Porphyria

V Porphyria je to souhrn různých metabolických chorob. Jejich kurz je velmi odlišný. Zatímco některé nemoci způsobují jen mírné příznaky, jiné mohou být život ohrožující. Vzhledem k četným vlastnostem je správná diagnóza často prováděna pozdě.

Co je to porfyrie?

Porphyria patří k vzácným nemocem. V konečném důsledku je to porucha, která má za následek neschopnost těla produkovat bílkovinu „heme“. Protože však protein přebírá důležité úkoly, jsou někdy závažné vedlejší účinky. Například, heme je důležitou složkou látky, která mění lidskou krev na červenou: hemoglobin. Aby bylo možné produkovat protein, existuje celá řada kroků.

Pro každý proces je vyžadován enzym. V souvislosti s tímto onemocněním však existuje porucha alespoň na jedné úrovni, takže nelze vytvořit příslušný enzym a následující kroky nejsou nutné. Místo toho se vytváří nahromadění prekurzorů hemu, tzv. Porfyrinů. Ty se stále více vylučují stolicí a močí. Postižení si tuto nemoc často všimnou pouze od 30 do 40 let. Obecně se vada vyskytuje jen velmi málo lidí.

příčiny

Příčinou onemocnění je proto vadný enzym. Celkově se heme vyrábí v osmi stupních. Pokud ani jeden není optimálně zpracován, porfyrie se vyvíjí. V závislosti na tom, který enzym je vadný, se hromadí různé prekurzory látky. U některých pacientů lze navíc detekovat několik poškozených enzymů.Lékařsky relevantní jsou dvě formy porfýrie: akutní přerušovaná porfyrie a chronická jaterní porfyrie.

Toto onemocnění tedy může být akutní nebo chronické. Akutní exprese je porucha třetího enzymu. Tělo již není schopno provádět další kroky, což znamená, že tvorba bílkovin v tomto bodě zastaví. V chronickém průběhu je pátý enzym vadný. Porfyrie se ve většině případů dědí.

Ne všechny postižené trpí příznaky: velké množství z nich si ani nevšimne vady. Některé faktory však mohou příznaky vyvolat zvýšením potřeby hemu v organismu. Mezi ně patří kouření, fyzický stres, příjem estrogenu, zneužívání alkoholu a zvýšená hladina železa.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky, které se vyskytují, do značné míry závisí na tom, zda je nemoc akutní nebo chronická. Obecně se příznaky liší. Akutní porézie může vést k bolesti břicha, nevolnosti a zvracení. Pacienti hlásí zácpu, parestezii, slabost svalů, problémy se spánkem a depresivní náladu. Stížnosti nejsou vždy patrné. Místo toho mají podobu vzplanutí, které se projevují v různých intervalech.

U žen lze pozorovat, že se symptomy hromadí před menstruací. Některé faktory navíc přispívají k tomu, že se symptomy stanou patrnými. Některé léky, infekce a alkohol jsou zodpovědné za náhlý nástup symptomů. Citlivost na světlo je typická pro pacienty s chronickou porfýrií. Kůže reaguje s puchýři a zjizvením. Obecně je kůže náchylná k poranění, pigmentaci a silnější srsti. Chronický průběh je obvykle doprovázen dalšími chorobami, jako je diabetes a žaludeční vředy.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza se obvykle provádí vyšetřením krve, jakmile má lékař podezření odpovídající podrobnou diskusí. Porfyriny a jakékoli prekurzory se nacházejí v krvi. Informace ze stolice a moči navíc poskytují informace. U některých pacientů jsou také prováděny genetické testy.

Komplikace

Po porfýrii trpí postižené různé stížnosti, které však mají negativní dopad na kvalitu života postižené osoby. Ve většině případů však toto onemocnění způsobuje nevolnost a zvracení. Kromě toho postižené trpí bolestmi břicha a žaludku a také zácpou.

Parazitní pocity nebo svalová slabost mohou také nastat v důsledku porfýrie a ztížují každodenní život pacienta. Většina postižených nadále trpí problémy se spánkem nebo depresí. Symptomy porfyrie nejsou zpravidla trvalé, ale objevují se pouze v epizodách. Z tohoto důvodu není v mnoha případech včasná diagnóza možná, takže léčba nemoci může být odložena.

Kromě toho jsou postižené osoby citlivé na světlo, takže se na kůži tvoří puchýře. Mohou se také vyskytnout žaludeční vředy nebo diabetes. Léčba porfyrie se provádí pomocí drog. Ve vážných případech je také nezbytná transplantace jater. Zda onemocnění povede ke snížení průměrné délky života pacienta, nelze všeobecně předvídat.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Porfýrii by zpravidla měl léčit lékař. Toto onemocnění může extrémně omezit život postižené osoby a onemocnění se obvykle samo zahojí. Včasná diagnóza a léčba mají velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci a mohou zabránit dalším komplikacím.

Pokud pacient trpí silnou bolestí břicha nebo zvracením a nevolností, měl by být zpravidla konzultován s porfyrií. Je nutná návštěva u lékaře, zejména pokud tyto příznaky přetrvávají. Deprese nebo jiné psychologické obtíže spojené s problémy se spánkem často mohou také naznačovat onemocnění a měly by být vyšetřeny. Dotčené osoby jsou často citlivé na světlo a nejsou zřídka podrážděny.

