Aniridia

Pod Aniridia, také pod lékařskými synonyma Iris aplasia a Iriderémie známý, je vrozená vada duhovky, duhovky, obou očí. Jedná se o vzácné dědičné onemocnění, které může být také spojeno s nemocemi v jiných částech těla. Toto onemocnění je považováno za nevyléčitelné, ale celková délka života není omezena.

Co je aniridie?

Doslovně přeložený termín znamená aniridie bez duhovky. Jedná se o částečnou nebo úplnou nepřítomnost duhovky. Je to genetická malformace zrakového orgánu se složitými vlivy na další vývoj během dospívání.

Protože duhovka je částečně nepřítomná v obou očích nebo vůbec není přítomna, žáci se nemohou zavřít nebo se nemohou řádně zavřít a regulovat dopad světla v očích, jak je tomu vždy u osob s normálním zrakem. V případě genetické poruchy zraku je zrak postižených vždy vážně poškozen a v případě fulminantních chorobných procesů může dojít také k úplné slepotě.

Jsou však známy i mírnější formy, ve kterých postižené osoby nemají téměř žádné problémy a mohou dokonce získat řidičský průkaz. V průběhu dospělosti trpí pacienti nejen iriderémií, ale také celou řadou komorbidit, které se mohou, ale nemusí, v průběhu času projevit v důsledku genetické vady. Pouze lékař může posoudit, zda nový příznak přímo souvisí s nepřítomností duhovek.

příčiny

Příčiny aniridie spočívají v genetické vadě, tzv. Chromozomální aberaci. Tento genetický defekt je vrozený a bude doprovázet postižené na celý život. Z lidských genetických vyšetření ze vzorků krve postižených je známo, že došlo k poškození 11. chromozomu.

Postižený gen PAX6 je na 11. chromozomu a je považován za příčinu onemocnění. Porucha tohoto genu způsobuje zpoždění vývoje v obou očích, takže úplné zrání funkce oka je dokončeno příliš brzy a není dokončeno na začátku narození. Jedná se o tzv. Autozomálně dominantní chromozomální dysfunkci.

Riziko vzniku aniridie je statisticky 1: 100 000, obě pohlaví jsou postižena stejně. Ve zvláštní formě tzv. Sporadických aniridií dochází k vzácné chromozomové mutaci u dítěte, jehož rodiče nejsou ovlivněni. Každý třetí případ duhovky chybí taková mutace de novo.

V obou formách hraje gen roli ve vývoji obou očí, a proto jsou obě oči touto chorobou ovlivněny. Ve světové lékařské literatuře je však zdokumentováno také jen několik jednotlivých případů, u kterých aniridie postihla pouze jedno oko.

Zde najdete své léky

Příznaky, onemocnění a příznaky

Nedostatek bederních kmenových buněk způsobuje řadu symptomů, které ovlivňují rohovku oka, jako jsou chronické a obtížně léčitelné keratitidy. Zda je izolovaná aniridie nebo aniridie přítomna v kontextu jiných genetických abnormálních vývojů, například syndromu WAGR, lze zjistit pouze na základě další genetické diferenciální diagnostiky u člověka. Diagnózu obvykle stanoví pediatr ihned po narození.

Mnoho pacientů si stěžuje na poruchy zraku, jako je dvojité vidění nebo rozmazané vidění. Vidění je často celkově omezené a dotyčná osoba trpí vedlejšími účinky, jako jsou závratě nebo bolesti hlavy. Kromě toho může aniridie vést k chronické keratitidě. Takový zánět rohovky se projevuje citlivostí na světlo a charakteristickou zakalenou rohovkou.

Mohou se také vyskytnout bolesti očí a suché oči. Pokud se fotofobie již vyvinula v důsledku aniridie, existují také příznaky, jako jsou nedobrovolné pohyby očí, zarudnutí očí a zánět. Zvýšený nitrooční tlak může způsobit nevratné poškození zrakového nervu. To může vést k úplné ztrátě zraku, což je ohlašováno omezeními v oblasti vidění, blikáním a dalšími příznaky.

Silně zakalená čočka může způsobit nežádoucí účinky, jako jsou neustálé bolesti hlavy nebo nevolnost. Externě lze aniridii rozeznat viditelným zvětšením duhovky a nedostatkem tkáně duhovky. Iris vypadá téměř úplně monochromaticky a je obvykle tmavě šedá až černá. Někteří lidé mají krvácení nebo zánět. Na základě těchto příznaků může být diagnóza rychle stanovena.

