Neurofibromatóza

Neurofibromatose je kolektivní termín pro dědičná onemocnění, která mají společný vývoj neurofibromů. Jsou to benigní nervové nádory.

Co je to neurofibromatóza?

Pod termínem Neurofibromatóza existuje až osm klinických obrázků. Avšak pouze dva mají zásadní význam: neurofibromatóza typu 1 (známá také jako „Recklinghausenova choroba“) a neurofibromatóza typu 2.

Protože neurofibromatóza je způsobena nádory nervů, je charakterizována širokou škálou rysů: Symptomy nejsou omezeny na určité oblasti těla, ale mohou se teoreticky projevit kdekoli na těle a v těle. Některé příznaky jsou však charakteristické pro neurofibromatózu. U neurofibromatózy typu 1 i typu 2 se na kůži objevují skvrny od mléčné kávy.

Změny v očích jsou také časté: uzliny v duhovce, takzvané lischovy uzly, indikují nádory na oku. Deficit smyslového vnímání, zejména sluchu, také definuje neurofibromatózu - funkce nervového systému může být částečně narušena tvorbou nádoru.

Jednou z rozhodujících charakteristik neurofibromatózy typu 1 je výskyt „fenoménu zvonku“. V tomto případě neurofibromy tvoří měkký uzel, který lze vtlačit prstem, jako by v něm byla díra.

U neurofibromatózy typu 2 mohou být nádory také často vidět a cítit přes kůži; Kromě toho zde mohou nastat i změny skeletu, například těžké deformace páteře. V důsledku toho obvykle vznikají ortopedické stížnosti.

příčiny

Příčinou Neurofibromatóza je způsobeno dědičným onemocněním: Defekt na chromozomu 17 je zodpovědný za neurofibromatózu typu 1 a gen na chromozomu 22 pro neurofibromatózu typu 2. Toto onemocnění se dědí jako autozomálně dominantní rys. Jedna alel nesoucí onemocnění je proto postačující k přenosu neurofibromatózy.

Genetická vada vede k tvorbě benigních nádorů, které nemají metastázy. Nádory jsou tvořeny z Schwannových buněk, které hlavně obklopují axony nervových buněk a tím je elektricky izolují. Jiné nádory se také vyvíjejí z částí endo- a perineurální pojivové tkáně.

Tumorová tvorba v nervovém systému může narušit jeho funkci, což vysvětluje četné příznaky neurofibromatózy. V souvislosti s neurofibromatózou typu 1 se tvoří neurofibromy (nervové nádory), které ovlivňují centrální i periferní a vegetativní nervový systém. Na rozdíl od neurofibromatózy typu 1 postihuje neurofibromatóza typu 2 převážně centrální nervový systém: nádory se vyvíjejí v mozku a / nebo míše.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Protože existují dva typy onemocnění, příznaky se také liší. Typ 1 se vyznačuje benigními, oválnými, světle hnědými kožními uzlíky (neurofibromy), které lze často pozorovat ihned po narození. Tvoří se na kůži nebo podél nervů. Na začátku se objevují jen sporadicky, v dalším průběhu mohou pokrýt celé tělo. Oni jsou také známí jako café-au-lait (skvrny od mléčné kávy) kvůli jejich barvě.

Uzly na nervech mohou být někdy vidět skrz kůži s namodralým třpytem. Pokud tyto uzliny rostou na duhovce oka, nazývají se lischovými uzly. Velikost kůže se může lišit velikostí, některé měří jen několik milimetrů, jiné několik centimetrů. Kromě toho se v podpaží a v oblasti třísla vytvářejí skvrny, které vypadají podobně jako pihy.

Jsou možné další příznaky, jako je skolióza, epileptické záchvaty nebo nádory na zrakovém nervu. Neurofibromatóza typu 2 málokdy vykazuje kožní příznaky. Typičtější jsou nádory sluchového nervu; nazývají se akustické neuromy nebo schwanomy a obvykle se rozvíjejí až po pubertě.

Ovlivňují sluch a rovnováhu a mohou vyvolat tinnitus. Nádory se však mohou tvořit i na jiných nervech v centrálním nervovém systému. Dalším možným příznakem onemocnění typu 2 je zakalení čočky oka.

