Myopatie

Myopatie jsou svalová onemocnění. Ve většině případů jsou postiženy pruhované kosterní svaly. Například svalové dystrofie nebo myotonické syndromy patří do skupiny myopatií.

Co jsou myopatie?

Svalová slabost je charakteristickým příznakem všech myopatií. U svalových dystrofií dochází vedle progresivní svalové slabosti k degeneraci svalů.
© Anatomy Insider - stock.adobe.com

Termín Myopatie pochází z Řecka a znamená bolest svalů. Podle toho jsou myopatie nemocemi svalů. Obvykle ovlivňují pruhované svaly kostry. Do skupiny myopatií však patří i nemoci srdečního svalu, tzv. Kardiomyopatie.

Myopatie mají být odlišeny od jiných klinických obrázků, které jsou také spojeny se slabostí svalů. Například amyotropní laterální skleróza nebo spinální svalová atrofie nejsou myopatie. Patří k nemocem motorického neuronu. Myopatie lze rozdělit na primární a sekundární myopatie.

příčiny

Primární myopatie jsou primárně založeny na onemocněních svalů. Nejsou tedy založeny na žádné jiné nemoci. Svalové dystrofie patří mezi degenerativní primární myopatie. Tyto zahrnují:

• dystrofie opasku,
• facioscapulohumerální svalová dystrofie
• vrozená svalová dystrofie.

Většina svalových dystrofií je genetická. Zděděny jsou také myotonické syndromy, jako je myotonická dystrofie typu 1, myotonická dystrofie typu 2, paramyotonia congenita Eulenburg nebo myotonia congenita Thomsen. Vrozené myopatie se objevují u novorozenců. Příznaky jako nedostatečná myopatie, myopatie centrálního jádra nebo myopatie s vrozenou disproporcí typu vlákniny jsou také způsobeny genetickými defekty.

Totéž platí pro mitochondriální myopatie.Díky [[mutaci]] v DNA mitochondrie jsou mitochondrie redukovány nebo měněny. To vede k narušení energetického metabolismu uvnitř buněčných organel. Myopatie se vyskytují také v souvislosti s jinými základními nemocemi. Tyto svalové poruchy jsou také známé jako sekundární myopatie. Sekundární myopatie jsou často výsledkem onemocnění endokrinního systému.

Vyskytují se v případech hypertyreózy nebo hypertyreózy, Cushingovy choroby a onemocnění příštítných tělísek (hypo- nebo hyperparatyreóza (nadměrná příštítná tělíska)). Metabolická onemocnění se mohou také cítit skrze myopatie. Svaly potřebují hodně energie. Poruchy energetického metabolismu se proto projevují ve svalech. Důležitými onemocněními jsou zde onemocnění při skladování lipidů nebo onemocnění při skladování glykogenu.

Myopatie mohou být také důsledkem nedostatku živin. Svalová onemocnění se vyskytují s nedostatkem vitamínu D nebo s nedostatkem selenu. Zánětlivé myopatie vznikají z autoimunitních onemocnění nebo infekčních chorob. Trichinóza je infekční onemocnění, které má často za následek myopatie. Autoimunitní onemocnění s myopatiími jsou polymyositida a myozitida inkluzního těla, ale myopatie mohou být také vyvolány drogami, zneužíváním alkoholu nebo jinými exogenními toxiny.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Svalová slabost je charakteristickým příznakem všech myopatií. U svalových dystrofií dochází vedle progresivní svalové slabosti k degeneraci svalů. Vrozené myopatie začínají okamžitě po narození nebo v prvních několika měsících života. Svaly se vyvíjejí příliš pomalu nebo neúplně. Děti nemohou používat svaly proti gravitaci.

Myotonické syndromy se vyznačují patologicky prodlouženou fází napětí ve svalech. Zánětlivé myopatie jsou založeny na zánětlivém procesu. Kromě svalové slabosti se svaly začervenají a přehřejí. Bolest je také možná. Pokud je srdeční sval ovlivněn myopatií, je narušeno vedení podnětů. Výsledkem je srdeční arytmie.

V důsledku mitochondriální myopatie může být mozková funkce omezena. Můžete zaznamenat příznaky podobné mrtvici. Tyto jevy jsou také známé jako syndrom MELAS. Mitochondriální myopatie je multisystémové onemocnění. Mohou být také ovlivněny oči nebo vnitřní ucho. Poškození sítnice a zrakového nervu může vést k oslepnutí. Vývoj diabetes mellitus je také podporován mitochondriální myopatií.