Diagnóza a průběh

Průběh aniridie je vždy zdlouhavý a chronický, takže pacienti trpí samotnou nemocí a jejími důsledky po zbytek svého života. Jen málo z těchto postižených nevyvíjí žádné jiné vedlejší účinky kromě skutečného špatného zraku.

Typická je tzv. Fotofobie, tato obecná světelná přecitlivělost ztěžuje vizuální proces a je také doprovázena vegetativními doprovodnými příznaky, jako je neustálá bolest hlavy nebo malátnost. Postižení také trpí neustálými nedobrovolnými pohyby očí, tzv. Nystagmem.

Zvýšený nitrooční tlak, glaukom s úzkým úhlem, může vést k nevratnému poškození zrakového nervu a následně k úplné ztrátě zraku. U většiny pacientů s aniridií je čočka mírně až silně zakalená, což se nazývá katarakta.

Komplikace

Aniridii nelze vyléčit, ale u postižených lidí není nižší délka života. Většina pacientů má špatný zrak v důsledku aniridie. Toto je obvykle již přítomno v dětství a není získáváno v průběhu života. Aniridie také vytváří silnou citlivost na světlo.

Jasné světlo vede k bolesti v oku a ovlivňuje vizuální proces. Postižení nemohou zvládnout každodenní život bez zvláštní vizuální pomoci a jsou na něm závislí. Silná citlivost na světlo způsobuje silné bolesti hlavy a závratě.

Pacienti většinou pociťují také pohyby očí, které nelze libovolně ovládat. V nejhorším případě to může vést k poškození optického nervu, kdy pacient ztrácí zrak a oslepne.

Léčba není možná. Poměrně dobře však může omezit příznaky, jako je špatný zrak nebo bolesti hlavy. Lékař může také předepsat speciální brýle nebo kontaktní čočky, které pomohou zmírnit příznaky. Nejsou žádné další komplikace, ale život pacienta je omezený.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Aniridii zpravidla určuje a diagnostikuje pediatr ihned po narození dítěte nebo nejpozději. Z tohoto důvodu lékař obvykle nemusí být znovu navštíven. Přímá léčba této choroby je také možná pouze v omezené míře. Postižení trpí vážnými zrakovými problémy a špatným zrakem.

Pokud se tedy vizuální problémy objeví neočekávaně nebo z nějakého zvláštního důvodu, musí být v každém případě ošetřeny lékařem. Léčba lékařem je také nezbytná pro fotofobii. Není neobvyklé, že pacienti trpí také nedobrovolnými pohyby očí, které mohou výrazně omezit každodenní život. Zakalení čočky může být také typickou stížností aniridie, a proto by ji v každém případě měl ošetřovat lékař.

Není neobvyklé, že se aniridie vyskytuje u jiných onemocnění, takže včasná léčba může mít velmi pozitivní účinky na celkový stav pacienta. Postižení mohou také trpět problémy s ledvinami nebo nádorem. Pokud se vyskytnou problémy s ledvinami, musí být také vyšetřeny lékařem.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Ačkoli je příčina aplasmie duhovky jasně známa, bohužel až dosud není možné postižené léčit příčinnou, tj. Terapií související s příčinami. Všechna léčebná opatření jsou založena na jedné straně na stupni závažnosti a na druhé straně na neustále se měnících symptomech pacienta.

Typicky se stále více symptomů objevuje s postupem onemocnění, takže léčba je zdlouhavá, časově náročná a také nákladná. Dospělí s aniridií jsou školeni o tom, jak se chovat a přizpůsobovat svému okolí. Například jsou vyžadovány sluneční brýle s extrémními ochrannými brýlemi a odstíny 80 procent.

Každé dítě s aniridií by mělo být geneticky vyšetřeno co nejdříve a mělo by mu být pravidelně poskytováno oční ošetření. Pravidelné ultrazvukové vyšetření ledvin jsou rovněž nutné k vyloučení tak zvaného Wilmsova nádoru. Pro úplné zabránění dopadu světla mohou vybraní pacienti nosit kontaktní čočky Aniridie Spezial s umělou duhovkou a fixním zorníkem. Chirurgické zákroky lze provádět pouze v certifikovaných očních centrech.