Diagnóza a průběh

Pro diagnostiku Neurofibromatóza Existují mírně odlišné základní příznaky pro typy 1 a 2: Neurofibromatóza typu 1 je diagnostikována, pokud lze kromě jiných kritérií detekovat nejméně pět skvrn z mléčné kávy a nádory v kůži (kožní).

Diagnóza neurofibromatózy typu 2 se provádí, pokud se na obou sluchových nervech vyskytují nezhoubné nádory. Průběh onemocnění postupuje pomalu: V důsledku relativně pomalého vývoje nádorů se neurofibromatóza nevyskytuje náhle, ale vyvíjí se pomalu. Závažnost průběhu onemocnění se může velmi lišit a liší se případ od případu. Neurofibromatóza je mírná u přibližně 60% pacientů.

Komplikace, které mohou nastat v důsledku symptomů onemocnění, představují další zdravotní riziko: Příklady možných komplikací jsou skolióza a související bolest nebo epilepsie. Vyžadují vhodné ošetření a musí být také monitorovány.

Komplikace

Jako dědičné onemocnění je neurofibromatóza často velmi mírná, ale může mít také velmi závažné účinky. Z tohoto důvodu by se měly na dítěti provádět lékařské prohlídky, aby se rychle zjistily možné komplikace. Jako komplikace jsou pozorovány míšní zakřivení (skolióza), nádory mozku nebo nádory zrakového nervu. Pokud jsou porosty pod kůží (neurofibromy), může dojít k silné bolesti a neurologickým poruchám.

Neurofibromatóza typu I může také vést k epileptickým záchvatům. Kromě toho jsou u dětí také možné poruchy částečného výkonu. Jedná se o potíže s učením u dětí s normální inteligencí. Zjištění možných komplikací včas může pomoci problémům předejít později. O dalším vývoji neurofibromatózy nelze říci, protože se u každé osoby vyvíjí jinak.

Kromě mírných kurzů jsou možné i velmi obtížné a komplikované kurzy. Zatímco u některých postižených neurofibromatózou typu I se na začátku často vyvine jen několik pigmentových skvrn, u jiných mohou být nádory zasaženy již v dětství. U neurofibromatózy typu II je obtížné předvídat další průběh. Obecně se však počet nádorů v průběhu života zvyšuje. Celkově lze říci, že s oběma formami onemocnění se riziko rozvoje maligních nádorů zvyšuje s postupem onemocnění.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud jsou u novorozence okamžitě po narození pozorovány změny nebo abnormality kůže, měli by je lékaři a členové porodnického týmu objasnit. Musí se prozkoumat hrudky na kůži, tvorba pigmentu nebo změna barvy. Při různých testech je třeba vyloučit zejména závažná nebo život ohrožující onemocnění. Pokud se stávající zvláštnosti vzhledu kůže zvýší v týdnech a měsících po porodu, měla by se provést lékařská prohlídka.

Skvrny na kůži, které se šíří do všech částí těla, jsou považovány za neobvyklé a měly by být předloženy lékaři. Změny kůže jsou podobné známým a neškodným pihám, ale stále je lze od nich jasně odlišit a ohraničit. Otok, bolest nebo neobvyklé chování potomstva jsou příznaky zdravotního problému, které musí lékař vyšetřit a léčit. Pokud dotyčná osoba trpí zhoršeným smyslovým vnímáním, zhoršeným zrakem nebo epileptickými záchvaty v dalším procesu růstu a vývoje, existuje důvod k obavám.

Za varovný signál lze považovat snížení sluchové schopnosti. Objeví-li se nesrovnalosti nebo se zvýší jejich intenzita, musí být lékař neprodleně konzultován. V případě změn v kosterním systému, hmatných hrudkách pod kůží nebo deformaci páteře je nutná lékařská návštěva co nejdříve.

Léčba a terapie

Od roku Neurofibromatóza Pokud je nemoc sebevražedná, je její léčba omezena na chirurgické odstranění nádorů a léčení následků nemoci. Zejména nádory sluchových nervů lze s určitým úspěchem odstranit v rané fázi. Kromě toho neexistuje žádná účinná možnost léčby.

