Diamond Blackfanův syndrom

Diamond Blackfanův syndrom je anemické onemocnění, jehož původ je stále nejasný. Diamond Blackfanův syndrom lze léčit relativně dobře a někdy i vyléčit. Preventivní opatření však nejsou možná.

Co je to syndrom Diamond Blackfan?

Doktor označoval jako syndrom Diamond Blackfan - také jako Erythrogenesis imperfecta nebo chronická vrozená hypoplastická anémie a Anémie Diamond-Blackfan (krátký: DBA) známá - chronická anémie, která se vyznačuje nízkým počtem červených krvinek v krvi. K syndromu Diamond-Blackfan dochází hlavně na začátku prvního roku života.

příčiny

Diamond-Blackfanův syndrom je anemické onemocnění a tzv. Zvláštní forma známé aplastické anémie, která má následně selektivní narušení produkce červených krvinek.

Diamond-Blackfanův syndrom je dědičný buď jako autozomálně dominantní nebo autosomálně recesivní rys. Změna nebo mutace je na chromozomu 19 (pozice 13). V mnoha případech není syndrom Diamond-Blackfan dědičný, ale vyskytuje se sporadicky (spontánní mutace). V pouhých 15 procentech všech případů je dědictví od rodiče.

Dosud není známa skutečná příčina vzniku syndromu Diamond Blackfan. Lékaři však mají podezření, že se jedná o vrozenou anomálii tzv. Kmenových buněk erytrocytů. Kvůli anomálii jsou erytrocytové kmenové buňky, které jsou v kostní dřeni, nedostatečně zásobené, takže je také nízký počet červených krvinek.

Vzhledem k tomu, že příčina není známa, lékaři jednají hlavně se symptomatickou terapií nebo prevence syndromu není možná. Ale i když příčina syndromu Diamond Blackfan není známa, lékaři tuto nemoc velmi dobře vyléčí.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Diamond-Blackfanův syndrom se vyskytuje převážně během prvních šesti měsíců; V 50 procentech všech případů se první příznaky objevují po třech měsících života. Asi pětina případů může být syndrom Diamond-Blackfanova syndromu stanovena již po narození, protože novorozenci se rodí s „typickým blednutím“.

V mnoha případech trpí syndromem Diamond Blackfan malformace. Lékaři diagnostikují mikrocefalu (velmi malou lebku), rozštěp rtu a patra nebo dokonce velmi malé oční bulvy (mikrofrofalm). Někdy může být také diagnostikována hypertelorismus (oči velmi daleko od sebe) nebo nepřirozeně vysoký patro; všechny tyto body jsou pro syndrom Diamond-Blackfan klasické.

Kromě toho je 50 procent všech postižených krátkých; asi třetina postižených trpí srdeční vadou nebo má malformace prstů nebo palců a malformace ledvin. Někdy může být také duševní vývoj opožděn.

Průběh nemoci je pozitivní. Samozřejmě existují také silné vlastnosti; Syndrom Diamond-Blackfan však lze zpravidla léčit dobře nebo někdy i vyléčit.

diagnóza

Takzvaný nedostatek erythroblastů je charakteristický pro syndrom Diamond-Blackfan. Vrozená erytroblastofthisis (erytropoetická tkáň v kostní dřeni klesá) s retikulocytopenií, malformacemi genitálního traktu nebo klasickým výrazem obličeje postižené osoby (pseudomongoloidní zvyk) jsou typickými znaky syndromu Diamond-Blackfan.

Další příznaky naznačující, že se jedná o syndrom Diamond Blackfan: microcephalus, gotický patro, mikrofrofalm nebo hypertelorismus. I když se jedná o klasické rysy, musí lékař nechat provést krevní testy.

Krevní testy mohou určit, zda máte syndrom Diamond Blackfan. Zatímco ti, kteří nejsou ovlivněni, mají hodnotu hemoglobinu (hodnota Hb) vyšší než 11 g / dl, hodnota v Diamond-Blackfanově syndromu je pod 6 g / dl. Lékař může diagnostikovat syndrom Diamond-Blackfan krevním testem a punkcí kostní dřeně, pomocí níž lze určit změny.