Diagnóza a průběh nemoci

Svalová slabost jako charakteristický syndrom poskytuje první náznaky myopatie. Při podrobné anamnéze lékař objasní možné rizikové faktory nebo příčiny. Pokud je podezření na svalovou poruchu, může být provedena krevní laboratoř. Při svalové dystrofii se zvyšuje kreatinkináza (CK) v krevním séru. To se zvyšuje, když se rozpadají svalová vlákna.

Zvýšení kreatinkinázy v krvi se nazývá hypercreatinémie. Aspartátaminotransferáza (ASAT), alaninaminotransferáza (ALAT) a laktát dehydrogenáza (LDH) jsou také zvýšené, ale nejsou tak citlivé a specifické jako sérová kreatinkináza. Úroveň hodnoty kreatinkinázy se mezi jednotlivými svalovými dystrofiemi značně liší. Hodnotu lze proto použít také pro diferenciální diagnostiku.

U většiny myopatií se pro potvrzení diagnózy provádí svalová biopsie. V závislosti na typu onemocnění se při histologickém vyšetření projevují různé typické struktury.

Komplikace

Myopatie vede především k silné svalové slabosti. Odolnost postižených výrazně klesá a v každodenním životě jsou přísná omezení. Postižení se zdají být unavení a vyčerpaní nemocí a nemohou již vykonávat běžné každodenní činnosti. Není neobvyklé, že myopatie způsobuje srdeční problémy, což může vést k poruchám srdečního rytmu.

V nejhorším případě může zasažená osoba také zemřít na náhlou srdeční smrt. Stížnosti v srdci mají i nadále negativní vliv na vedení podnětů. V některých případech vede myopatie k ochrnutí a dalším omezením citlivosti. Motorické dovednosti mohou být touto chorobou také negativně ovlivněny. Postižené osoby trpí cukrovkou jen zřídka.

Léčba myopatie může probíhat pomocí léků a prostřednictvím terapií a cvičení. To může omezit a omezit mnoho stížností. Zpravidla však nelze předvídat, zda dojde k úplnému uzdravení. Komplikace mohou nastat, pokud se také vyvinul nádor. To může zkrátit délku života pacienta.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Lékař by měl objasnit přetrvávající celkový pocit nemoci a vnitřní slabosti. Pokud existují poruchy metabolismu nebo nepravidelnosti v srdečním rytmu, měl by být lékař navštíven, aby objasnil příčinu. Měly by být vyšetřeny a léčeny poruchy spánku, špatná koncentrace a pozornost a snížení celkového výkonu. V případě zvýšených energetických požadavků, rychlé únavy nebo nižší odolnosti je třeba vyjasnit zdravotní poškození. Pokud se vyskytnou obecné dysfunkce, zhoršené vidění nebo sluch, je nutný lékař.

Vnitřní podráždění, smyslové poruchy, znecitlivění kůže a přecitlivělost na teplotu nebo dotek by měla být konzultována s lékařem. Zánět svalů, vnitřní hromadění tepla, zvýšená potřeba tekutin a bolesti hlavy jsou příznaky organismu pro existující onemocnění. Pokud dojde k přerušení vědomí, svalové slabosti nebo malátnosti, je nutné se poradit s lékařem. Zbarvení kůže je varování a mělo by být předloženo lékaři.

Palpitace, poruchy spánku, neklid a emoční abnormality by měly být také projednány s lékařem. Se změnami v chování, depresivním vzhledem nebo výkyvy nálady se mohou vyskytnout následky, které je třeba vzít v úvahu při stanovení diagnózy. Mohou nepřímo zhoršit stávající nemoc nebo vyvolat jiné poruchy, které by měly být léčeny.

Terapie a léčba

Primární myopatie obvykle nelze léčit kauzálně, protože jsou založeny na genetické vadě. V závislosti na myopatii se k léčbě symptomů používají různé léky. Fyzioterapie může také pomoci postiženým. V případě sekundárních myopatií je léčba základního onemocnění v popředí. Hypotyreóza je léčena přípravky hormonů štítné žlázy.

V případě hypertyreózy se podávají léky proti štítné žláze. Cushingova choroba je léčena syntetickými glukokortikoidy. Pokud je Cushingův syndrom způsoben nádorem, musí být samozřejmě odstraněn. V případě výživných myopatií je nutná náhrada živiny. Myopatie se srdečním postižením je obvykle léčena kardiotonickými léky a antiarytmiky.