Výhled a předpověď

Neurofibromatóza je nevyléčitelné onemocnění. Vědci dokázali určit příčinu genetické vady. Protože lidská genetika nemůže být změněna podle současných zákonných požadavků, léčebné přístupy se zaměřují na zmírnění individuálně vyslovovaných symptomů pacienta.

Léčení je vhodné, protože nemoc je spojena s růstem a záchvaty tkání.Alternativní léčebné metody nebo samoléčivé schopnosti organismu proto nestačí k dosažení dlouhodobého zlepšení zdraví. Navíc u některých pacientů s poruchami rovnováhy nebo se stávajícími poruchami sluchu nebo zraku se zvyšuje obecné riziko nehod. Měli byste dostat nejlepší možnou podporu v každodenním životě, abyste se vyhnuli sekundárním onemocněním nebo nežádoucím komplikacím.

Nejlepší výsledky se dosahují včasnou diagnózou a okamžitým zahájením léčby. V závislosti na příznakech, které se objevily, se jednotlivé terapeutické metody používají k významnému zlepšení kvality života postižené osoby. Řešení nemoci je učeno tak, že stavy emočního stresu jsou udržovány na co nejnižší úrovni.

Po celou dobu života jsou vyžadovány pravidelné návštěvy u lékaře. Kromě toho musí pacient podstoupit opakované chirurgické zákroky, aby bylo možné nádory odstranit. Jinak mohou poškodit okolní tkáň nebo vést k funkčním poruchám organismu, a tak způsobit další zhoršení zdraví.

prevence

Prevence Neurofibromatóza není také možné. Včasné odhalení je však zásadní, aby se zabránilo závažnějším projevům nebo zmírnily příznaky.

Následná péče

Ve většině případů mají postižené osoby jen velmi málo možností přímé následné péče. Z tohoto důvodu by postižená osoba měla co nejdříve vyhledat lékaře, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo stížnostem.

Nemoc nemůže být úplně vyléčena, protože se jedná o genetické onemocnění. Pokud postižené osoby chtějí mít děti, může být vhodné nechat provést genetické vyšetření a radu, aby se zabránilo opakování neurofibromatózy. Většina postižených je závislá na příjmu různých léků.

Především pravidelný příjem a správné dávkování mají pozitivní vliv na další průběh. Neméně často je také velmi důležitá psychologická podpora osob postižených vlastní rodinou, přičemž zejména milující a intenzivní diskuse mohou mít pozitivní vliv na další průběh.

Fyzioterapeutická opatření jsou také velmi důležitá. Postižení mohou opakovat mnoho cvičení doma. Neurofibromatóza obvykle nesnižuje délku života postižených.

Můžete to udělat sami

Pokud je diagnostikována neurofibromatóza, nejdůležitějším krokem je pečlivé sledování symptomů. Odpovědný lékař zahájí další léčebné kroky, aby se nádory rychle odstranily.

Po operaci musí postižená osoba vzít to snadné. Je důležité nevystavovat pokožku dalším stresům, například agresivním šamponům nebo dráždivému oblečení. V každodenním životě musí být dodržována přísná osobní hygiena. Rodiče postižených dětí by se měli ujistit, že povlečení je pravidelně umýváno a že podlahy a povrchy v domácnosti jsou čištěny co možná nej denně. Další opatření jsou omezena na pravidelné pravidelné lékařské prohlídky dítěte. To umožňuje sledovat průběh nemoci a v případě jakýchkoli komplikací přijmout nezbytná opatření.

Vzhledem k tomu, že neurofibromatóza často probíhá závažným způsobem, měli byste se poradit také s terapeutem. Profesionál může podporovat rodiče tím, že ukazuje způsoby, jak se vypořádat se stresem. Může také navázat kontakt se svoupomocnou skupinou. Postižení rodiče jsou slyšet a od ostatních příbuzných se učit, jak se vypořádat s dětskou nemocí.

Tagy: Nemoci Laboratorní Hodnoty Těhotenství