Aicardiův syndrom

Na Aicardiův syndrom je to genetické onemocnění, které téměř výhradně postihuje dívky. Dědičné onemocnění je považováno za závažné nevyléčitelné onemocnění, přičemž postižené obvykle trpí vážným mentálním a fyzickým postižením. Pravděpodobnost vzniku tohoto syndromu je velmi nízká, protože Aicardiho syndrom je extrémně vzácné onemocnění.

Co je syndrom Aicardi?

Aicardiův syndrom je jedním z dědičných neurologických onemocnění, která se vyskytují velmi zřídka. Lékaři předpokládají, že na celém světě je kolem 400 nemocných, přičemž pouze dívky obecně trpí syndromem Aicardi, zatímco chlapci jsou postiženi pouze ve výjimečných případech.

Aicardiův syndrom je charakterizován malformací mozku, ve které chybí lišta spojující dvě poloviny mozku (ageneze corpus callosum). Kromě toho se v kognitivních a motorických oblastech vyskytují malformace očí, žeber a páteře, epileptické záchvaty, svalové křeče a vývojové zpoždění.

Fyzické malformace syndromu Aicardi lze obvykle detekovat již při narození dítěte, zatímco epileptické záchvaty se často objevují u dětí se syndromem Aicardi pouze ve věku kolem tří až pěti měsíců. Pouze 40 ze 100 nemocných dětí dosáhne věku 15 let. Velmi málo postižených pacientů je starších než 25 let, přičemž délka života závisí na závažnosti Aicardiho syndromu.

příčiny

Aicardiův syndrom je jednou z dědičných chorob, takže je genetický. Protože genetická změna je na chromozomu X, Aicardiho syndrom obvykle dostávají pouze dívky.

Dívky mají dva chromozomy X, takže genetická vada může být kompenzována. Chlapci mají chromozom X a Y, takže chlapci postižení syndromem Aicardi obvykle nemohou přežít.

Aicardiův syndrom se může vyvinout pouze v případě, že chlapci mají tzv. Klinefelterův syndrom, a proto mají dva chromozomy X a jeden chromozom Y.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Aicardiův syndrom se projevuje řadou příznaků. Za prvé, syndrom je spojován s různými malformacemi po celém těle, které lze obvykle rozeznat na první pohled. U dětí se syndromem Aicardi se rozvinou příznaky podobné epileptikům. Po většinu času postižení lidé trpí typickými křečemi v prvních dvou až čtyřech měsících po narození, v jednotlivých případech již v prvních dnech života.

Malformace většinou ovlivňují nejen mozek, ale také oči. Oční bulvy jsou sotva vytvořené a na choroidech a sítnici lze pozorovat abnormality. To vede k poškození zraku a příležitostným sekundárním příznakům, jako je zánět nebo bolest. Pokud dojde k poškození páteře a žeber, může dojít k bolesti nervů, senzorickým poruchám a případně také ke symptomům ochrnutí.

Pokud je zapojen imunitní systém, je více infekcí. Existuje také zvýšené riziko vzniku nádorů. Mohou se také vyskytnout další příznaky, jako jsou malé ruce, asymetrický obličej nebo kožní problémy. Postižení lidé jsou obvykle těžce mentálně a fyzicky postiženi. Diagnóza se obvykle provádí na základě malformací a stadia vývoje nebo zpoždění vývoje dítěte.

Diagnóza a průběh

Pokud je podezření na Aicardiho syndrom, ošetřující lékař ve většině případů použije k vyšetření mozku zobrazovací postup, jako je MRI nebo CT.

S pomocí těchto dvou metod může lékař diagnostikovat malformace mozku, jako je nedostatek tyčinek, který je typický u Aicardiho syndromu. Mozkové vlny jsou také měřeny pomocí EEG, pokud je podezření na Aicardiho syndrom. To také poskytuje pediatrovi informace o interakci mezi oběma polovinami mozku ao možných epileptických záchvatech.

Vyšetření CSF se navíc často provádí u postižených dětí, protože Aicardiho syndrom může mít také značný vliv na imunitní systém dítěte. Kurz do značné míry závisí na závažnosti nemoci. U většiny mentálně a fyzicky těžce postižených pacientů se však symptomy progresivně zhoršují. Léčba syndromu Aicardi je v současné době nemožná.

Komplikace

Aicardiův syndrom má téměř vždy za následek vážné komplikace. Již v prvních letech života se pohybové sekvence snižují a dochází k fyzickým a mentálním omezením, která jsou obvykle nevratná. Oči jsou obvykle od narození poškozeny; oční bulvy jsou příliš malé a nejsou zcela vyvinuté, zatímco sítnice a cévnatka jsou méně vyvinuté než u zdravých dětí.

Jak dědičné onemocnění postupuje, malformace očí mohou u postižených vést k oslepnutí. U dětí se syndromem Aicardi se obvykle vyvinou příznaky podobné epileptikům a trpí typickými křečemi, zejména v prvních dvou až čtyřech měsících po narození. Typické komplikace v Aicardi syndromu jsou malformace páteře a žeber, kalcifikace nervových kořenů a malých rukou; Poruchy, které v průběhu kurzu často vedou k závažným komplikacím a smrti dítěte.

