Engelmannův syndrom

Tak jako Engelmannův syndrom se nazývá vzácná forma osteosklerózy. Je spojena se snížením odolnosti kostí a dalších příznaků a lze ji léčit různými léky.

Co je Engelmannův syndrom?

Lidé, kteří trpí Engelmannovým syndromem, se již v raném dětství potýkají s vážnými příznaky. Krátce po narození se na dlouhých kostech vyvíjejí sklerózy a hyperostózy.
© sveta - stock.adobe.com

Engelmannův syndrom je forma osteosklerózy, kterou objevil německý fyziolog Theodor Wilhelm Engelmann. Je charakterizována řadou příznaků, jako je zvýšení kalení kostí a současné snížení odolnosti kostí.

Protože je onemocnění způsobeno genovou mutací, prevence v klasickém smyslu není možná. Po komplexní diagnóze, včetně různých rentgenových vyšetření, však mohou být postižení léčeni různými léky. Pokud k tomu dojde brzy, lze očekávat pozitivní průběh nemoci.

Pokud je však léčba zpožděna, symptomy se šíří až k lebce, což může vést k oslepnutí, ochrnutí obličeje a hluchotě. Na druhé straně může zúžení nervových kanálů v nejhorším případě poškodit mozek.

příčiny

Engelmannův syndrom je způsoben mutací na chromozomu 19. Přesněji řečeno změnou lokusu genu 19q13.1-13.3, která poškozuje tzv. Transformující růstový faktor. I zde je řetězec beta-1 molekuly vadný. Protože TFG je zodpovědný za tvorbu kostí, abnormality v kostech a další poruchy vedou k genetické chybě.

Příznaky se mohou u jednotlivých nosičů značně lišit, a proto je důležitá komplexní diagnóza. Genová mutace je zděděna jako autozomálně dominantní rys, ale existují i ​​sporadické případy. Je tedy možné, že mutace přeskočí generaci, kdy lidé nadále slouží jako nosiče a dědí vadný gen.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

Příznaky, onemocnění a příznaky

Lidé, kteří trpí Engelmannovým syndromem, se již v raném dětství potýkají s vážnými příznaky. Krátce po narození se na dlouhých kostech vyvíjejí sklerózy a hyperostózy. Zpočátku jsou postiženy pouze dolní končetiny, než se nemoc rozšíří na další kosti a pokud se neléčí, nakonec ovlivní celou strukturu kosti.

Protože kanály kostního nervu jsou ovlivněny také v pozdějším průběhu onemocnění, dochází k obrně lebečního nervu a to zase vede k dalším symptomům a sekundárním onemocněním. Může dojít k poškození zraku a hluchoty, totální slepotě a ochrnutí obličeje. Inteligence tím zůstává nedotčena, ale vyskytují se bolesti hlavy, příznaky únavy a obtížné soustředění, zejména u dětí.

Kromě toho puberta často začíná pozdě. Vyvolává se také bolest kostí, problémy s chůzí a postižené trpí hypotenzí svalů končetin. Kromě toho existují přirozená onemocnění svalů, známá také jako myopatie.

To často vede k anémii a leukopenii a v závislosti na klinickém obrazu k dalším příznakům. Raynaudův syndrom, cévní onemocnění, které lze rozeznat podle modré barvy prstů a bledé kůže, se vyskytuje zvláště často.

Diagnóza a průběh

Diagnóza Engelmannova syndromu se provádí rentgenovým vyšetřením. To umožňuje stanovit typické znaky, jako jsou zvětšené medulární dutiny a neobvyklé zahuštění kortikální vrstvy na postižených dlouhých kostech. Jsou také prováděny různé testy, aby se vyloučily jiné osteosklerózy, jako je kraniodiafyzální dysplazie.

Vzhledem k vysoké variabilitě příznaků a jejich závažnosti to však ne vždy uspěje, a proto je nutná další anamnéza. Zaměřuje se na podobná onemocnění v rodině postižené osoby, přičemž se bere v úvahu také první výskyt symptomů a dalších zvláštností. Deník nemoci může být užitečným doplňkem anamnézy.