Ve zhruba 20 až 25 procentech všech případů může být diagnostikován také syndrom Diamond-Blackfan pomocí genetického testu. Lékař našel mutaci v tak zvaném genu RPS19, který následně vyvolává syndrom Diamond-Blackfan.

Komplikace

Syndrom Diamond-Blackfan se vyskytuje u kojenců a dětí ve velmi malém věku a vede k extrémně bledé tváři a také k celému tělu. Navíc mnoho pacientů také trpí malými očními bulvami nebo očima, které jsou relativně daleko od sebe, takže sebevědomí pacienta je také sníženo syndromem. Často je zde také rozštěp rtu a patra.

Postižení jsou také krátká postava a trpí různými srdečními vadami. Srdeční vady mohou zkrátit délku života. Ve vzácných případech syndrom Diamond-Blackfan také omezuje psychologický vývoj dítěte, takže může dojít ke zpomalení.

Syndrom Diamond-Blackfan lze léčit kortizonem relativně dobře, ve většině případů vede léčba k pozitivnímu výsledku. Závažné případy mohou být také léčeny transplantacemi kostní dřeně. Za určitých okolností může být syndrom také zcela vyléčen, takže v průběhu života nedochází k dalším komplikacím. Srdeční vadu by měl lékař pravidelně vyšetřovat a v případě potřeby léčit tak, aby nevedl ke komplikacím.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Děti narozené s malformacemi by měly být vždy vyšetřeny a pod lékařským dohledem. Pokud kromě typických příznaků - včetně velmi malých očí, široce rozložených očí nebo rozštěpu rtů a patra - existuje znatelná bledá tvář, je možné, že máte syndrom Diamond-Blackfan. V takovém případě by rodiče měli okamžitě mluvit s pediatrem. Příznaky, jako je krátká postava, malformace prstů a známky onemocnění ledvin nebo srdce, se nejlépe vyjasní okamžitě.

Pokud je syndrom rozpoznán a léčen brzy, šance na zotavení jsou obecně relativně dobré. Pokud jsou zmíněné příznaky zaznamenány, navštivte lékaře. Pokud se později v životě vyskytnou opakující se příznaky a příznaky syndromu, je vždy nutné lékařské objasnění. Kromě toho by měla být konzultována také psychologická podpora, protože syndrom Diamond-Black často vede k emočním potížím, jako jsou deprese nebo komplexy méněcennosti. Pokud se vyskytnou kardiovaskulární problémy nebo známky selhání ledvin, musí být pohotovostní lékař okamžitě upozorněn.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Syndrom Diamond-Blackfan lze relativně dobře léčit kortikosteroidy. Studie již ukázaly, že přibližně 82 procent všech postižených velmi dobře reaguje na terapii kortikosteroidy; Je však důležité, aby zasažené osoby přicházely do styku s odpovídající terapií až po prvním roce života.

Lidé, kteří jsou stále v prvním roce života nebo kteří ve skutečnosti nereagují na léčbu kortikosteroidy, dostávají krevní transfuze, aby bylo možné léčit syndrom Diamond-Blackfan. Je důležité, aby lékař zabraňoval hromadění železa v těle; Lékař hovoří o hemosideróze, které musí být v každém případě zabráněno.

Další léčebnou možností je transplantace kmenových buněk nebo transplantace kostní dřeně - BMT. Při této léčbě je možné léčit syndrom Diamond-Blackfan. Zejména lidé, kteří jsou závislí na transfuzích, protože nemohou tolerovat kortikosteroidní terapii, jsou opakovaně léčeni transplantáty, protože časté transfuze někdy poškozují orgány.

V současné době je transplantace kostní dřeně jedinou terapií, která může skutečně léčit syndrom Diamond Blackfan. Avšak dar od člena rodiny, který není členem rodiny, je tak riskantní, že v jednotlivých případech je třeba zvážit, zda by někdo měl riskovat nebo ne. Transplantace kostní dřeně je jedinou formou léčby, která syndrom definitivně vyléčí. Další možnosti léčby, které mají podobný účinek, nejsou v současné době známy.

