Metachromatická leukodystrofie

Nedostatek arylsulfatázy A v organismu vede k metachromatická leukodystofie. Je to genetické metabolické onemocnění mozku a vyskytuje se recesivně zděděné, charakterizované četnými mutacemi a účinky ve vzhledu, takže existují jak různé názvy symptomů, tak rozdíly ve formě kurzu a genotypu.

Co je to metachromatická leukodystrofie?

Metabolická onemocnění, která ovlivňují hlavně centrální nervový systém, jsou v medicíně označována jako nemoci ukládání lipidů, přesněji jako sfingolipidózy. Patří do skupiny lysozomálních chorob skladování, jsou zděděny a často mají defekty v určitých genech. Tato skupina také zahrnuje metachromatická leukodystrofie.

Arylsulfatáza A je enzym, který je zodpovědný za štěpení sulfátu ze sulfatidů. Tento proces probíhá v lysozomech buněk. Jedná se o buněčné organely v živočišných i rostlinných buňkách, které mají verše uzavřená biomembránou, ve které je přítomna kyselá hodnota pH. Lysozomy obsahují trávicí enzymy a štěpí biopolymery na monomery.

Pokud aktivita tohoto enzymu chybí nebo je méně aktivní, v tělních buňkách a v centrálním nervovém systému se postupně usazují mastné látky. Glykosfingolipidy již nemohou být odštěpeny a lipidy již nemohou být přeměněny na lysozomy. Sulfatid je proto uložen. To zase vede k rychlému rozpadu myelinových pochev. Posledně jmenovaná je vrstva bohatá na lipidy kolem axonů nervových buněk a její rozpad vyvolává leukodystrofii.

příčiny

Název nemoci je odvozen z řečtiny a obsahuje slova „barva“, „bílá“, „špatná“ a „výživa“. V metachromatické leukodystrofii dochází k degeneraci demyelinace, tj. Bílé hmoty. Nervová vlákna ztratí svou dřeň a myelinový plášť, který chrání nervovou buňku nebo axon, je zničen nebo poškozen v centrální nervové soustavě.

Příznaky, onemocnění a příznaky

V průběhu nemoci existují poruchy pohybových funkcí, které se stále více zhoršují. Tito postižení také mění své mentální schopnosti. Funkce mozku se zhoršuje stále více.

Čím dříve nemoc začne, tím příznivější může být prognóza. Obyčejná forma nastane pozdě v infantile a je pak volána Greenfieldův syndrom určené. Příznaky se objevují ve věku od jednoho do dvou let, zatímco vývoj je zpočátku nerušený. I když dítě již dokázalo normálně mluvit a pohybovat se, najednou se objevují problémy s chůzí a výsledkem jsou časté výlety.

Podobně se schopnost projevu v jazyce zpočátku zhoršuje. Dysarthria se vyvíjí, stejně jako potíže s dýcháním a polykáním, které jsou často spojeny s tímto problémem.

Výsledkem jsou svalové slabosti a reflexní ztráty, protože se jedná o onemocnění periferních nervů, které po chvíli také vykazuje známky spastické paralýzy. Bolestivé svalové napětí a patologické reflexy jsou první známkou poruchy centrálního nervového systému. Samotné polykání je také stále obtížnější, i když se příznaky pravidelně stabilizují.

Brzy se také zhorší sluch a zrak a může dojít k úplné slepotě. Postižené dítě se již nemůže samostatně pohybovat a je závislé na péči a pomoci. Snižují se mentální schopnosti, rozvíjí se demence.

Syndrom na zelené louce vede k smrti po několika letech, ke kterému dochází nejpozději v 8. roce života v důsledku rigidita decerebrálního těla, tj. Rigidita v těle v kómatu, ve kterém je mozkový kmen přerušen. To ukazuje na přetažení končetin a trupu.

Diagnóza a průběh nemoci

Jinou formou metachromatické leukodystrofie je toto Scholzův syndrom. Tato forma mladistvých se vyskytuje většinou u dětí ve věku od čtyř do dvanácti let a projevuje se pomalým poklesem školní výkonnosti a odchylkami od obvyklého chování. Například dítě začíná snění stále častěji.

Mezi další poruchy patří abnormální držení těla, obtížné chůze, třes, poruchy zraku a řeči, různé záchvaty a močová inkontinence. V těle se také tvoří žlučové kameny, což vede k infekcím koliky a žlučníku. Dítě rychle potřebuje péči.

Pokud je průběh nemoci dospělý, je zde více psychologických abnormalit. To může vést k depresi, ale také ke schizofrénii. Nástup nemoci může během puberty poklesnout, ale příznaky se mohou projevit až ve stáří. Změny osobnosti, pokles výkonu, emoční nestabilita.

Ztráta pohybových a mentálních schopností může být v průběhu desetiletí postupná a progresivní. Mnohočetný deficit sulfatázy zhoršuje příznaky. Vyskytuje se mukosulfatidóza, kde k usazeninám a ukládání dochází nejen v centrálním nervovém systému, ale také ve slezině, játrech, lymfatických uzlinách a kostře.

Komplikace

Ve většině případů toto onemocnění způsobuje různé typy ochrnutí. Pacienti také trpí spastickými potížemi a ne občas epileptickými záchvaty. Ty jsou obvykle spojeny se silnou bolestí, takže postižené trpí také depresí nebo podrážděností v jejich každodenním životě.

Může dojít k nedobrovolnému záškubení svalů, které ztěžuje každodenní život. Může také vést k šikaně nebo škádlení mezi mladými lidmi a dětmi. Navíc pacienti často trpí špatnou koncentrací a koordinačními poruchami. Může také vést ke ztrátě paměti, takže vývoj dítěte je touto chorobou vážně omezen.