Diagnózu porfyrie obvykle stanoví internista nebo praktický lékař. Další léčba však závisí na přesných příčinách onemocnění, a proto je prováděna odborným lékařem. Zpravidla nelze předvídat, zda dojde ke snížení střední délky života.

Terapie a léčba

Terapie je primárně založena na vyloučení všech příčin porfyrie. Ženy by se například měly vyvarovat antikoncepčních pilulek a místo toho používat antikoncepci bez hormonů. Jiné léky, které mohou být zodpovědné za vzplanutí, by měly být přerušeny nebo nahrazeny alternativou, pokud je to možné. Aby nedošlo k poškození zdraví, měla by být přesná manipulace s léčivem objasněna lékařem.

Je také důležité, aby se pacienti snažili omezit fyzický a emoční stres. Pokud je však kurz přísnější, je třeba použít další opatření. Infuze glukózy pomáhají normalizovat syntézu proteinů v případě akutního záchvatu. Pokud se v důsledku onemocnění objeví ochrnutí nebo jiné život ohrožující příznaky, může mít antidotní hemarginát podpůrný účinek.

V chronickém průběhu může léčba krve také poskytnout úlevu. Tímto způsobem je možné odstranit přebytek železa. Někteří pacienti také pozitivně reagují na chlorochin, který se na trh skutečně dostal jako antimalarika. V extrémních případech vyžaduje akutní porfyrie transplantaci jater. U některých chronicky nemocných je transplantace kmenových buněk nezbytná. Kromě toho by se nemělo zabránit přímému slunečnímu záření, například použitím krémů na opalování s vysokým faktorem ochrany před sluncem.

Zde najdete své léky

prevence

Nemoci nelze zabránit. Existují však opatření, která mohou zabránit vzplanutí. Z toho důvodu by se postižené osoby měly zdržet alkoholu a cigaret a vyvarovat se hladovění s nízkým příjmem kalorií. V případě existujících infekcí a jiných nemocí by měl být lékař rychle konzultován, aby rychle ustupoval. Pokud stres nelze snížit, měla by být do každodenního života začleněna alespoň větší relaxace.

Následná péče

Protože je onemocnění často doprovázeno depresí, která vyžaduje psychoterapeutickou léčbu, je vhodná následná péče. Porfyrie se obvykle vyskytuje při relapsech a pacient může vhodně upravit svůj vlastní život, aby se vyhnul opakujícím se relapsům.

Pokud je játra postižena a již poškozena, je třeba se rozhodně vyhnout alkoholu. Léky lze užívat pouze pod lékařským dohledem. Zdravý životní styl může mít na nemoc pozitivní účinek. Pacienti by neměli kouřit, hodně cvičit, vést pravidelný každodenní život s přiměřeným spánkem a zdravě jíst.

Lidé trpící porfyrií by se měli zdržet přísných diet, které mohou vyvolat akutní útoky, a jíst co nejvíce vlákniny se spoustou zeleniny a čerstvého ovoce. Cukr a tuky je třeba udržovat na co nejnižší úrovni. Relaxační cvičení, jako je jóga nebo progresivní svalová relaxace podle Jacobsona, pomáhají pacientovi proti možnému stresu.

U některých forem porfyrie je důležité vyhnout se extrémnímu slunečnímu záření, aby se zabránilo novému vzplanutí. Podporují to vhodné oděvy a krémy na opalování s vysokým faktorem ochrany před sluncem. Pravidelné prokrvení také pomáhá mnoha pacientům vyplavit porfyrin, který se nahromadil v játrech.

Můžete to udělat sami

Toto vzácné onemocnění je pro postiženého pacienta velkou psychickou zátěží. Často mají za sebou dlouhou historii utrpení, než mohla být diagnóza s jistotou stanovena. Protože porfyrie často doprovází deprese, doporučuje se další psychoterapeutická léčba.

V závislosti na klinickém obrazu by se samozřejmě nemělo vyhýbat všem spouštěčům, které by mohly způsobit další vzplanutí. Je-li játra poškozená, nesmí se pít alkohol a léky by se měly užívat pouze po konzultaci s lékařem. Jaké drogy jsou povoleny a další zajímavé informace najdete na svépomocné stránce EPP Germany (www.epp-deutschland.de). To platí také pro lidi, kteří mají jinou formu porfyrie.

Aby se nemoc zbytečně nezhoršovala, neměly by postižené osoby také kouřit, pokud možno zabránit stresu a neužívat žádné hormony. Místo toho by se měli ujistit, že vedou pravidelný život s přiměřeným spánkem a dostatkem cvičení. Relaxační cvičení pomáhají snižovat stres. Doporučuje se zde jóga a progresivní svalová relaxace podle Jacobsona. Pacienti s porfyrií by neměli dodržovat přísné diety, ale raději jíst co nejzdravější z čerstvých potravin bohatých na vlákninu s nízkým obsahem tuku a cukru. Kromě lékařských opatření někteří pacienti dobře reagují na krevní oběh. Myšlenka za tím je zbavit tělo přebytečného železa.