Výhled a předpověď

Protože příčina a vývoj syndromu Diamond-Blackfan jsou stále nejasné, nelze u tohoto onemocnění provádět žádnou příčinnou terapii. Postižení jsou proto závislí na čistě symptomatické léčbě, aby zmírnili příznaky.

Pokud nedochází k léčbě Diamond Blackfanova syndromu, pacient trpí srdeční vadou a malformacemi ledvin. V intelektuálním rozvoji může také dojít ke zpoždění, pokud dotyčné osobě nebude poskytnuta odpovídající podpora, což způsobí zpomalení. Vzhledem k rozštěpu patra trpí mnoho pacientů nepohodlí při požití jídla a tekutin. Různé malformace mohou v některých případech vést také k škádlení nebo šikaně, a proto také způsobit psychologické potíže.

Syndrom je obvykle léčen různými chirurgickými zákroky a zvláštní podporou dotyčného dítěte. To zmírní většinu příznaků a umožní dítěti normální vývoj. Malformace srdce a ledvin jsou také léčeny tak, aby nedošlo ke zkrácení délky života. Transplantace kostní dřeně může také zcela vyléčit syndrom Diamond Blackfan, takže výhled na tento stav je relativně dobrý.

prevence

Syndromu Diamond-Blackfan nelze zabránit ani zabránit. Hlavně proto, že lékaři dosud nenašli příčinu, která je považována za spouštěč syndromu Diamond Blackfan.

Následná péče

V případě syndromu Diamond-Blackfan není ve většině případů pacientovi k dispozici žádná zvláštní opatření ani možnosti následné péče. Dotčená osoba je primárně závislá na včasné detekci a následné léčbě tohoto onemocnění, aby se příznaky nezhoršovaly. Čím dříve je syndrom rozpoznán, tím lepší bude další průběh tohoto onemocnění.

Protože původ syndromu Diamond-Blackfan ještě není znám, je přímá léčba nemoci relativně obtížná. Samotná léčba probíhá pomocí léků. Postižení jsou závislí na pravidelném příjmu a správném dávkování. Máte-li jakékoli dotazy nebo nejasnosti, měli byste se nejprve poradit s lékařem.

Ve vážných případech jsou však transplantace orgánů dokonce nezbytné, aby dotyčná osoba mohla přežít. Obecně platí, že zdravý životní styl se zdravou stravou a vyhýbání se tabáku a alkoholu také pozitivně ovlivňuje průběh. V mnoha případech je však průměrná délka života osoby postižené syndromem Diamond-Blackfan významně snížena.

Můžete to udělat sami

Chronická anémie může být pozitivně podpořena vhodnou stravou. Existuje několik potravin, které, pokud jsou konzumovány pravidelně, mají příznivý vliv na tvorbu červených krvinek. Nedochází k žádné úlevě od příznaků nebo zotavení, ale kromě konvenčních lékařských opatření lze dosáhnout zlepšení zdraví.

Konzumace luštěnin, ořechů nebo semen způsobuje příjem železa. Protože v hemoglobinu je obsaženo železo, dodává lidským orgánům v konečném důsledku silnější životní sílu. Kromě toho se zlepšuje mozková aktivita. Spotřeba vaječného žloutku také způsobuje přísun železa a navíc životně důležitých bílkovin. To je nezbytné pro tvorbu hemoglobinu.

Červená řepa, granátová jablka, koření a byliny by také měly být v nabídce jako součást možných opatření svépomoc v případě syndromu Diamond Blackfan. Uvedené přírodní produkty podporují produkci krve, posilují obranný systém těla a vedou ke zlepšení pohody.

Kromě toho by pacienti měli posilovat svou mentální sílu. Pomocí relaxačních technik jsou stresory redukovány a je podporována vnitřní stabilita. To má pozitivní vliv na průběh nemoci a může vést ke zmírnění příznaků. Hygiena spánku musí být optimalizována tak, aby se organismus mohl při odpočinku dostatečně regenerovat.