Achondroplasie

Achondroplasie představuje nejběžnější formu dědičné krátké postavy, což vede k poruchám růstu chrupavky a kostí. Existuje normální délka života.

Co je achondroplasie?

Achondroplasie je nejčastější formou dědičné krátké postavy, vada je zděděna jako autozomálně dominantní rys. To znamená, že jeden gen stačí k vypuknutí nemoci.

Achondroplasia je klasická forma krátké postavy. Pro každé 20 000 narození je jedno dítě s achondroplasií. Toto onemocnění je genetické a vyskytuje se ojediněle v 80 procentech případů. Zbývajících 20 procent má autozomálně dominantní dědičnost. 50 procent krátké postavy je předáno, pokud je postižen jeden rodič. Plod homozygotní s vadným genem není životaschopný.

$config[ads_text1] not found

S novými mutacemi koreluje pravděpodobnost achondroplasie u potomstva s věkem otce. Inteligence a délka života postižených jsou normální. Růst je zpožděn až po narození. Postižené děti se rodí v normální velikosti. V důsledku narušení růstu chrupavky se epifýzové destičky uzavírají příliš brzy.

Růst se zastaví. Lidé s achondroplasií dosahují průměrné výšky 120 až 130 centimetrů. Postižené ženy obvykle dosahují výšky 120 centimetrů a muži 130 centimetrů.

příčiny

Příčinou achondroplasie je genetický defekt v genu pro receptor fibroblastového růstového faktoru (FGFR-3). Pokud tento gen selže nebo je vadný, stane se receptor pro růstové faktory fibroblastů neúčinný. Tyto růstové faktory jsou zodpovědné za normální produkci fibroblastů. Pokud jejich receptor chybí, produkce fibroblastů je přerušena.

$config[ads_text2] not found

Vada je zděděna jako autozomálně dominantní rys. To znamená, že jeden gen stačí k vypuknutí nemoci. Pokud by byly odpovídající geny u obou rodičů vadné, embryo by nebylo životaschopné. Bodová mutace, která vede k achondroplasii, je velmi dobře definována. V 97 procentech všech případů v kódovaném proteinu v poloze 380 dochází k výměně glycinu za arginin, s výměnou G-A (guanin za adenin) v genu v odpovídajícím bodě.

Ve třech procentech případů je v tomto bodě zaznamenána výměna G-C (guanin na cytosin). Stejná výměna aminokyselin však probíhá v kódovaném proteinu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Achondroplasia je charakterizována řadou fyzických abnormalit. Hlavním rysem je nepřiměřená krátká postava. Stehna a paže jsou zkráceny. Horní část těla vykazuje normální výšku. Krátké prsty, zvětšená lebka s balkónovým čelem a prostřední hypoplasie s plochým nosním kořenem jsou nápadné.

Střední hypoplazie lze pozorovat již při narození. Na rozdíl od končetin je kmen dlouhý a úzký. Protože jsou končetiny příliš krátké, prsty příliš krátké, hlava je velká a krk příliš krátký, hrubé motorické dovednosti se učí velmi pomalu. Vzhledem k hypoplasii prostředního povrchu a zvětšeným mandlím trpí pacient často obstrukční spánkovou apnoe. Chronická zánět středního ucha je také velmi častý, což může vést k problémům se sluchem.

$config[ads_text3] not found

Často se vyskytují také přeplněné zuby. Horní část páteře je zakřivená ve tvaru kyfózy. K zakřivení dochází velmi brzy. Současně je zde také dutá záda. Postižené osoby mají často luk nebo kolena. Znatelná je také hyperexlongace kloubů a široké, krátké a trojzubé ruce. V časném dětství nebo v raném dětství může komprese míchy někdy vést k zástavě dýchacích cest.

Kromě toho mu lze připsat zpoždění vývoje a další dlouhodobé příznaky. V dospělosti vede spinální stenóza k neurologickým problémům. Současně vznikají kardiovaskulární problémy. Obezita je také častým problémem. Těhotenství jsou možná, ale postižené ženy musí být porodeny císařským řezem kvůli úzké pánvi.

