Tak jako De Barsyho syndrom je vrozené onemocnění, které s sebou přináší řadu tělesných a duševních onemocnění. Terapie se zaměřuje na léčbu symptomů.
Co je to De Barsyho syndrom?
© Sondem - stock.adobe.com
De Barsyho syndrom je jednou z chorob progerie. To znamená „předčasné stárnutí“, které se projevuje také u příznaků. To vede k mentální retardaci, bledé kůži, oslabeným kloubům a různým poruchám zraku. Ty jsou obvykle spojeny s neprůhledností rohovky a stejně jako ostatní příznaky je obtížné je léčit.
Nyní existují některé léky, které zvyšují délku života, ale nemohou léčit příčinu. Preventivní opatření jsou také omezena na minimum, protože vrozená vada vzniká spontánní mutací a obvykle se projeví až po narození. Samotné ošetření se proto zaměřuje na operace, které například zlepšují zrak nebo stabilizují klouby.
příčiny
De Barsyho syndrom, nazývaný také De Barsy Moens Dierckxův syndrom, je vrozený, a proto jej nelze jednoznačně vysledovat zpět k příčině. Předpokládá se však, že za vývoj je zodpovědná změna genomu.
Přesněji v takzvaném Lamin A / C genu, který je zodpovědný za produkci dvou proteinů - Lamin A a Laminc C. Ty zase posilují obal těla těla a podílejí se na dělení buněk. U De Barsyho syndromu je gen vadný, což naruší uvedené procesy. Vývoj, který vede ke změně genetického složení, je čistě náhodný a obvykle se vyskytuje bez předchozího onemocnění u rodičů.
Tato spontánní mutace ztěžuje léčbu a prevenci. Stanovení příznaků je také únavným úkolem kvůli rozmanitosti De Barsyho syndromu.
Příznaky, onemocnění a příznaky
De Barsyho syndrom je spojen s řadou výrazných symptomů. To může vést k různým kožním projevům, jako je svědění kůže a kožní léze. Kromě toho v mnoha případech dochází k lebečnímu měchýři, tj. K hromadění tekutiny pod kožními vrstvami. Může se také objevit ekzém, vyrážky a akné.
V oblasti očí se může objevit mlhavé vidění, rozmazané vidění nebo dokonce úplná ztráta vidění. Dislokace kyčle bez rozpoznatelných příčin, krátké postavy nebo vyčnívající uši jsou méně časté.
K vnějším příznakům De Barsyho syndromu patří klesající víčka, malá ústa a široký, relativně plochý můstek nosu. Kromě toho existují hyperextensibilní klouby, zvýšené reflexy šlachy a zpomalení růstu. Tyto příznaky se již objevují v lůně a jsou často spojeny se sníženým mentálním vývojem.
V dětství lze tuto nemoc rozeznat pomocí velkých fontanel, zákalů rohovky a šedého zákalu. Vzhledem k rozmanitosti možných příznaků a stížností je jasné přiřazení nemoci možné pouze prostřednictvím komplexní diagnózy.
Diagnóza a průběh
Diagnóza De Barsyho syndromu se provádí pomocí řady testů. Nejprve se pacientem nebo rodičem provede anamnéza, aby se dostal do podrobností. Mimo jiné se určuje, které příznaky se objevují a od kdy se objevily, jakož i celkový stav mysli pacienta.
Během tohoto rozhovoru jsou také identifikovány existující choroby nebo genetické defekty v rodině a zahrnuty do vyšetření. Pokud již má lékař na základě anamnézy zvláštní podezření, obvykle se provádí kožní biopsie. Zde je odebrán vzorek tkáně z kůže a dermatopatologicky vyhodnocen.
V závislosti na typu a závažnosti nemoci lze provést buď jednoduchou biopsii úderu, nebo komplexnější incizní biopsii. Od tohoto okamžiku lze provádět krevní testy a CT vyšetření, na jedné straně vyloučit další choroby a na druhé straně stanovit závažnost De Barsyho syndromu.
Průběh nemoci u De Barsyho syndromu je obvykle negativní.Pokud je nemoc včas odhalena, lze k odstranění závad provést oční operace a fyzioterapeutická opatření. Přesto mají postižené osoby obvykle nižší kvalitu života z důvodu omezené pohyblivosti a sníženého zraku.
Mezitím však existují léky, které byly speciálně vyvinuty pro léčbu De Barsyho syndromu a které se zaměřují na známé příznaky, jako jsou zúžené krevní cévy a slabé kosti.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Jsou-li zaznamenány příznaky, jako je svědění kůže, vyrážky a jiné příznaky De Barsyho syndromu, doporučuje se lékař. V dětství je nemoc patrná také díky velkým fontanelám, zákalům rohovky a šedému zákalu.
Rodiče, kteří si všimnou příznaků svého dítěte, by se měli okamžitě obrátit na svého pediatra nebo rodinného lékaře. V závislosti na příznacích může být konzultován odborník na dědičné choroby, oftalmolog nebo ortoped. V případě nehody nebo pádu v důsledku malformace je nejlepší kontaktovat pohotovostní lékařskou službu.
