3M syndrom

3M syndrom je velmi vzácné onemocnění kosterního systému. Je to dědičné onemocnění, které má za následek krátký vzestup. Obzvláště znatelné jsou změny obličeje a zad.

Co je to syndrom 3M?

3M syndrom je velmi vzácná porucha kosterního systému. Již při narození je charakteristický trojúhelníkový tvar obličeje a další změny na čele, obočí a bradě.

Syndrom 3M je jednou z geneticky určených forem krátkého vzrůstu. Je to syndrom se zvláštním postižením koster. V medicíně se také nazývá Dolichospondyární dysplazie, Gloomy syndrom nebo Le Merrerův syndrom určený. Pojmenováno bylo podle prvních amerických autorů Miller, McKusick a Malvaux.

Onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1975. 3M syndrom je velmi vzácné dědičné onemocnění s pravděpodobností diagnostiky 1: 1 milionu. Zdědí se jako autozomálně recesivní vlastnost. Onemocnění může být diagnostikováno v děloze. Vyznačuje se krátkou postavou.

Již při narození je charakteristický trojúhelníkový tvar obličeje a další změny na čele, obočí a bradě. Později se v průběhu růstu objeví změny na krku, hrudníku, obratlích a kloubech. Přes různé fyzické anomálie je inteligence nemocného normální. Závažnost příznaků a počet abnormalit u syndromu krátké postavy se u jednotlivých pacientů liší.

příčiny

Příčinou syndromu 3M je genetická vada. Autozomálně recesivní mutace jsou zděděny ve třech různých genech. Recesivní dědičnost znamená, že genetická vada nemusí být nutně přenesena z rodičů na dítě. Jakmile dominantní alela ve svém charakteristickém výrazu převládá nad recesivní alelou během vývojové fáze embrya, je automaticky zabráněno propuknutí nemoci.

Pokud však genetický defekt převáží, rozlišují se tři různé typy 3M syndromu. Syndrom může být způsoben mutacemi v genu CUL7 (typ 1), OBSL1 (typ 2) nebo CCDC8 (typ 3). Vyskytující se poruchy a stížnosti jsou u všech typů stejné.

Protože syndrom způsobuje změny růstu v kosterním systému, již dlouho se předpokládá, že jsou odpovědné endokrinní poruchy. To ještě nebylo zveřejněno ani potvrzeno. Genetická vada je považována za jedinou příčinu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Mezi příznaky patří prudký zakrnělý růst. Ty začínají prenatálně a pokračují postnatálně. Krátká postava se považuje za přiměřenou. Vyznačuje se charakteristickými změnami v oblasti obličeje a lze jej zjistit krátce po narození. Kraniální rysy zahrnují velkou hlavu a trojúhelníkový tvar obličeje.

Brada je špičatá, obočí silné a rty plné. Nosní dírky jsou obvykle nasměrovány nahoru. Pacient má balkónové čelo a hyperplasii uprostřed. Jak růst roste, vyvíjí se krátký krk. Těla obratlů jsou zkrácena a kosti jako žebra jsou dlouhá a zúžená.

Ramena mají čtvercový vzhled a lichoběžník je velmi nápadný. Hrudník a malé prsty jsou zkráceny. Klouby pacienta jsou hypermotilní a má nálevku na hrudi. Všechny symptomy se vyskytují u pacientů v jednotlivých formách a číslech.

Diagnóza a průběh

Před narozením může být podezření na 3M syndrom již vyjádřeno malformačním ultrazvukem. Zúžení kostí a žeber je určeno rentgenovým zářením. Nakonec je mutace určena genetickým testem. Diagnóza 3M syndromu musí být odlišena od syndromu plovoucího přístavu. Tento malý růstový syndrom má také poruchy jazyka, které nepatří k příznakům syndromu 3M.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Syndrom 3M je zpravidla diagnostikován ihned po narození nebo prostřednictvím prohlídek pediatrem. Z tohoto důvodu ve většině případů není nutná žádná zvláštní návštěva u lékaře. Postižení trpí hlavně deformacemi obličeje a hrudníku a také krátkou postavou. Pokud dojde k těmto stížnostem, musí být konzultován lékař.

Lékař by měl být vždy konzultován, a to i v případě obecných zpoždění v růstu nebo vývoji dítěte. To může zabránit následnému poškození v dospělosti. Není neobvyklé, že syndrom 3M vede k poruchám jazyka. Poruchy řeči by měly být také vyšetřeny a léčeny terapeutem, aby se zabránilo šikaně nebo škádlení později. Diagnózu syndromu 3M obvykle provádí praktický lékař nebo pediatr. Specialista pak může provést další léčbu jednotlivých symptomů a stížností. K usnadnění každodenního života postižených jsou zpravidla nutné různé terapie.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Syndrom 3M nelze zcela vyléčit. Pro zmírnění příznaků a stížností jsou přijata různá opatření. Obvykle se vyvíjí konzervativní a funkční terapie. Důraz je kladen na optické korekce a cvičení.