Není neobvyklé, že se ti, kterých se to týká, budou v každodenním životě spoléhat na pomoc jiných lidí nebo jejich rodičů. Příbuzní nebo rodiče mohou také zažít těžké psychologické potíže nebo deprese.Neexistuje žádný lék na toto onemocnění, takže pouze symptomy mohou být léčeny symptomaticky.

Obvykle neexistují žádné komplikace. S pomocí léků a terapií mohou být příznaky zmírněny. Zpravidla nelze všeobecně předvídat, zda nemoc povede ke snížení střední délky života.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Poruchy a nesrovnalosti v mobilitě jsou příznaky poškození zdraví, které by měl lékař objasnit. Pokud se příznaky pohybu zhoršují, je třeba se poradit s lékařem. Musí být vyšetřeny a léčeny nestabilní pohyby, závratě, zvýšené riziko nehod nebo neschopnost koordinovat normální pohyby. Pokud má dítě vývojové postižení, problémy s pohybem nebo časté výlety, existuje důvod k obavám. Pokud se dítě v přímém srovnání s dětmi stejného věku učí chodit zvláště pozdě nebo se nevěří ve své pohybové sekvence, pozorování by měla být prodiskutována s lékařem.

Problémy s dýcháním nebo polykáním jsou další příznaky nemoci. Pokud porucha dýchání vede k nedostatečnému přívodu kyslíku do organismu, ohrožuje život ohrožující stav. Proto je vhodné navštívit lékaře, pokud je kůže bledá nebo modrá. Pokud dojde ke zhoršení schopnosti mluvit nebo je narušena expresivita dotyčné osoby, měla by informace objasnit lékař. Lékař je nutný v případě existující nebo rostoucí slabosti svalové síly, bolesti při napjatém svalu nebo ztrátě přirozených reflexů. Funkční poruchy smyslových orgánů musí také vyšetřit a léčit lékař. V nejhorším případě může zhoršení zraku nebo sluchu vést k oslepnutí a hluchotě.

Terapie a léčba

Terapie pro metachromatickou leukodystrofii je velmi omezená. Spíše se používají paliativní opatření, především léčení projevů, úleva od bolesti a svalových křečí, předepisování fyzioterapie pro spastické záchvaty. Antiepileptická léčiva jsou určena ke snížení záchvatů, speciální dieta nebo strava je jedním z předpokladů léčby.

Dlouhodobějšího osvobození od symptomů lze dosáhnout také přesazením kmenových buněk nebo kostní dřeně. Tento chirurgický zákrok však má pozitivní účinky, pouze pokud se odehrává v presymptomatickém stádiu. Rovněž to není bez problémů a přináší s sebou rizika a vedlejší účinky.

Vědecké experimenty se stále provádějí na tkáňových kulturách a zvířatech, aby se objasnila patogeneze a otevřely se nové možnosti pro určitou formu terapie. Může to být enzymová substituční terapie.

Výhled a předpověď

Prognóza onemocnění musí být posuzována individuálně. Navzdory všem snahám, někteří pacienti vykazují jen malé zlepšení jejich zdraví. V jiných případech však lze pomocí lékařské péče dosáhnout delšího období bez příznaků. Neexistuje však žádné zotavení. Čas diagnózy a zahájení léčby jsou primárně závislé na průběhu onemocnění. Čím dříve je nemoc rozpoznána, tím lepší je prognóza.

Dosud nejlepší výsledky byly pozorovány v presymptomatické fázi. V některých případech může operace trvat dlouhou cestu ke zlepšení situace. S transplantacemi kostní dřeně nebo kmenových buněk však existuje celá řada rizik. Pokud operace pokračuje bez dalších poruch, obvykle se dosáhne nejlepších výsledků. Kromě toho je zahájena symptomatická terapie. Je navržen podle individuálních stížností a ve většině případů je přizpůsoben vývoji v čase. Kromě toho by postižená osoba měla používat speciální dietu jako součást svépomoc. To také vede ke zmírnění stávajících zdravotních nesrovnalostí.

Pokud nechcete vyhledat lékařskou pomoc, můžete očekávat nárůst příznaků. Může to vést k kognitivním ztrátám, záchvatům nebo psychickým poruchám. U těchto pacientů je prognóza výrazně horší.

prevence

Protože se jedná o dědičné onemocnění, neexistují žádná preventivní opatření. Jedinou alternativou zůstává rozpoznat příznaky včas a zahájit léčbu co nejdříve.

Můžete to udělat sami

Pacienti s metachromatickou leukodystrofií obvykle trpí výrazně sníženou kvalitou života a jsou závislí na podpoře ostatních lidí v každodenním životě, zejména v pokročilých stádiích onemocnění. I v dětství trpí postižené motorickými poruchami, které lze pociťovat při chůzi nebo koordinaci pohybů.

Aby se předešlo sociálnímu vyloučení dětí, je vhodné navštěvovat speciální školu. Často existují užitečné sociální kontakty, které zlepšují postoj pacienta k životu. Protože v některých případech postižené trpí poruchami učení, které se s věkem zvyšují, dostávají také odpovídající podporu ve vzdělávání ve zvláštních zařízeních.

Fyzické příznaky metachromatické leukodystrofie jsou částečně sníženy disciplinovaným příjmem předepsaného léku, což je obvykle čistě symptomatická terapie. Pravidelné schůzky s fyzioterapeutem jsou vhodné ke zlepšení motorických schopností pacienta. Tam se také postižené učí fyzioterapeutická cvičení, která lze provádět i samostatně.

Jak nemoc postupuje, nezávislost pacientů klesá, takže potřebují pomoc příbuzných nebo pečovatelů, aby si poradili s jejich každodenním životem. Někdy je nutná psychoterapeutická podpora.