několik orgánů. Typická je například tzv. Biliární obstrukce (lékařský termín cholestáza). Žloutenka se obvykle vyvíjí u novorozenců.

Navíc rysy obličeje postižených pacientů vykazují znatelné odchylky od průměru. Čelo je často velmi široké. Oči jsou hluboké a brada je obvykle relativně malá. Kostra také vykazuje abnormality, jako jsou klinodaktyly, zkrácené distální falangy, krátká loketní kost a motýlové obratle.

Onemocnění postihující oči a zrakové nervy jsou také charakteristické pro Alagilleův syndrom. Jsou zde například možné embryotoxiny. Kromě toho trpí lidé více trpí srdečními chorobami. Když jsou játra postižena syndromem Alagille, jsou možné různé stížnosti.

Patří mezi ně například žloutenka, krátký vzestup, hypertenze portální žíly, svědění a tzv. Hypercholesterolémie, při které se cholesterol hromadí pod kůží. Kromě toho se u některých pacientů zvětší slezina.

Diagnóza a průběh

Podezření na výskyt Alagilleho syndromu vzniká v mnoha případech z vizuálních abnormalit nemocných. Doporučuje se návštěva vhodného specialisty, aby byla zajištěna spolehlivá diagnóza a zahájena vhodná léčba. Především ošetřující specialista prodiskutuje symptomy a anamnézu s pacientem nebo v případě nezletilých se zákonným zástupcem.

Protože Alagilleův syndrom je dědičné onemocnění, hraje rodinná historie ústřední roli. Po pohovoru s pacientem je provedeno mnoho vyšetření. Například páteř a srdce jsou rentgenovány.

Vyšetřují se rovněž oči a optické nervy. Tímto způsobem již lze identifikovat četné typické anomálie, které naznačují Alagilleův syndrom. Genetická analýza se používá k získání konečné jistoty o přítomnosti nemoci. To znamená, že lze detekovat odpovídající mutace. Biopsie jater poskytuje menší jistotu.

Označuje pouze symptomy a jejich původ, nikoli však základní nemoc. U většiny nemocných je diagnóza Alagilleova syndromu stanovena na základě klinických symptomů a typických doprovodných symptomů.

Komplikace

S Alagilleovým syndromem mohou vznikat různé komplikace v závislosti na závažnosti onemocnění. Je-li postižena pouze játra, dochází v průběhu syndromu k svědění a zarudnutí, ale často k závažným onemocněním ledvin, která mohou později vést ke žloutence a hypercholesterolemii. V dlouhodobém horizontu může Alagilleův syndrom vést ke krátké postavě, zvětšené slezině a deformacím v obličeji.

Nemoc se vyznačuje široce rozloženými očima, úzkou bradou a velkým čelem. Syndrom také zvyšuje riziko srdečních vad, malformací očí, motýlů obratlů a cévních malformací. Kromě toho vedou k závažným komplikacím především různá doprovodná onemocnění Alagilleho syndromu.

Uvedená žloutenka je spojena s příznaky nedostatku, horečkou a celkovou nevolností, zatímco poruchy imunitního systému jsou spojeny se zvýšenou náchylností k infekcím a chorobám. Pokud je játra již vážně poškozena, může to vést k život ohrožující biliární stáze se silnou bolestí a vysokou horečkou. Často potřebná transplantace jater může vést ke komplikacím, jako jsou zánětlivé a rejekční reakce, které mohou být ve vzácných případech fatální. Čím dříve se podnikne, tím méně je pravděpodobné, že bude mít závažné komplikace v Alagilleho syndromu.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud je podezření na Alagilleův syndrom, musí být vždy konzultován lékař, který může diagnostikovat dědičné onemocnění a v případě potřeby je léčit přímo. Lékařská pomoc je nutná nejpozději tehdy, když novorozenec vykazuje typické příznaky, jako je žloutenka, problémy s kardiovaskulárním systémem nebo abnormality obličeje (motýl obratlů, zauzlení prstů, zkrácení ulny atd.). Onemocnění oka nebo zrakových nervů také ukazuje na závažný stav, který musí být objasněn.

Příznaky dědičné choroby jsou obvykle v nemocnici rozpoznávány a lze je okamžitě léčit. Pokud se uvedené příznaky v prvních několika měsících života znovu a znovu objevují a s věkem rostou, měli byste se obrátit na svého pediatra. Kromě Alagilleho syndromu mohou existovat i další nemoci, které mohou mít vážné následky, pokud se neléčí. Je proto vhodné vyhledat lékařskou pomoc a nechat dítě vyšetřit při prvním podezření. Symptomy obvykle vedou k jednoznačnému závěru, že existuje onemocnění, které vyžaduje léčbu.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Většina lidí se syndromem Alagille nepotřebuje žádnou léčbu. Protože často jsou příznaky jen mírné.V závislosti na přítomnosti orgánů je však někdy nutná terapie.