Většina postižených trpí vážnými komplikacemi syndromu Aicardi od narození. Téměř všechny děti, které trpí dědičnou chorobou, jsou těžce mentálně a fyzicky postižené. Přibližně 40 procent postižených dosáhne věku 16 let; s mimořádně pozitivním průběhem lze dosáhnout 50. roku života.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Aicardiův syndrom je obvykle velmi závažný a především nevyléčitelný syndrom. Z tohoto důvodu může lékař léčit pacienta pouze v omezené míře. V některých případech však mohou být příznaky zmírněny tak, aby se každodenní život pro dotyčnou osobu stal snesitelnějším. Pokud však dojde k epileptickým záchvatům v důsledku syndromu Aicardi, měl by být také konzultován lékař. Ačkoli lékař ve většině případů nemůže léčit příčinu těchto záchvatů, symptomy a bolest pacienta mohou být omezeny.

Je také možné zacházet s vizuálními problémy tak, aby postižené neosleply. Protože dochází k mentální a motorické regresi, musí být tyto dovednosti učeny a propagovány pomocí terapií. I zde má léčba lékařem velmi pozitivní účinek na Aicardiho syndrom. Není neobvyklé, že rodiče a příbuzní trpí psychickými stížnostmi. V tomto případě se doporučuje léčba psychologem, aby nedocházelo k dalším psychickým rozrušením.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Léčba Aicardiho syndromu je ve většině případů velmi obtížná. Vzhledem k malému počtu nemocných lidí neexistují žádné vědecké poznatky o vhodném řešení příčin.

Lékaři a terapeuti se však snaží léčit příznaky dětí s Aicardiho syndromem co možná nejvíce. Patří sem například fyzioterapie k prevenci skoliózy páteře nebo předpis léků k prevenci nebo zadržení epileptických záchvatů.

Pravidelná ergoterapie, která může být nápomocna při tréninku motorických dovedností, a speciální vizuální trénink mohou také pomoci udržet kondici dětí trpících syndromem Aicardi stabilní.

Je také známo, že kromě dobré lékařské péče je nezbytná psychosociální péče o celou rodinu postiženou Aicardiho syndromem. Zejména rodiče a sourozenci potřebují podporu, pokud má rodinný příslušník syndrom Aicardi.

Výhled a předpověď

Aicardiho syndrom zpravidla postihuje téměř jen ženy. To vede k relativně silným fyzickým a psychologickým omezením. Inteligence dotyčných osob je také značně omezena, takže často závisí na péči o ostatní lidi v jejich každodenním životě.

Aicardi syndrom primárně vede k různým malformacím, které se vyskytují v mozku. Pacient také trpí křečemi ve svalech a epileptickými záchvaty. Vyskytují se také poruchy zraku a oční bulvy pacienta jsou menší než obvykle. Páteř je také ovlivněna malformacemi. Vzhledem k oslabenému imunitnímu systému je pacient náchylný k různým nemocem a infekcím. Jak nemoc postupuje, může nastat úplná slepota.

Bohužel není možné léčit Aicardiho syndrom. Z tohoto důvodu jsou jen některé příznaky omezeny léky a různými terapiemi. Rodiče často trpí také syndromem Aicardi v důsledku psychologických potíží a deprese. Průměrná délka života pacienta je syndromem významně snížena.

prevence

Protože Aicardiho syndrom je zděděný stav, existuje účinný způsob, jak tomu zabránit. Vzhledem k tomu, že se jedná o velmi vzácné genetické onemocnění, není šance na postižení syndromem Aicardi příliš vysoká.

Následná péče

Protože Aicardiho syndrom je genetický stav, nelze jej plně léčit. Je tedy možné pouze čistě symptomatické ošetření, přičemž postižená osoba je většinou závislá na celoživotní terapii. Protože je nemoc dědičná a lze ji také přenést, genetické poradenství je velmi užitečné, pokud chcete mít děti, abyste se vyhnuli opakování syndromu Aicardi.

Protože postižené osoby jsou obvykle závislé na užívání léků, je třeba dbát na to, aby byly užívány pravidelně. Aby se předešlo komplikacím, je třeba zvážit také možné interakce s jinými léky. Ve většině případů je u syndromu Aicardi také pacient závislý na fyzikální terapii.

Cvičení z této terapie lze obvykle provádět také ve vlastním domě, což zvyšuje pohyblivost těla. Obecně má láskyplná péče o členy rodiny a přátele také velmi pozitivní vliv na průběh nemoci. Užitečný může být také kontakt s jinými osobami trpícími syndromem Aicardi. Syndrom nesnižuje délku života pacienta. Život postižené osoby je však výrazně obtížnější.

Můžete to udělat sami

Osoby postižené syndromem Aicardi musí vždy vyhledat lékařské ošetření. Různé tipy pro svépomoc a domácí léky podporují konvenční lékařská opatření a usnadňují řešení nemoci.

Dietní a sportovní opatření se obvykle vypracovávají společně s lékařem. Zdravá a vyvážená strava může zmírnit některé příznaky, jako jsou běžné kožní problémy. Doporučená cvičení fyzikální a pracovní terapie může být pacientem doplněna například jógou, pilates nebo silovým tréninkem. Pravidelné cvičení pomáhá nejen snižovat pohybové schopnosti, ale má také pozitivní vliv na psychiku. To může dlouhodobě usnadnit správu syndromu Aicardi.

Obecně se postižené musí pokusit přijmout nemoc a její důsledky. Toho je dosaženo účastí na svépomocných skupinách a prostřednictvím terapeutického poradenství. Jaké možnosti jsou podrobně k dispozici, lze zjistit na odpovědné klinice nebo přímo u ošetřujícího lékaře. Potřebné pomůcky, jako jsou vizuální pomůcky nebo invalidní vozík, by měly být po konzultaci s lékařem také vyžádány od pojišťovny v rané fázi. V závislosti na stupni nemoci byste se měli pokusit co nejdříve najít byt vhodný pro osoby se zdravotním postižením.