V nejlepším případě je postižené dítě převezeno přímo do nejbližší nemocnice. De Barsyho syndrom musí být vždy objasněn lékařem a v případě potřeby léčen. Dítě obvykle potřebuje podporu s každodenními úkoly od útlého věku. Pokud existují známky emocionální úzkosti - například pokud je dítě šikanováno ve školce nebo ve škole - měl by být také povolán psycholog.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
Léčba De Barsyho syndromu se zaměřuje na symptomy. Aby se předešlo kontrakturám, zahajují se například gymnastická a fyzioterapeutická opatření. Zrak může být také posílen různými opatřeními, jako jsou operace nebo, v pokročilém stádiu, vizuální pomocí. Kromě toho se používají speciální léky, takzvané bisfosfonáty.
Ty posilují kosti a klouby, a tak zabraňují zmíněným zlomeninám a kontrakturám. V závislosti na závažnosti onemocnění může být předepsána také kyselina acetylsalicylová. Léčba zabraňuje krevním sraženinám a tak zabraňuje srdečním záchvatům a mozkovým mrtvicím, které mohou výrazně prodloužit délku života.
Skutečnou příčinu De Barsyho syndromu zatím nelze léčit. Je však možné tuto nemoc omezit včasnou léčbou a několika preventivními opatřeními.
Výhled a předpověď
De Barsyho syndrom nelze zpravidla léčit příčinně, protože se jedná o vrozené onemocnění. Pacienti jsou proto vždy závislí na symptomatické terapii, aby zmírnili symptomy a tím také zlepšili kvalitu života.
Pokud se De Barsyho syndrom neléčí, lidé budou trpět různými stavy kůže. V mnoha případech to vede k méněcenným komplexům nebo ke snížení sebeúcty, přičemž děti mohou také trpět šikanováním nebo škádlením. Často to také vede k psychickému rozrušení nebo depresi. Je zde také jasně opožděný vývoj pacienta a mentální retardace.
Léčba De Barsyho syndromu je proto primárně založena na kožních potížích a opožděném vývoji. S pomocí mastí a krémů mohou být kožní problémy obvykle dobře zmírněny. Duševní vývoj může být také zmírněn intenzivní podporou. Nedochází však k úplnému uzdravení, takže postižené osoby jsou v každodenním životě vždy závislé na pomoci jiných lidí. De Barsyho syndrom zpravidla nesnižuje délku života.
prevence
Protože De Barsyho syndrom je vrozený, nelze tomuto onemocnění zabránit. Je však možné se o syndromu dozvědět prostřednictvím prenatálního vyšetření a připravit nezbytná opatření. Dítě pak může být operováno relativně brzy po narození a může podávat různé léky.
Patří sem také léky, které obsahují speciální inhibitor farnesyltransferázy, který zvyšuje pružnost krevních cév. To může potenciálně prodloužit délku života nemocného.
Následná péče
V případě De Barsyho syndromu existuje ve většině případů jen velmi málo následných opatření pro postižené. Protože toto onemocnění je vrozené onemocnění, nelze jej úplně léčit, takže následná péče se vždy týká čistě symptomatické léčby. Při prvních známkách a příznacích tohoto syndromu by však měl být kontaktován lékař, aby se zabránilo dalším příznakům.
Pokud dotyčná osoba chce mít děti, může být užitečné také genetické poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci. Ve většině případů je De Barsy syndrom léčen léky. Dotčená osoba by měla zajistit, aby byla pravidelně užívána a aby byl lék podáván správně. Máte-li jakékoli dotazy nebo nejasnosti, měli byste nejprve kontaktovat lékaře.
Protože nemoc také významně zvyšuje pravděpodobnost infarktu, mělo by být srdce pravidelně vyšetřováno lékařem. Obecně má zdravý životní styl se zdravou výživou velmi pozitivní vliv na další průběh této choroby. Nelze všeobecně předvídat, zda De Barsyho syndrom povede ke snížení průměrné délky života postižené osoby.
Můžete to udělat sami
De Barsyho syndrom je vrozené onemocnění, jehož příčiny nejsou dosud zcela objasněny. Poškozený nemůže podniknout kroky k léčbě syndromu kauzálně.
Vnější rysy nemoci, včetně dolů směřujících očních víček, vyčnívajících uší, malého nebo deformovaného úst a často velmi širokého a plochého můstku nosu, lze obvykle korigovat pomocí plastické chirurgie.
Krátká postava, kterou lze často pozorovat, je často spojena s hyperextensibilními klouby a zvýšenými reflexy šlachy. Fyzioterapie zahájená brzy může pomoci cíleně budovat svaly a podporovat postižené klouby. Tímto způsobem je pacientova pohyblivost neustále zlepšována a udržována. Pokud je pohyblivost nadále omezená, měl by se pacient naučit, jak používat pomůcky pro chůzi v rané fázi.
Snížený zrak nelze vždy korigovat vizuálními pomůckami. V závislosti na rozsahu zrakového postižení může být užitečné, pokud si pacient zvykne včas používat bílou hůl nebo jiné pomůcky.
De Barsyho syndrom však neovlivňuje pouze fyzický vývoj. Postižené osoby jsou také často mentálně postižené, i když rozsah postižení se může značně lišit. V každém případě by rodiče měli věnovat pozornost optimální včasné intervenci, aby dali svému dítěti co nejlepší podporu při vzdělávání.
.jpg)
.jpg)
