Sdružení VACTERL

Sdružení VACTERL je komplex různých malformací, které lze připsat vývojovým poruchám způsobeným vnějšími faktory. V mnoha případech jsou vady neslučitelné se životem a děti jsou stále narozené. Mírnější forma VACTERL je léčena hlavně chirurgicky.

Co je sdružení VACTERL?

Malformační syndromy u novorozenců jsou mimořádně širokou skupinou nemocí, které obvykle sestávají ze symptomatické kombinace různých malformací. Taková kombinace různých malformací je Sdružení VACTERL. Tento termín je zkratka. V je zkratka pro vertebrální anomálie, které odpovídají malformacím páteře.

A se týká análních a ušních malformací pacienta, které obvykle odpovídají okluzi konečníku. C znamená srdeční vadu ve smyslu defektu komorového septa, ke kterému může dojít v rámci syndromu. T je spojena s tracheoezofágovými píštělemi, které vytvářejí spojení mezi průdušnicí a jícnem postižených.

E označuje ezofageální atresii, a tím i obstrukci jícnu.Renální malformace ledvin jsou zkráceny R a L znamená malformace končetin, tj. Malformace končetin. Termín se stane synonymem pro zkratku VACTERL Association FATHERův syndrom využil. S asociací VACTERL je spojeno něco přes deset procent všech mrtvě narozených.

příčiny

Pro asociaci VACTERL je uveden výskyt přibližně jednoho případu u 5 000 narozených. Postižené děti obvykle nemají všechny uvedené malformace najednou. Jsou-li přítomny tři malformace, je již zmíněno sdružení VACTERL. Komplex symptomů vzniká z poruch embryonálního vývoje.

V přibližně 90 procentech případů malformace postihují mužské děti. Riziko recidivy pro každé následující těhotenství postižených rodičů je menší než jedno procento. K možné dědičnosti zjevně dochází v autozomálně recesivním režimu dědičnosti. Pokud je mozek ovlivněn také malformacemi, zdá se, že jde o recesivní dědičnost spojenou s X. Zdá se, že VACTERL je ve většině případů zcela sporadický.

Místo genetických faktorů se exogenní faktory stále častěji považují za příčinu vývojových poruch. Podle spekulací může například diabetes mellitus matky narušit diferenciaci mezenchymální pojivové tkáně až do 30. dne vývoje.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Novorozenci se sdružením VACTERL trpí nejméně třemi charakteristickými malformacemi. Tyto malformace zahrnují vertebrální anomálie v přibližně 80 procentech případů, které jsou často spojeny s anomáliemi žeber. Až 90 procent pacientů má také neproniklý řit nebo anální síň.

40 až 80 procent má také srdeční vadu a zhruba stejný podíl je ovlivněn tracheoezofágovými píštělemi, které jsou obvykle spojeny s ezofageální atrézií. Malformace ledvin, jako je selhání ledvin, podkovy nebo cystická a dysplastická ledvina, se vyskytují v 50 až 80 procentech případů.

Přibližně polovina všech postižených má malformace končetin. Defekty končetin odpovídají klasickým radiálním malformacím, jako je například aplazie palce nebo hypoplasie. Malformace a jejich kombinace jsou klíčovými součástmi asociace. Mnoho pacientů však má i jiné malformace, jako jsou mozkové vady.

Diagnóza a průběh nemoci

Při diagnostice asociace VACTERL musí lékař použít diferenciální diagnostiku k vyloučení mnoha dalších malformačních syndromů, jako je trisomie 18, 18 a Potterova sekvence. V závislosti na přítomných malformacích to může být obtížný úkol. Za určitých okolností může anamnéza a znalost existujících nebo neexistujících rodinných dispozic pro klinicky podobná dědičná onemocnění pomoci při diferenciální diagnostice.

Prenatální diagnostika pomocí sonografie je pro asociaci VACTERL poměrně vzácnou okolností. Navzdory možnosti prenatální amniocentézy s karyogramem nebo FISH se diagnóza obvykle provádí postnatálně vizuálním vyšetřením, sonografií, echokardiografií nebo EKG, EEG a rentgenovým vyšetřením. Součástí postnatální diagnostiky jsou také rozsáhlé testy smyslů. Prognóza pacienta se liší v závislosti na malformacích v jednotlivých případech. Zatímco některé malformace jsou spojeny s smrtelným průběhem, jiné lze kombinovat se životem.

Komplikace

Ve sdružení VACTERL trpí pacienti řadou různých malformací a malformací. Ty mají velmi negativní dopad na kvalitu života postižené osoby a enormně ji snižují. Většina pacientů je proto vždy závislá na pomoci jiných lidí v jejich životě a nemůže už sama zvládat každodenní život. Nedostatek ledvin může také vést ke značným nepohodlím a v nejhorším případě ke smrti dotyčné osoby.

Dále se vyskytují malformace v prstech nebo rukou, což může pacientovi ztěžovat každodenní život. Kromě toho může asociace VACTERL také vést k defektům v mozku, takže většina postižených je mentálně postižená a trpí výrazně sníženou inteligencí. Rodiče a příbuzní jsou také ovlivněni psychologickými stížnostmi kvůli sdružení VACTERL a často trpí těžkou depresí.

