Ichtyosis vulgaris

V Ichtyosis vulgaris je to kožní porucha, která se projevuje při poruchách krystalizace. Ichtyosis vulgaris je dědičné onemocnění, které je spojeno s příznaky, jako je suchá a šupinatá kůže. Ichtyosis vulgaris je buď autozomálně dominantní, nebo x-spojené recesivní dědičnost.

Co je ichtyóza vulgaris?

Suchost kůže je důsledkem nedostatku proteinového filaggrinu. Zatímco x-vázaná recesivní varianta ichtyózy vulgaris se obvykle vyskytuje pouze u mužů, autozomálně dominantní forma se objevuje stejně u mužů i žen.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Lékaři v zásadě rozlišují dvě formy Ichtyosis vulgaris podle příslušného vzoru dědičnosti. Autozomálně dominantní exprese je forma ichtyózy vulgaris, která se vyskytuje s nejvyšší frekvencí. Pacienti jsou ovlivněni genetickými mutacemi na umístění genu 1q21.

Odpovídající oblast genu je zodpovědná za kódování filaggrinového proteinu, který hraje důležitou roli při tvorbě struktur v kůži. X-vázaná recesivní zděděná forma ichtyózy vulgaris se vyskytuje poněkud méně často. Ichtyosis vulgaris je v hovorovém jazyce takzvaný Nemoc z rybího měřítka známý.

Termín se týká typického vzhledu kůže v souvislosti s ichtyózou vulgaris. Odhaduje se, že v Německu trpí ichtyózou vulgaris přes 100 000 lidí. Nemoc se projevuje zejména v zimním období v důsledku nízkých teplot.

U mnoha postižených představuje jejichtyóza vulgaris značnou psychologickou úzkost, protože trpící vnímají vzhled kůže jako neestetický. Ichtyóza vulgaris je zvláště patrná v oblasti nohou a paží a na trupu těla. Šupinatá struktura povrchu pokožky se zintenzivňuje, zejména v zimě.

Navíc jejichtyóza vulgaris způsobuje, že pokožka je velmi suchá a náchylná k drsnosti a prasklinám. Přibližně čtvrtina postižených trpí také neurodermatitidou současně. U těchto lidí je ichtyóza vulgaris obvykle spojena s svěděním.

příčiny

Ichtyosis vulgaris se vyskytuje v důsledku genetických mutací. Zatímco autozomálně dominantní exprese ichtyózy vulgaris se vyvíjí prostřednictvím genových mutací v lokusu 1q21, recesivní zděděná forma spojená s X je výsledkem mutací na chromozomu X a umístění genu 22.32. Tato oblast je zodpovědná za kódování enzymu zvaného steroid sulfatáza.

Defekt vede k chybám ve výrobě enzymu, takže se narušují stavební procesy kůže. Tato forma ichtyózy vulgaris se v podstatě projevuje pouze u mužských pacientů. Protože muži mají pouze jeden chromozom X, zatímco ženy mají dva, a tak fungují pouze jako genetický nosič ichtyózy vulgaris, aniž by vykazovaly samotné příznaky.

Kontakt s vodou nebo vlhkým vzduchem obvykle zvyšuje příznaky ichthyosis vulgaris. Osoby, které jsou postiženy, by se měly vyhýbat dráždivým látkám, protože zhoršují příznaky.

Příznaky, onemocnění a příznaky

K prvním projevům ichtyózy vulgaris obvykle dochází u pacientů již v kojeneckém věku. Symptomy ichtyózy vulgaris se neustále zvyšují až do pubertální růstové fáze, až nakonec dojde ke stagnaci a následné regresi. Ichtyóza vulgaris se vyznačuje velmi suchou pokožkou se silně zvýrazněným liniovým vzorcem jednotlivých kožních buněk.

Suchost kůže je důsledkem nedostatku proteinového filaggrinu. Zatímco x-vázaná recesivní varianta ichtyózy vulgaris se obvykle vyskytuje pouze u mužů, autozomálně dominantní forma se objevuje stejně u mužů i žen. Za normálních okolností kůže trvale ztrácí vločky.

U ichtyózy vulgaris jsou však šupiny vázány na kůži po dlouhou dobu, protože jsou narušeny procesy rozkladu. Díky snížené aktivitě kožních žláz se kůže zdá matná a bez lesku. Závažnost jejichtyózy vulgaris se v zásadě liší případ od případu. Mírné progresivní formy někdy zůstávají zcela bez povšimnutí. Ichtyosis vulgaris obvykle u dospělých pacientů postupně ustupuje.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnózu ichtyózy vulgaris provádí dermatolog na základě typických příznaků a metod klinického vyšetření.Anamnéza zavádí předchozí průběh ichtyózy vulgaris a podobné případy v rodině. Během vizuálního vyšetření lékař zaznamená charakteristický vzhled kůže s charakteristickým měřítkem.

Molekulárně genetické vyšetření pacienta se používá k potvrzení diagnózy ichtyózy vulgaris. Tímto způsobem lékař identifikuje genetické defekty na odpovídajících genech, takže míchání s jinými kožními onemocněními je téměř nemožné. Histologická vyšetření oblastí kůže zasažených ichtyózou vulgaris dále podporuje diagnózu.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Jakmile se objeví abnormality kůže nebo změny pleti, je vhodné navštívit lékaře. Protože ichthyosis vulgaris je vrozená porucha, porodník často pozoruje zvláštnosti pokožky ihned po narození nebo později pediatrem. V mnoha případech nemusejí rodiče s tímto onemocněním jednat sami, protože diagnóza může být stanovena velmi brzy. V případě zvláště suché kůže a odlupování kožních vrstev by měla být pozorování projednána s lékařem. Pokud pleť vykazuje vzorec linií nebo konkrétní lesk, může to být známkou poruchy.

