Syndrom Dandy Walkera

Syndrom Dandy Walkera je vrozená vývojová porucha s různými průběhy. Zejména u včasné diagnózy není syndrom v současné době vyléčitelný, ale symptomaticky léčitelný.

Co je to syndrom Dandy Walkera?

Dandy Walkerův syndrom je vývojová porucha mozku, která je vrozená. Pro syndrom Dandy-Walkera se příležitostně používají termíny Dandy-Walkerův komplex nebo Dandy-Walkerova cysta.

Syndrom je pojmenován podle neurochirurga Dandyho a neurologa Walkera, který nemoc poprvé popsal a definoval. Dandy Walkerův syndrom je obvykle charakterizován skutečností, že postižení mají malformaci mozečku (část mozku, která je mimo jiné odpovědná za řízení pohybů nebo koordinace):

Spojení mezi dvěma polovinami mozečku, které existuje u zdravých lidí, je buď nedostatečně rozvinuté, nebo neexistuje. Kromě toho syndrom Dandy Walker obvykle ukazuje expanzi tzv. 4. mozkové vodní komory v mozku. Zde existuje možná akumulace mozkové vody, která může u kojenců a malých dětí způsobit tzv. Vodní hlavu. Většina dětí postižených syndromem Dandy Walker vyvine takovou vodní hlavu.

příčiny

Příčiny, které vedou k vývojové poruše Dandy Walkerova syndromu v jednotlivých případech, nelze často jasně pochopit.

Jsou však možné jak dědičné, tak dědičné faktory. Dědičné (genetické) příčiny syndromu Dandy Walker lze nalézt u jiných dědičných chorob přenášených na novorozence, které způsobují malformace, které lze pozorovat u syndromu Dandy Walker.

Mezi nedědičné příčiny přítomnosti syndromu Dandy Walker u novorozence patří například takové faktory, jako je přítomnost infekce zarděnkami u matky během těhotenství nebo konzumace alkoholu matkou během těhotenství.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Syndrom Dandy Walker je spojen s řadou různých stížností, které mohou pro postižené znesnadnit život a každodenní život. V první řadě syndrom vede k významným poruchám ve vývoji dítěte, takže většina pacientů trpí také symptomy syndromu v dospělosti.

Hlava dotyčné osoby se výrazně zvětšuje, takže mohou existovat estetická omezení, která mají velmi negativní vliv na sebevědomí pacienta. To často vede k šikaně nebo škádlení, zejména u dětí. Navíc kvůli syndromu Dandy Walker trpí pacienti také silnými bolestmi hlavy, nevolností a zvracením, přičemž k těmto problémům obvykle dochází bez zjevného důvodu.

Mohou se také vyskytnout poruchy vědomí, kdy postižená osoba zcela ztratí své vědomí a v případě pádu se může zranit. Syndrom je také doprovázen závažnými poruchami zraku, které však mohou být kompenzovány použitím vizuálních pomůcek. V některých případech mají pacienti křeče, které se mohou objevit v různých částech těla a na různých svalech.

Kvalita života postižené osoby je syndromem značně omezena a snížena. Příbuzní nebo rodiče často trpí závažnými psychologickými náladami nebo depresí.

Diagnóza a průběh

Syndrom Dandy Walkera lze diagnostikovat u novorozenců krátce po narození. Obvykle se to provádí pomocí ultrazvukového vyšetření, pokud existuje podezření. Diagnózu syndromu Dandy Walkera lze potvrdit metodami zobrazování magnetickou rezonancí (MRT) nebo počítačovou tomografií (CT).

Průběh vývojové poruchy Dandy Walkerova syndromu závisí mimo jiné na závažnosti poruchy v jednotlivém případě. Přestože syndrom Dandy Walker může probíhat velmi těžce, občas zůstává dlouho nezjištěný. Hlava vody v souvislosti s Dandy Walkerovým syndromem může vést ke zvýšenému intrakraniálnímu tlaku u starších dětí; to se projevuje například při nevolnosti, bolesti hlavy nebo zrakových poruch.

V průběhu syndromu Dandy Walkera je duševní vývoj často narušen. Obecně platí, že čím dříve je nemoc objevena a léčena, tím lepší je prognóza Dandy Walkerova syndromu.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Dandy Walkerův syndrom je zpravidla vrozená stížnost, takže ve většině případů nemusí být nutná další diagnóza. Lékař by však měl být konzultován v rané fázi, protože včasná léčba může významně snížit většinu komplikací a symptomů.

Rodiče by pak měli se svým dítětem navštívit lékaře, pokud syndrom Dandy Walker způsobuje vývojové poruchy. Vysoký intrakraniální tlak nebo konstantní bolesti hlavy mohou také indikovat onemocnění, a proto by měly být vyšetřeny.

Syndrom může také vést k poruchám zraku nebo nevolnosti a zvracení, takže je nutné lékařské vyšetření i pro tyto příznaky. Většina dětí trpí také křečemi. Diagnózu syndromu Dandy Walkera obvykle provádí praktický lékař. Další ošetření provádějí příslušní odborníci, takže všechny stížnosti jsou omezené. Čím dříve je nemoc diagnostikována, tím vyšší je šance na úplné vyléčení syndromu Dandy Walkera.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Syndrom Dandy Walkera nelze vyléčit podle aktuálního zdravotního stavu. K dispozici jsou však různé terapeutické metody pro zvládnutí symptomů, které mohou být spojeny s Dandy Walkerovým syndromem.