Diagnóza a průběh

Diagnóza achondroplasie se nejprve provádí na základě jejího vnějšího vzhledu. Z diferenciální diagnostiky však musí být vyloučeny jiné formy krátkého vzrůstu. Velká hlava s balkónovým čelem a plochým nosem je velmi charakteristická a slouží jako důležitý rozlišovací znak. Kromě toho se provádí radiologická vyšetření, která detekují typické změny v kostře. Diagnóza je však nakonec potvrzena molekulárně genetickým vyšetřením genu FGFR3.

Komplikace

Možnou komplikací achondroplasie není jen abnormální základna lebky, ale také hypoplazie uprostřed. U žen s nadváhou (obezitou) se mohou problémy vyskytnout také v souvislosti s porodnictvím. V průběhu abnormální základny lebky může také existovat úzký týlní foramen (zúžení velkého týlního otvoru), který je spojen se zvýšeným intrakraniálním tlakem (zvýšeným intrakraniálním tlakem).

$config[ads_text4] not found

Když je tato komplikace přítomna, často se vyskytuje také cervikomedulární komprese, která v nejlepším případě vyjde najevo jako trauma krční páteře, a ve své zvýšené formě také nastává s poraněním krční míchy. V jednotlivých případech, pokud je přítomna komplikace úzkého týlního foramenu, může dojít k centrální apnoe (dýchací pauzy).

Dojde-li k hypoplasii středního povrchu (zmenšení velikosti prostředního povrchu), může to vést k poruchám vývoje zubů, ztrátě sluchu, výskytu otitis media (otitis media), jazykovým problémům a relativnímu otoku mandlí (mandlí). Další komplikace achondroplasie jsou stenózy páteřního kanálu, tj. Zúžení v oblasti páteřního kanálu.

V důsledku toho se mohou v nohou rozvinout smyslové poruchy a v nejhorším případě se může objevit paréza (ochrnutí) nohou. Mohou se také vyvinout poruchy v oblasti močového měchýře a konečníku. V oblasti kolen může achonroplasie způsobit nestabilitu vazů kolene. Jako psychosociální komplikace se vedle projevu deprese může objevit snížená sebevědomí a problémy ve vztahu.

Kdy byste měli jít k lékaři?

U achondroplasie není nutné navštívit lékaře. Lékařské ošetření je nutné pouze v případě fyzických nebo emocionálních potíží. Pokud se například opakovaně vyskytuje zánět středního ucha v důsledku obvykle zúžené Eustachiho zkumavky, musí být léčeno chirurgicky. Fyzické malformace, jako jsou luk nebo kolena, vyžadují léčbu pouze v případě zdravotních problémů. Lidé s krátkou postavou často trpí bolestmi zad, kolen a kyčelních kloubů a infekcemi středního ucha a dutin.

Tyto nemoci musí být diagnostikovány a léčeny příslušným odborníkem. Vzácně se objevují také příznaky ochrnutí a dysfunkce prstů a nohou. Jakmile achondroplasie způsobí příznaky tohoto druhu, musí být také konzultován lékař. Dalšími kontakty jsou chiropraktici, neurologové a ortopedie.

Pokud krátká postava způsobuje psychologické problémy, může být konzultován terapeut. Rodiče, jejichž děti jsou krátké, mohou po konzultaci s pediatrem také navštívit příslušná poradenská centra a svépomocné skupiny. Léčba achondroplasie brzy může snížit duševní i fyzické poškození později v životě.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Léčba achondroplasie je symptomatická. Funkční postižení způsobené anomáliemi páteře a počínající paralýzou lze napravit pouze stabilizací chirurgických zákroků na páteři. U kojenců je často nutná dekomprese páteře chirurgickým zákrokem. Někdy se provádí pokus o prodloužení končetiny.

Konstantní otitis media také vyžadují kontinuální léčbu. Pokud máte obstrukční spánkovou apnoe, může být vhodné odstranit mandle a pokud jste obézní, zkuste zhubnout. Chirurgická opatření mohou být prováděna k léčbě nerovností nohou, zakřivení páteře a zúžení páteře.