Pozorování kůže a krevní test poskytují informace o přítomnosti dědičné choroby. Pokud se změny v kůži zvětší nebo se zvětší, měl by být konzultován lékař. Pokud emoční problémy nastanou kvůli vizuálním abnormalitám, je také vhodné poradit se s lékařem. Vizuální vada může způsobit emoční úzkost. Lékař by proto měl být konzultován včas, aby nedošlo k rozvoji duševních chorob. Pokud změny kůže vedou k bolesti, celkové malátnosti nebo omezené pohyblivosti, je nutná návštěva lékaře. V případě senzorických poruch, zhoršené citlivosti nebo znecitlivění kůže je nutný lékař.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Příčiny ichthyosis vulgaris nelze léčit, a proto se pozornost zaměřuje na zmírnění příznaků. Pacienti obvykle dostávají speciální krémy, které mastí pokožku a podporují peeling. Důležitou roli hraje například dodávka kyseliny mléčné, která podporuje plášť přírodní ochranné kyseliny v kůži. UV terapie a solné koupele také pomáhají při pravidelném používání.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti zarudnutí a ekzémům

Výhled a předpověď

Ichthyosis vulgaris obvykle trvá zdlouhavý průběh. Jak závažné onemocnění je, závisí na jeho formě a na začátku léčby. Ve vážných případech zemře nemocné dítě krátce po narození nebo v prvních několika týdnech života.

Symptomy se obvykle vyvinou během prvních několika měsíců života a významně snižují kvalitu života a pohodu dítěte. Včasná terapie může zmírnit příznaky a nepohodlí kůže do té míry, že postižené osoby mohou vést relativně normální život. Přesto musí být nemocní vždy léčeni léky, což znamená další břemeno.

Mírně výrazná ichtyóza vulgaris nicméně slibuje pozitivní prognózu. Pečlivé lékařské ošetření může snížit utrpení do té míry, že postižené mohou žít bez příznaků. Příčinu onemocnění kůže nelze léčit. Proto vždy existuje riziko, že se znovu objeví zdánlivě překonaná ichtyóza vulgaris.

Nemoc nesnižuje délku života, pokud dítě přežije prvních několik týdnů života bez trvalého poškození. V důsledku vnějších změn se však mohou vyvinout komplexy méněcennosti a jiné duševní potíže.

prevence

Kauzální prevence ichtyózy vulgaris není možná. Pacienti se vyhýbají častému kontaktu s vodou a látkami dráždícími kůži. Tato opatření jsou zvláště důležitá při výběru kariéry a pomáhají předcházet zbytečnému zhoršení příznaků ichthyosis vulgaris. Pravidelné lékařské kontroly a individuálně přizpůsobená léčba ichtyózy vulgaris obvykle vykazují dobré výsledky.

Následná péče

Ve většině případů nemají osoby postižené ichtyózou vulgaris k dispozici žádná zvláštní následná opatření. Toto onemocnění musí být diagnostikováno lékařem velmi brzy, aby se zabránilo dalšímu zhoršení symptomů. Zpravidla se nemůže léčit sám, takže postižené osoby jsou rozhodně závislé na návštěvě u lékaře.

U ichtyózy vulgaris se doporučuje intenzivní péče o pokožku. Kůže by měla být ošetřena různými krémy a mastí tak často, jak je to možné, aby se zmírnily příznaky. Rovněž je nutné dodržovat vysoký standard hygieny, aby bylo možné příznaky náležitě zmírnit. Někteří lidé jsou kvůli ichthyosis vulgaris závislí na různých lécích.

Vždy je důležité zajistit správnou dávku a pravidelné užívání. Pokud je něco nejasné nebo máte-li jakékoli dotazy, měli byste se nejprve poradit s lékařem. Kromě toho je u Ichtyosis vulgaris velmi důležitá podpora a pomoc vaší vlastní rodiny nebo přátel, protože to také může zabránit psychologickým rozruchům nebo depresím.

Můžete to udělat sami

Ichthyosis vulgaris musí lékař objasnit a léčit. Kromě lékové terapie může postižená osoba přijmout některá opatření ke zmírnění příznaků a zabránit dalšímu rozvoji onemocnění kůže.

Nejdůležitějším opatřením je denní péče o pokožku. V případě onemocnění musí být kůže dvakrát denně koupána, pečlivě otřena a ošetřena vhodným ošetřovacím přípravkem. Vhodné jsou například krémy obsahující močovinu, ale také přírodní krémy vyrobené z meduňky nebo heřmánku. Dokud kůže není zanícena, lze použít také přípravky s kyselinou vitamín A. Album Arsenicum, Rhus toxicodendron a další homeopatické léky podporují léčbu ichthyózy vulgaris. Odpovědný rodinný lékař musí vždy rozhodnout, jaké prostředky lze použít.

U Ichthyosis vulgaris jsou povinné pravidelné prohlídky. Kromě lokální terapie je obvykle také užitečná psychologická léčba. V rozhovoru s terapeutem se dotyčný člověk učí přijímat kožní změny a překonávat své sociální obavy. Návštěva svépomocné skupiny podporuje psychologickou podporu a dává postižené osobě příležitost vyměnit si nápady s jinými pacienty s ichtyózou.