Děti s Dandy Walkerovým syndromem se zpravidla podrobují lékařským prohlídkám. Například může být detekován zvýšený intrakraniální tlak v časném stádiu, které se může vyvinout v důsledku akumulace mozkové tekutiny ve čtvrté komoře lebeční tekutiny. Pokud je takový zvýšený intrakraniální tlak nalezen u dítěte postiženého syndromem Dandy Walker, mozková tekutina může být vypuštěna pomocí zkumavky v jednom kroku léčby. Takový zásah provádí vyškolený odborník.

Pokud syndrom Dandy Walkera ovlivňuje rovnováhu člověka, může to být často pozitivně ovlivněno cílenými fyzioterapeutickými (fyzioterapeutickými) opatřeními. Záchvaty, které u syndromu Dandy Walker mohou být výsledkem zvýšeného intrakraniálního tlaku, se často léčí podáváním tzv. Antiepileptik (léků, které zmírňují akutní záchvaty a zabraňují recidivě).

Výhled a předpověď

U syndromu Dandy Walker nelze dosáhnout úplného vyléčení. Postižení jsou proto závislí na čistě symptomatické léčbě, aby zmírnili příznaky.

Pokud se syndrom neléčí, postižené děti budou trpět vážnými vývojovými poruchami a také vysokým intrakraniálním tlakem, a tím bolestmi hlavy. Existují vizuální problémy a poruchy vědomí, které mohou také vést ke křečím nebo dokonce epileptickým záchvatům.

Tento syndrom významně snižuje kvalitu života pacienta, pokud se neléčí. Vzhledem k příznakům trpí mnoho pacientů a jejich příbuzných nebo rodičů vážnými psychickými poruchami nebo depresí. Léčba je vždy založena na přesných stížnostech a je primárně zaměřena na snížení intrakraniálního tlaku.

Chirurgický zákrok je nutný, ale není spojen s žádnými zvláštními komplikacemi. Ostatní stížnosti jsou zmírněny pomocí léků a fyzikální terapie. Ačkoli to nevede k úplnému uzdravení, kvalita života pacienta je výrazně zvýšena.

Obvykle se střední délka života při léčbě syndromu nesnižuje. Včasná léčba má velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci.

prevence

Syndromu Dandy Walkera je mimo jiné obtížné zabránit, protože přesné příčiny vývojové poruchy jsou obvykle nejasné. Mezi obecná opatření, která ženy, které chtějí mít děti, mohou vzít v úvahu při prevenci syndromu Dandy Walker u novorozenců, patří včasné očkování proti zarděnkám a zamezení konzumace alkoholu během těhotenství. Je-li známo, že v rodině se vyskytují genetická onemocnění, je možná také prenatální diagnostika.

Následná péče

Protože syndrom Dandy Walker je vrozené onemocnění, nelze jej zcela vyléčit, takže možnosti následné péče jsou výrazně omezeny. V první řadě je důležité identifikovat a léčit nemoc velmi brzy, aby nedošlo k dalším komplikacím. Pokud si pacient s syndromem Dandy Walker přeje mít děti, může se také provést genetické testování a poradenství, aby se zabránilo přenosu syndromu na děti.

Rodiče postižených dětí by při prvních příznacích nebo příznacích měli kontaktovat lékaře. To může zabránit poškození mozku. Léčba syndromu Dandy Walkera obvykle probíhá operativním postupem. Po takové operaci by měl pacient určitě odpočívat a starat se o své tělo. V každém případě je třeba se vyvarovat námahy nebo stresových a fyzických aktivit.

V případě křeče je třeba okamžitě zavolat pohotovostního lékaře nebo navštívit nemocnici. Obecně má pomoc a podpora vlastní rodiny a přátel také pozitivní vliv na průběh nemoci. Syndrom Dandy Walker může také vést ke snížení průměrné délky života postižených.

Můžete to udělat sami

Syndrom Dandy Walkera vždy vyžaduje lékařskou diagnostiku a léčbu. Většinu symptomatické terapie lze podpořit několika opatřeními.

Nejprve je však důležité nechat nemocné dítě pravidelně vyšetřovat lékařem, aby bylo možné v raném stádiu zjistit zvýšený intrakraniální tlak. Bez ohledu na to lze sportovní a fyzioterapeutická cvičení použít k potlačení možných záchvatů a poruch rovnováhy. Zdravá a vyvážená strava může snížit riziko takových příznaků a také zlepšit celkovou pohodu pacienta.

Další stížnosti mohou nastat v pozdějším životě, což často vede k vyloučení postižených. Rodiče nemocných dětí tomu mohou čelit tím, že v raném stádiu podporují sebevědomí dítěte. Terapeutická opatření jsou nezbytným doplňkem tohoto opatření, díky kterému může postižená osoba nemoc lépe pochopit a přijmout.

Dotčení rodiče také naleznou vhodné kontaktní osoby v rámci terapie a mohou si také vyměňovat nápady s jinými postiženými osobami. Veškerá opatření by měla být vypracována společně s odpovědným pediatrem. Pokud se dítě chová neobvykle, musí být vždy konzultována specializovaná klinika pro vrozené vývojové poruchy.