Kromě toho je v rozhovoru mezi lékařem a pacientem objasněno, jak silná bolest je, kde se vyskytuje a zda se již vyskytly uvedené ochrnutí. To umožňuje na jedné straně určit, zda se jedná o Engelmannův syndrom, a na druhé straně objasnit stadium nemoci. Průběh nemoci je obecně hodnocen spíše pozitivně.

Při včasné léčbě lze klinické a radiologické abnormality léčit komplexně, přičemž sekundární příznaky, jako je krátký stav, nejsou neobvyklé. Pokud se nemoc neléčí, později se vyvinou další kosti a nakonec dojde k ovlivnění základny lebky. Pokud jsou zde svírány nervy, výsledkem jsou neurologické deficity a další, někdy fatální příznaky.

Komplikace

V Engelmannově syndromu se zpravidla snižuje odolnost kostí. I drobné nehody nebo nárazy mohou vést ke zlomeninám. Pacient je ve svém každodenním životě omezený a nemůže vykonávat žádnou fyzicky náročnou práci.

Většina pacientů má první komplikace bezprostředně po narození. V tomto procesu se tvoří skleróza. Tato nemoc se šíří v průběhu života do dalších kostí a nakonec do celého těla. Engelmannův syndrom má také negativní vliv na zrak a sluch. Výsledkem může být úplná hluchota.

Slepota obvykle nenastane. U pacienta neexistují žádná duchovní omezení, takže myšlení a jednání jsou možné obvyklým způsobem. Kvůli bolesti v kostech mnoho lidí také pociťuje bolest při chůzi. To vede k nepřirozené chůze, že ostatní lidé mohou najít bizarní.

Z tohoto důvodu jsou šikany zejména děti a mladí lidé. Léčba je možná přidáním steroidů. Často však není možné bojovat proti všem symptomům Engelmannova syndromu. Fyzioterapie může kromě léčby drogy pomoci a podpořit ji.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Děti, které trpí Engelmannovým syndromem, musí být léčeny od útlého věku. Většinou je onemocnění diagnostikováno ihned po narození a terapie je zahájena okamžitě. Pokud se vyskytnou komplikace nebo neobvyklé příznaky a stížnosti, jsou nutné další návštěvy u lékaře.

V případě náhlých bolestí hlavy, obtížné koncentrace nebo projevů únavy byste se měli určitě obrátit na svého pediatra nebo rodinného lékaře.

Pokud obvykle se vyskytující sklerózy a hyperostózy způsobují omezení pohybu, je nejlepší poradit se s ortopedickým chirurgem nebo chiropraktikem. Při prvních příznacích, že se nemoc rozšířila na další kosti, musí být dítě převedeno na speciální kliniku.

Okamžité lékařské vyjasnění je rovněž nutné u těžké bolesti kostí, problémů s chůzí a sekundárních onemocnění, jako je anémie nebo leukopenie. Pokud existují známky Raynaudova syndromu, je třeba zavolat specialistu na cévní onemocnění. Protože postižené děti a jejich rodiče často psychologicky trpí Engelmannovým syndromem, je třeba vyhledat terapeutickou radu.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Engelmannův syndrom je léčen kortikosteroidy. Ty vedou k normalizaci různých abnormalit, ale také vyvolávají krátkou postavu a další vedlejší účinky. Existuje také riziko Cushingovy choroby. Tento syndrom je způsoben zvýšeným užíváním určitých léků a vede ke svalové slabosti, obezitě v kufru a různým dalším příznakům.

Kromě podávání kortizonu nejsou známy žádné jiné možnosti léčby. Je však možné léčit stávající poškození kostí pomocí chirurgického zákroku. Fyzioterapie může také přispět k uzdravení, ale za normálních okolností nelze existující poškození kosti úplně zvrátit.

Výhled a předpověď

U Engelmannova syndromu není prognóza zvlášť progresivní onemocnění příliš dobrá. Vyhlídky jsou o něco lepší u slabší varianty Engelmannova syndromu, takzvaného žebrového syndromu.

Důsledky osteosklerózy, které se vyskytly, vážně postihují postižené. Generalizovaná hypertrofie kosti vede ke zvýšení kalení kostí. To zase vede k nedostatku pružnosti a odolnosti kostí. Genetické důsledky nemoci nelze revidovat. Postižení se musí naučit žít s těžkou bolestí, omezenou pohyblivostí a svalovou slabostí a celkovou únavou.

