Ectrodactyly

V Ectrodactyly je to deformita kostry na rukou nebo nohou. Toto onemocnění je často genetické a vyskytuje se u postižené osoby od narození. V souvislosti s ektrodakticky mají nemocní pacienti zmrzačení prstů nebo nohou. V mnoha případech chybí prsty nebo jednotlivé prsty. Toto často dává vzhled tzv. Rozdělené ruky nebo rozdělené nohy.

Co je ectrodactyly?

V mnoha případech je ektrodakticky způsobena geneticky a je spojena s různými syndromy. To ukazuje například asociace s malformacemi očí, nystagismus a Karsch-Neugebauerův syndrom. Je také možné, že se ektrodakticky vyskytuje společně v souvislosti s Gollop-Wolfgangovým syndromem, s rozdvojením stehenní kosti a ektrodakticky se projevující na jedné straně.

Existují také souvislosti s Jancarovým syndromem a tzv. ADULT syndromem. Jedná se o abnormalitu anatomie kostry nohou nebo rukou, která je relativně vzácná. Prevalence ektrodaktyly se pohybuje od 1: 1 000 000 do 9: 1 000 000. Existují různé typy dědičnosti nemoci a různé formy ektrodaktyly, které nesouvisejí se syndromy.

Ectrodactyly se někdy vyskytuje jako jediný příznak. Ectrodactyly je synonymem pro některé lékařské profesionály jako Rozdělené malformace nohou rozdělených rukou určený. Tzv. Centrální paprsky rukou a nohou jsou primárně ovlivněny deformací.

příčiny

Ectrodactyly se tvoří v důsledku různých spouště. V závislosti na pacientovi jsou za vývoj anomálie odpovědné různé faktory. Ectrodaktyly je zpravidla genetické onemocnění. To znamená, že mutace na speciálních genech jsou zodpovědné za genezi onemocnění.

V takových případech příznaky přetrvávají od narození. Podle současného stavu lékařského výzkumu je známo pět genových míst, jejichž mutace způsobují ektrodakticky. Dědičnost je buď autozomálně dominantní nebo X-vázaná recesivní.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Ektrodakticky vykazuje různé příznaky, ale všechny jsou pro nemoc velmi typické. Ve většině případů mají postižené pacienty kombinaci syndakticky a oligodakticky, přičemž nohy nebo ruce mají centrální rozštěp. Z tohoto důvodu jsou nemocné ruce nebo nohy postižených lidí ve své vizuální podobě připomínající drápy krabů.

Obě části vedle středního sloupce mohou být proti sobě. Typické malformace se někdy objevují pouze na jedné ruce nebo na jedné noze. V některých případech jsou však malformace postiženy všechny končetiny.

Syndactyly ve spojení s tím, co je známé jako oligodaktyly, má za následek krabí dráp. Na postižených rukou nebo nohou je jasná centrální rozštěp.V některých případech je ektrodakticky spojena s aniridií, ztrátou sluchu a Alportovým syndromem.

diagnóza

Pokud existuje podezření na přítomnost ektrodaktyly z důvodu charakteristických příznaků choroby, je nutná lékařská pomoc. Postižení lidé nejprve kontaktují svého praktického lékaře. Podle potřeby pacienta odporučí odbornému lékaři.

Prvním krokem při stanovení diagnózy je vždy svědomitá anamnéza, kterou ošetřující lékař provádí s nemocnou osobou. Pacient je požádán, aby co nejpřesněji popsal své příznaky a okolnosti a čas, kdy příznaky začaly. Kromě toho lékař analyzuje životní styl každé osoby, aby získal představu o potenciálních rizikových faktorech.

V případě genetických chorob, jako je ektrodaktie, hraje rozhodující roli také rodinná historie. Pokud se v rodině již objevily případy nemoci, je podezření na nemoc posíleno. Jakmile je rozhovor s pacientem ukončen, ošetřující lékař provede řadu klinických vyšetření.

Protože ektrodakticky je deformita kostry, používají se především diagnostické zobrazovací metody. Lékař obvykle provádí rentgenové vyšetření postižených rukou a nohou. Charakteristické malformace kostní anatomie jsou obvykle již jasně rozpoznatelné. Diagnóza ektrodaktyly může být relativně jistá pomocí genetické analýzy nemocného. Protože tímto způsobem lze detekovat mutace na známých genových lokusech.

Komplikace

Pacienti s ektrodakticky trpí hlavně různými malformacemi chodidel a prstů. Z důvodu této malformace jsou zejména děti škádleny nebo šikanovány. Mobilita pacienta je přísně omezena a v mnoha případech není možné používat prsty běžným způsobem, což vede k omezení v každodenním životě.

Kvalita života je také výrazně snížena ektrodakticky. Nelze však předvídat, zda budou malformace ovlivněny všechny končetiny. Postižené osoby také často trpí ztrátou sluchu, a proto jsou v každodenním životě závislé na sluchadlech. V případě závažných malformací často není možné, aby se pacient vypořádal s každodenním životem sám, takže se musí spoléhat na pomoc jiných lidí.

Omezená svoboda pohybu může vést k depresi u mnoha lidí. Mnoho malformací může být napraveno chirurgickým zákrokem. Je také možné použít protézy. To znamená, že neexistují žádné další komplikace a kvalita života postižené osoby se opět zvyšuje. Terapie může také obnovit motorické dovednosti.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Ectrodactyly je zpravidla diagnostikována před porodem nebo bezprostředně po něm. Z tohoto důvodu již ve většině případů není nutná další diagnóza. Dotčená osoba by se však měla obrátit na lékaře, pokud malformace na kostře vedou k různým stížnostem a omezením v každodenním životě pacienta. Pokud jsou symptomy léčeny v rané fázi, mohou být obvykle omezeny.