Výhled a předpověď

Prognózu aniridie je třeba klasifikovat jako nepříznivou. Dodnes nelze léčit vrozenou chorobu pomocí dostupných lékařských možností. Vývoj oka začíná brzy a nelze jej regulovat podáváním hormonálních přípravků nebo operací. Současně se za určitých okolností mohou příznaky zhoršit.

Komplikace, jako je zvýšení vnitřního tlaku v oku, zakalení čočky a rohovky, mohou vést ke zvýšení symptomů. To jde ruku v ruce s dalším snížením již oslabeného zraku. Kromě toho existuje riziko, že se vyvinou další onemocnění nebo selhání funkce ledvin. Tím se výrazně snižuje šance na zotavení.

Díky včasné diagnóze a rychlému zahájení léčby mohou cílené terapie ke zlepšení zraku způsobit mírnou úlevu. To vytváří nejlepší možný vývoj vize za daných okolností. Vizuální pomůcky mohou navíc vést k dalším, ale zvládnutelným zlepšením zraku.

Vyhlídky na mírný genetický defekt jsou také nízké. Přestože v každodenním životě existuje jen velmi málo poruch, stále existuje riziko, že se stávající příznaky v průběhu života zhorší.

Zde najdete své léky

prevence

Nelze zabránit této dědičné oční chorobě. Bylo zjištěno, že test amniotické tekutiny také není vhodný pro detekci této malformace obou očí u nenarozeného dítěte.

Život s aniridií přizpůsobením rychle se měnícím světelným podmínkám nebo prevenci bolestivého oslnění může být usnadněn pouze důsledným prováděním zvláštních pravidel chování a přizpůsobením povrchů v pracovním nebo školním prostředí. Protože každý pocit oslnění je pro postižené bolestivý, může snížit zrakovou ostrost a vést k nejistotě v pohybu.

Následná péče

Doposud lze aniridii kompenzovat pouze částečně. Následná péče tedy jde ruku v ruce se skutečným ošetřením. V rámci terapie pacient dostává ochranné brýle, které je třeba pravidelně upravovat podle aktuální vizuální síly. Následná péče může také zahrnovat genetické objasnění příčiny.

V závislosti na spouštěči může být nutné provést další vyšetření pacienta. Následná péče zajišťuje, že se aniridie vyvíjí podle plánu a že se nevyskytují žádné komplikace. Pokud se v oblasti očí několik měsíců po ošetření vyskytnou zrakové nebo jiné problémy, je nutné následnou kontrolu.

Lidé s aniridií potřebují ultrazvuk ledvin každé tři až šest měsíců, protože nemoc je spojena se zvýšeným rizikem Wilmova nádoru. Pokud je nádor včas detekován, existuje 94% šance na uzdravení. Pacienti by měli provést nezbytná vyšetření, aby identifikovali jakékoli nádory v rané fázi a zvýšili šance na zotavení.

Pravidelné kontroly musí být prováděny po celý život. Odpovědný lékař může poskytnout další podrobnosti o nezbytných kontrolních opatřeních a dalších následných opatřeních a také doporučit pacientovi vhodné vizuální pomůcky.

Můžete to udělat sami

Neexistují žádná preventivní opatření pro toto dědičné oční onemocnění. Ani amniocentéza nemůže objasnit, zda je u nenarozeného dítěte přítomna malformace očí. Vzhledem k tomu, že u osob postižených aniridií existuje zvýšené riziko vzniku glaukomu a katarakty, měli by oftalmologové a optici zajistit pravidelné udržování jejich vizuální funkce.

Obvyklá terapie spočívá v přizpůsobení jednotlivých ochranných brýlí se speciálním okrajovým filtrem ihned po narození dotyčné osoby. Od přibližně dvou let lze krátkozrakost nebo prozíravost kompenzovat brýlemi. Normálním kontaktním čočkám by se mělo rozhodně vyhnout. Aby se však zcela zabránilo výskytu světla, mohou však pacienti nosit speciální kontaktní čočky aniridie s umělou duhovkou a fixním zorníkem. I když nemoci nelze léčit, lze alespoň dobře zmírnit alespoň symptomy, tj. Špatný zrak a bolesti hlavy.

Protože každý pocit oslnění je spojen s bolestí postižených, měly by být povrchy, které dobře odrážejí světlo, také přizpůsobeny pracovnímu nebo školnímu prostředí. Rovněž je třeba dodržovat zvláštní pravidla chování. Například by se postižená osoba měla vyhnout prostředím s rychle se měnícími světelnými podmínkami.