Zde najdete své léky

➔ Léky na svalovou slabost

Výhled a předpověď

Je nepravděpodobné, že by myopatie byla plně vyléčena až do příštích let, kdy dojde k pokroku v genetice. U některých forem myopatie je vyhlídka na vyléčení poměrně slabá, protože rozhodně existují smrtelné případy. To je zejména případ velmi malých dětí a novorozenců, kteří se rodí současně s vrozenou myopatií a dalšími zdravotními poruchami.

Naproti tomu jsou postiženi myopatie, kteří vykazují pouze minimální příznaky a mají normální délku života. Tyto lehčí myopatie nepostupují a lze je také dobře zvládnout pomocí současných moderních léčebných metod. Postižené děti také dobře zvládají některé formy myopatie až do dospělosti a často se dobře vyrovnají ve stáří.

V posledních letech se zejména zlepšila délka života a kvalita života pacientů s vrozeným a vrozeným úbytkem svalů. Život ohrožující stížnosti jsou mimořádně vzácné a vyskytují se pouze v ojedinělých případech. Většina krátkozrakostí v dnešní době vykazuje rostoucí počet uzdravení a významné zlepšení pohody, i když léčení není vždy možné. Prognóza myopatie je proto velmi odlišná a individuální. Kromě toho lze myopatie doposud léčit pouze kauzálně nebo, v závislosti na typu, pouze převážně symptomaticky.

prevence

Primární myopatie jsou zděděny. Prevence zde není možná. Sekundární myopatie lze zabránit včasnou detekcí a léčbou základního onemocnění. Dostatečný přísun živin a vitamínů, jako je vitamin D nebo selen, může spolehlivě zabránit výživným myopatům.

Následná péče

U myopatie jsou opatření nebo možnosti přímé následné péče ve většině případů výrazně omezeny. Z tohoto důvodu by postižená osoba měla v ideálním případě konzultovat lékaře v rané fázi, aby se předešlo dalším stížnostem a komplikacím. Zpravidla se nemůže léčit samostatně, takže je vždy nutná léčba lékařem.

Čím dříve je lékař konzultován v případě myopatie, tím lepší je další průběh nemoci zpravidla tak, že včasná diagnóza je v popředí. Pacienti s myopatií jsou zpravidla závislí na příjmu různých léků.

Je důležité zajistit správné dávkování a pravidelný příjem. Většina postižených závisí na pravidelných vyšetřeních a kontrolách lékaře, takže další nádory mohou být detekovány v rané fázi. Myopatie může vést ke snížení průměrné délky života pacienta, přičemž další průběh velmi závisí na přesné závažnosti onemocnění.

Můžete to udělat sami

U genetické myopatie může léčba pouze zmírnit příznaky a zaměřit se na zlepšení kvality života. To zahrnuje pravidelnou účast na fyzioterapii. Zejména u vodní aerobiku bylo možné dosáhnout velmi dobrých výsledků v oblasti budování svalů. Vyvážená strava a zdravá rovnováha mezi stresem a relaxací jsou obecně podpůrné.

V případě sekundární myopatie lze základní onemocnění léčit a odstranit slabost svalů. Postižené osoby by měly nejprve zkontrolovat konzumaci léků, alkoholu a dalších stimulancií. Pokud existuje nutriční nedostatek, musí to být kompenzováno těmi, kteří jsou ovlivněni cílenou výživou. Může být také použita cílená nutriční terapie. Ukázalo se, že příjem selenu pomáhá s touto formou svalové slabosti. Selen se také doporučuje jako doplněk k příjmu hormonů, pokud je štítná žláza nedostatečná. Zásadní význam má zdravý životní styl s dostatečným spánkem, hydratací a redukcí stresu (autogenní trénink, jóga), zejména u existujících autoimunitních onemocnění.

Protože myopatie je obvykle zděděna a příznaky jsou již patrné u batolat, měli by rodiče postižených dětí vyhledat radu v rané fázi nebo vyhledat pomoc ve svépomocné skupině nebo psychologické podpoře. Emocionální zátěž pro postižené a jejich rodiče by neměla být podceňována. Postižené rodiny mohou také požádat o podporu domácnosti od zákonných zdravotních pojišťoven.