Návštěva lékaře je zvláště nutná, pokud je vývoj dítěte ektrodakticky narušen nebo výrazně pozdržen. Toto onemocnění bohužel často vede k škádlení nebo šikaně, proto je vhodné navštívit psychologa. Dále by měl být konzultován lékař, pokud má pacient ztrátu sluchu.

Symptomy se obvykle zmírňují chirurgickými zásahy. Probíhají v nemocnici. Ztráta sluchu může obvykle léčit ORL lékař pomocí sluchadla. Pacienti jsou však stále závislí na pravidelných lékařských prohlídkách.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Existují různé možnosti pro terapii ektrodakticky dostupných, které se používají v závislosti na konkrétním případě. Typické malformace rukou nebo nohou lze napravit během chirurgických zákroků. Protézy lze také použít ke zlepšení funkcí rukou a nohou.

V mnoha případech však není nutné léčit nebo korigovat ektrodakticky z funkčního hlediska. Protože i přes ektrodakticky má mnoho pacientů vysoký stupeň pohyblivosti rukou a nohou a také dostatečné motorické dovednosti, aby se samostatně vyrovnaly se svým každodenním životem. Lékařské vyšetření má v zásadě smysl.

Výhled a předpověď

Ectrodactyly lze obvykle léčit chirurgicky. Vyhlídka na zotavení je dobrá, má-li pacient včas provést nezbytné chirurgické zákroky. Pokud je nemoc léčena pouze v období dospívání nebo dospělosti, obvykle se již vyvinuly nesouososti, opotřebení kloubů a další komplikace.

Lze je léčit symptomaticky, například pomocí úlevy od bolesti a dalších chirurgických zákroků. Pokud je však léčba odložena, vždy existují stížnosti, které trvale omezují kvalitu života a pohodu dotyčné osoby.

Očekávaná délka života není snížena jediným ektrodakticky. Malformace však zvyšují riziko onemocnění cév, kloubů a kostí, například poruch oběhu nebo infekcí. Malformace jsou také vnímány postiženými jako vizuální vada a mohou způsobit psychologické potíže. Terapie může snížit depresivní náladu a další duševní onemocnění a tím zlepšit prognózu.

Pokud se onemocnění vyskytuje v kombinaci s jinými malformačními syndromy, jako je Karsch-Neugebauerův syndrom nebo bifurkace stehenní kosti, je prognóza horší. Často se objevují další stížnosti na orgány nebo klouby, které progresivně postupují a snižují délku života. Odpovědný lékař může učinit konečnou prognózu, která zváží průběh nemoci a jakékoli rizikové faktory.

prevence

Ve většině případů je ektrodakticky vrozené onemocnění, které je způsobeno genovými mutacemi. V zásadě nemoci nelze účinně zabránit. Četné lékařské studie v současné době pracují na výzkumu praktických způsobů prevence genetických chorob.

Následná péče

Ve většině případů ektrodakticky vyžaduje řádnou léčbu od lékaře. Protože se jedná o dědičné onemocnění, jsou opatření nebo možnosti následné péče velmi omezené. Dotčená osoba je proto primárně závislá na rychlé detekci a léčbě nemoci, takže nedochází k dalším stížnostem ani komplikacím.

Při prvních příznacích ekzaktakty by proto měl být konzultován lékař. Pokud si pacient přeje mít děti, lze také provést genetické poradenství nebo diagnózu, aby se zabránilo ektrodakticky předat potomkům. Nelze všeobecně předvídat, zda nemoc povede ke snížení očekávané délky života postižené osoby.

Obecně platí, že láskyplná péče a podpora postižené osoby mají pozitivní vliv na průběh nemoci. Většina pacientů je v každodenním životě závislá na pomoci svých spoluobčanů. Užitečný může být také kontakt s jinými postiženými lidmi a vést k výměně informací. Kromě toho může být fyzioterapie užitečná pro opětovné zvýšení mobility kloubů.

Můžete to udělat sami

Ectrodactyly je vrozené onemocnění ve velké většině případů. Pacienti nemohou podniknout žádné kroky k léčbě příčiny. Postižené osoby by měly zajistit, aby se o ně nebo jejich dítě postaral odborník.

Postižené osoby nemají často problémy s každodenním životem, i když trpí deformacemi rukou a nohou. Malformace však mají znetvořující účinek, a proto vedou k psychickým a sociálním problémům. Kromě toho má mnoho pacientů omezenou pohyblivost nebo schopnost sevření, takže není možné provádět každodenní pohyby ani se nelze učit psaní.

V těchto případech by postižené osoby měly s odborníkem určit, zda je možné malformace napravit nebo alespoň zlepšit chirurgickým zákrokem. I když nejsou narušeny motorické dovednosti, může být vhodný čistě kosmetický zásah, pokud dotyčná osoba trpí vážně mentálním postižením malformací a souvisejícím znetvořením.

V těchto případech může být také užitečná psychoterapie. Rodiče postižených dětí, kteří jsou svými kolegy často škádleny nebo šikanováni, by měli včas vyhledat psychologickou podporu, aby se zabránilo pozdějšímu poškození.