Léčba 3M syndromu je doprovázena růstovými hormony. Tímto způsobem již bylo dosaženo úspěchu a dosažení konečné fyzické velikosti pacientů bylo pozitivně změněno. Chirurgické korekce jsou často vyžadovány na rukou a obličeji. V důsledku zkráceného krku však mohou během anestézie vzniknout problémy, které je třeba vzít v úvahu.

Pokud pacient trpí hypotonií, používá se Vojta terapie. Při této terapii terapeut vyvíjí tlak na určité oblasti těla pacienta. To je v náchylné, zadní nebo boční poloze. Tyto podněty vedou ke dvěma pohybovým komplexům: reflexní plazení a reflexní obrat.

Tímto způsobem jsou celé kostrové svaly aktivovány rytmicky. Všechny spontánní pohyby, které pacient potřebuje v každodenním životě, jsou nevědomě řešeny a školeny. To zahrnuje svalové funkce páteře, paží, nohou, rukou, nohou a tváří. Cílem terapie je aktivace elementárních složek lokomoce u nemocného pomocí reflexní lokomoce.

Kromě toho se doporučuje psychoterapie pro pacienty a příbuzné někoho, kdo má syndrom 3M. Je třeba se zabývat zejména řešením nemoci a kognitivních možností zvládání v každodenním životě. Pro nemocného je důležitá integrace do stabilního prostředí a účast na společenských aktivitách. Tím, že se duševně posílí pacient a jeho příbuzní, je řešení tohoto onemocnění snadnější pro všechny zúčastněné.

Výhled a předpověď

Syndrom 3M způsobuje různé malformace a deformace obličeje pacienta. Ve většině případů je také krátká postava, která může mít negativní vliv na záda. K zpomalení růstu dochází ve velmi malém věku. Výsledkem je nadprůměrná hlava a další deformace obličeje. To může u pacienta vést k psychickým potížím nebo depresi. Není neobvyklé, že zejména děti jsou postiženy škádlením a šikanováním a vážně trpí syndromem 3M.

Prsty jsou také zkrácené, což může vést k omezení mobility. Obratle na zádech se zkracují, což může vést k bolesti a omezením pohybu.

Bohužel není možné léčit syndrom 3M kauzálně. Z tohoto důvodu je léčba pouze symptomatická, i když ne všechny stížnosti a symptomy mohou být omezeny. Někdy rodiče dotyčného dítěte dostávají psychologickou podporu, aby předešli komplikacím. Průměrná délka života je obvykle snížena syndromem 3M.

prevence

Jako preventivní opatření mohou rodiče podstoupit genetický test. Jakmile se v rodině objevil syndrom 3M, rodiče si mohou nechat zkontrolovat, zda v nich není vadný gen. Nelze přijmout žádná další preventivní opatření.

Můžete to udělat sami

Mezi příznaky této konkrétní formy krátké postavy patří zpomalení růstu, které začínají před narozením. Vzhled, který se ve společnosti nazývá neobvyklý, potřebuje silnou mysl, aby se mohl sebevědomě vypořádat s každodenním životem. Rodiče postižených dětí by se dobře nedělali do popředí své výchovy. Spíše by měli své děti naučit zvládat překážky každodenního života zcela přirozeně a sebevědomě.

Pokud se však u dítěte vyskytne celková zpomalení růstu nebo vývojové poruchy, měl by být konzultován pediatr. To může zabránit následnému poškození. Adekvátní terapeut odpovídá za diagnostiku a léčbu všech jazykových poruch, které se vyskytnou. To později chrání před škádlením ve školce, škole, školení a práci.

Neexistuje lék na syndrom 3M, ale existují různé terapeutické přístupy, které mohou zmírnit příznaky a nepohodlí. Jedná se obvykle o funkční a konzervativní ošetření. Ohniskem léčby je optická korekce. Pořadí pohybů lze také optimalizovat. Jakákoli postižená oblast těla může být léčena, ale genová mutace zůstane vždy - více či méně - viditelná. Mysl však není ovlivněna, takže každodenní život může být ovládán sebevědomím a sebevědomím, jakož i přizpůsobeným nábytkem a dalšími praktickými pomůckami.