Například, pokud je játra postižena tímto onemocněním, jsou nutné pravidelné kontroly, zejména u dětí a dospívajících. Tímto způsobem lze regulovat průběh nemoci. Pro postižené může být nezbytné, aby si vzali další vitamíny nebo dodržovali určité diety.

Transplantace jater je indikována, pokud se orgán stále více přetváří nebo pokud pacient trpí svěděním, které již nelze léčit drogami. Kauzální léčba syndromem Alagille není možná, protože se jedná o genetické onemocnění. Léčí se pouze symptomy.

Výhled a předpověď

Ve většině případů vede Alagilleův syndrom ke žloutence a biliární kongesci u dětí nebo novorozenců. Po celém těle pacienta mohou také existovat různé malformace a deformity, i když tvář je obvykle nejvíce ovlivněna deformitami. To může vést k škádlení nebo šikaně, zejména u dětí. Často jsou také ovlivněny optické nervy, což může vést k vizuálním problémům.

Alagilleův syndrom má také negativní vliv na srdce a může způsobit různé problémy a onemocnění v srdci. Postižení trpí krátkou postavou a často svěděním. Je zde také zvětšení sleziny pacienta. Kvalita života pacienta je tak Alagilleovým syndromem významně snížena.

Léčba Alagilleho syndromu není vždy nutná. Pokud jsou příznaky jen velmi slabé, syndrom nemusí být léčen. Kauzální léčba není možná, takže lze léčit pouze symptomy. Zpravidla neexistuje zkrácená délka života.

prevence

Alagilleův syndrom je dědičné onemocnění, takže preventivní opatření neexistují. Proto je velmi důležité zahájit terapii rychle.

Následná péče

Možnosti následné péče jsou u Alagilleova syndromu obvykle velmi omezené. U tohoto onemocnění je postižená osoba vždy závislá na lékařském ošetření, aby zmírnila příznaky nemoci. Neexistuje žádné samoléčení.

Protože Alagilleův syndrom je také dědičné onemocnění, nelze jej úplně vyléčit. Pokud chcete mít děti, je užitečné zabránit dědičným radám, abyste zabránili přenosu syndromu na děti. Zpravidla jsou postižené závislé na příjmu vitamínů a různých lécích.

Je třeba dbát na to, aby byl pravidelně užíván. Aby se předešlo komplikacím, je třeba zvážit také interakce s jinými léky. Rodiče musí také zajistit, aby děti braly léky pravidelně. Kromě toho je nutné pravidelně vyšetřovat vnitřní orgány u Alagilleho syndromu, aby bylo možné včas odhalit poškození a léčit ho.

V případě chirurgických zákroků by dotyčná osoba měla po takové operaci odpočinout a postarat se o své tělo. Pozitivní vliv na průběh nemoci může mít i kontakt s jinými nemocnými. V některých případech je délka života pacienta také omezena Alagilleovým syndromem.

Můžete to udělat sami

Alagilleův syndrom (ALGS) nelze léčit kauzálně. Pokud však existuje podezření na ALGS, měl by být konzultován lékař, který diagnostikuje onemocnění a léčí příznaky. V žádném případě byste se neměli pokoušet léčit vedlejší účinky onemocnění sami.

Zda a co může pacient přispět ke zlepšení jejich příznaků, záleží na tom, které orgány jsou postiženy a jaké průvodní příznaky se vyskytují. ALGS je často spojována s onemocněním jater a žloutenkou. Tyto poruchy musí být léčeny lékařem. Naturopatie zná řadu metod, které podporují léčbu žloutenky. Používá se například zahradní chervil čaj.

Při jeho přípravě se na litr vroucí vody nalije 30 gramů čerstvé zahradní chervily. Před namáháním musí čaj deset minut namočit, pak se celý den vypije v šálcích. Čaj se vyrábí stejným způsobem z pampelišek a sedmikrásky nebo ze skutečné mýdlové vody. U mýdlové vody se však listy musí vařit po dobu pěti minut.

Pacienti, u kterých je onemocnění spojeno se silným svěděním, mohou pomoci antihistaminikům z lékárny, které jsou k dispozici bez lékařského předpisu jako krém, gel nebo kapky.