Protože lze léčit pouze symptomy asociace VACTERL, nevznikají žádné další komplikace. S pomocí léků a různých terapií mohou být některé příznaky omezeny. Ovlivnění však závisí na léčbě po celý život. Toto onemocnění může také snížit délku života pacienta.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Ve sdružení VACTERL je postižená osoba obvykle vždy závislá na návštěvě u lékaře, protože toto onemocnění nelze vyléčit samostatně. Čím dříve je konzultován lékař, tím lepší je další průběh, takže je třeba kontaktovat lékaře, jakmile se objeví první příznaky nebo známky nemoci. Pokud si rodiče nebo pacient přejí mít děti, může být také provedeno genetické poradenství, aby se zabránilo opětovnému výskytu asociace VACTERL.

Pokud by dotyčná osoba trpěla analtrézií, měl by být kontaktován lékař. Ve většině případů se píštěle objevují v oblasti konečníku. Srdeční problémy mohou dále indikovat onemocnění, přičemž postižené trpí také vrozenými malformacemi končetin. Chybějící ledviny mohou také naznačovat tuto nemoc.

Diagnózu asociace VACTERL provádí pediatr nebo praktický lékař. Zda a jak lze nemoc léčit, do značné míry závisí na závažnosti symptomů, takže obecná předpověď není obvykle možná. V některých případech sdružení VACTERL také snižuje očekávanou délku života osoby.

Terapie a léčba

Příčinná terapie není k dispozici pro pacienty s asociací ACTERL. V blízké budoucnosti nebude existovat ani kauzální terapie, protože malformační komplex není způsoben genetickými, ale vnějšími faktory. Jakmile jsou však tyto faktory známy, je možné komplexu zabránit. Léčení pacienta je čistě symptomatické.

Protože příznaky jsou malformace, léčba spočívá především v chirurgických zákrokech k nápravě malformace. Plánování léčby je kritické a silně závisí na celkovém složení novorozence. Především je třeba co nejrychleji léčit deformity srdce a symptomy, jako je jícnová síň, aby se zvýšila šance pacienta na přežití.

Pokud existuje několik závažných malformací kritické kvality a je-li pacientova celková ústava špatná, časná korekce často není možná. V takových případech jsou rodiče postižených podporováni v rámci psychoterapeutického doprovodu. Vady končetin, páteře a střev jsou v mnoha případech nejsnadněji napravitelné.

prevence

Pokud existuje podezření ze sdružení VACTERL, mělo by být vždy provedeno genetické poradenství. Nejsou k dispozici žádná další preventivní opatření, protože vnější faktory odpovědné za vývoj nemoci nejsou dosud podrobně známy.

Následná péče

Protože asociace VACTERL není zásadně léčitelná nebo léčitelná, ale lze léčit pouze jednotlivé malformace kostí, řiti, srdce, jícnu, ledvin a končetin, které jsou výsledkem asociace VACTERL, je následná léčba také založena na VACTERL Výsledkem asociace byly malformace.

Pokud se vyskytnou malformace končetin, mělo by být následné ošetřování postižených zaměřeno na učení žít s výsledným fyzickým postižením. V případě potřeby zde může být nutná celoživotní péče. Psychoterapie může také pomoci žít s postižením.

Pokud se vyskytly srdeční a / nebo ledvinové vady, musí být zajištěna celoživotní úzká lékařská následná péče, aby bylo možné včas identifikovat a léčit problémy s orgány. Kromě pravidelného sledování hodnot orgánů v krvi by to mělo zahrnovat také pravidelné zobrazování (ultrazvuk, MRI, CT) ledvin a srdce.

Pokud došlo k malformacím konečníku a / nebo jícnu, musí být oba lékařem pravidelně vyšetřovány, aby bylo možné včas identifikovat potenciální sekundární onemocnění a aby bylo možné přijmout protiopatření. V případě vrozené píštěle mezi jícnem a průdušnicí by mělo být také prováděno pravidelné zobrazování oblasti (CT, MRT) oblasti, aby bylo možné identifikovat a léčit vývoj nové píštěle nebo komplikací v zjizvené oblasti v rané fázi v průběhu růstu.

Můžete to udělat sami

Sdružení VACTERL je léčeno symptomaticky. Terapie a doprovodná opatření jsou založena na příslušných malformacích. Po operaci musí být dítě ušetřeno. Platí obecná opatření, jako je odpočinek, komplexní péče o rány a pravidelné konzultace s lékařem. Pokud má dítě rozštěp rtu a patra, musí postižené dítě absolvovat výcvik logopedie. S choanální síní může být nutný dechový trénink.

Vzhledem k velkému počtu malformací zůstávají fyzické omezení vždy. Život se často musí plně přizpůsobit nemoci dítěte. K tomu patří byt s bezbariérovým přístupem a doprovodná terapie. Dítě může být informováno o své nemoci v rané fázi. To často vede k lepšímu pochopení nemoci, což také zlepšuje vyhlídky na šťastný život.

A konečně, děti trpící sdružením VACTERL by měly být neustále sledovány. To je nezbytné kvůli vysokému riziku nehod a pádů, kterým jsou pacienti vystaveni v důsledku malformací. I když lze tuto chorobu léčit pouze symptomaticky, vhodná doprovodná terapie může dětem umožnit žít život bez příznaků bez zásadních omezení v každodenním životě.