Vyhlídky jsou lepší, pokud je postižená osoba nositelem mutovaného genu, ale netrpí Engelmannovým syndromem. Poté se však stane nositelem genetické vady svého potomka. Vzhledem k tomu, že se důsledky této choroby projevují již v dětském věku, je téměř nemožné učinit opatření proti progresi nemoci. Časté doprovodné vaskulární choroby komplikují Engelmannův syndrom.

Prognóza je zlepšena včasným podáváním kortikosteroidů. To však může stát cenu krátké postavy. Může se také vyvinout hypofyzární nádor (Cushingova choroba). Přínosy a rizika takových symptomatických přístupů k léčbě musí být proto pečlivě zváženy.

Protože nemoc postupuje navzdory všem opatřením, nejsou vyhlídky pro postižené příliš růžové. Medicína v současné době nemá k dispozici žádné prostředky ke zmírnění symptomů Engelmannova syndromu.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

prevence

Engelmannovu syndromu zatím nelze zabránit, protože jde o poruchu genů. Jediným způsobem, jak tomu zabránit, je diagnostikovat mutaci plodu. Včasná opatření, jako je podávání léků, mohou být poté zahájena, čímž se dlouhodobé poškození sníží na minimum.

Od této chvíle mohou postižené osoby do značné míry předcházet doprovodným příznakům prostřednictvím fyzioterapie, sportu a užívání uvedených léků.

Následná péče

Opatření následné péče jsou u Engelmannova syndromu velmi omezená. Protože nelze dosáhnout úplného vyléčení, je léčba zaměřena na včasnou diagnózu a včasné zahájení léčby. To je jediný způsob, jak zabránit dalším komplikacím a stížnostem.

Ve většině případů jsou pacienti závislí na lécích a steroidech. Závažné komplikace se vyskytují jen zřídka, ale ty, které jsou postiženy, by měly vždy zajistit, aby byl lék užíván správně a pravidelně. Rovněž je třeba dodržovat pokyny lékaře a v případě pochybností nebo jiných nejasností by měl být konzultován také lékař.

V mnoha případech jsou postižené také závislé na rehabilitačních opatřeních, jako je fyzioterapie. To by mělo být prováděno pravidelně. Mnoho cvičení z fyzioterapie nebo fyzioterapie lze také provádět ve vašem vlastním domě. To může urychlit proces hojení postižené osoby.

Pacienti jsou obvykle také závislí na pravidelných lékařských prohlídkách. To je jediný způsob, jak zabránit dalším komplikacím. Nelze všeobecně předpovědět, zda Engelmannův syndrom povede ke snížení střední délky života. V některých případech může být také užitečný kontakt s jinými osobami trpícími syndromem.

Můžete to udělat sami

Aby si pacient mohl udržet svobodu pohybu co nejdéle, měly by být prováděny cílené pohyby a výcvik. Ty lze použít nezávisle několikrát denně. K posílení organismu jsou často dostatečné malé cvičební jednotky v rámci každodenních rutin a procesů.

V zásadě je třeba se vyhnout přetížení a přetížení. Všechny pohyby musí být přizpůsobeny současným fyzickým možnostem. Protože se tyto změny v průběhu nemoci mění, musí být pravidelně přizpůsobeny okolnostem. Pacient by se nikdy neměl nadměrně zatěžovat nebo vystavovat velkému riziku pádu. Ve všech pohybových sekvencích je třeba se vyhnout jednostrannému zatížení, špatnému držení těla nebo pevným postavením těla. Kosterní systém potřebuje vyrovnávací polohy a navíc dostatečnou dodávku tepla.

Pokud má pacient špatný zrak nebo je slepý, měl by být každodenní život a prostorové podmínky přizpůsobeny jeho potřebám. Riziko nehod musí být minimalizováno a při plnění různých úkolů je nutná každodenní pomoc.

Rozhovory s psychology, příbuznými a přáteli mohou být pro duševní posílení důležité. Kromě toho je pro mnoho pacientů účast ve svépomocných skupinách příjemná a prospěšná. Výměna s ostatními nemocnými nabízí vzájemnou podporu. Je možné diskutovat o zkušenostech a poskytnout tipy pro řešení nemoci v každodenním životě.