Důležitá je také nabídka psychologické a sociální podpory. Vzhledem k dobré léčitelnosti jednotlivých příznaků je očekávaná délka života normální nebo jen mírně snížená.

Výhled a předpověď

Ve většině případů není achondroplasie ovlivněna délka života. Objevují se však malformace a poruchy růstu, které mohou omezit život pacienta. Například existují zkrácené prsty, které ztěžují uchopení.

Postižení také trpí poruchami sluchu a zánětem v uších. V nejhorším případě to může vést k úplné ztrátě sluchu. Klouby jsou často hyperextendované, což se může zdát bizarní, zejména pro ostatní lidi. To vede k šikaně a škádlení mezi dětmi. Dále se mohou vyskytnout dýchací potíže v důsledku achondroplasie, takže v nejhorším případě může vést k respiračnímu selhání. Srdce je také ovlivněno malformacemi a pacient trpí opožděným vývojem.

V dalším průběhu onemocnění se také vyskytují poruchy citlivosti a ochrnutí. Mohou omezit pohyb pacienta tak, aby se mohl v každodenním životě spoléhat na pomoc jiných lidí. Často je zapotřebí psychologická podpora.

Léčba je obvykle pouze symptomatická a může zmírnit příznaky. Tímto způsobem lze napravit mnoho malformací a nesouosostí.

prevence

Dědičnost achondroplasie je autozomálně dominantní. Proto je lidské genetické poradenství užitečné pro profylaxi dědičnosti krátkého vzrůstu. Protože tuto formu krátkého vzrůstu lze přenést pouze z jednoho rodiče na potomka. To je případ, kdy je vadný gen přenesen.

V postižených rodinách je tedy 50% šance, že dítě také trpí achondroplasií. Neexistuje však žádné preventivní opatření proti spontánnímu výskytu choroby.

Následná péče

Pacienti s Achondroplasií vyžadují rozsáhlou následnou péči. Krátká postava může ovlivnit různé oblasti těla a někdy také ovlivňuje duševní stav postižených. Odpovědný ortopedický chirurg podle toho provede komplexní vyšetření, aby zajistil, že nevzniknou žádné nové stížnosti.

S rostoucím věkem postižených mohou existovat další omezení v oblasti páteře, kloubů a kostí, která musí být rozpoznána v rané fázi. Následná péče by měla být prováděna každé tři až šest měsíců v závislosti na zdravotním stavu pacienta a případných doprovodných symptomech. Pokud nemoc postupuje pozitivně, lze následné kontroly postupně snižovat.

Pacienti s Achondroplasií však vyžadují stálou lékařskou pomoc. Následně se následná péče obvykle zaměřuje na zajištění toho, aby se rány po operacích hojily dobře a aby nedošlo k problémům s pohybem postižených částí těla. Především musí být zkontrolována funkce a pohyblivost postižených částí těla.

Pokud se jedná o orgány, doporučuje se pravidelné ultrazvukové vyšetření. Protože achondroplasie může mít velmi odlišné formy, následná péče se u jednotlivých pacientů značně liší. Postižené osoby by měly striktně dodržovat pokyny lékaře, aby se příznaky mohly dlouhodobě zlepšit.

Můžete to udělat sami

Geneticky určená achondroplasie je velmi vzácné dědičné onemocnění, ale představuje největší podíl ve skupině malého vzrůstu. Vzhledem k tomu, že u novorozenců lze již krátkou postavu rozpoznat, jsou děti ve velmi raném věku konfrontovány se svou jinakostí. Nejsou známy žádná svépomocná opatření, která by mohla ovlivnit průběh nemoci.

Za účelem co nejlepšího seznámení dětí s každodenním životem je vhodné, aby rodiče kontaktovali jednu ze svépomocných skupin, ve kterých mohou mluvit s ostatními postiženými rodiči a vyměňovat si své zkušenosti. Jedním z nejdůležitějších svépomocných opatření pro rodiče je vybudovat u dětí stabilní sebevědomí navzdory jejich krátkému postavení a možnému dalšímu tělesnému postižení. V neposlední řadě také svépomocné skupiny získávají na důležitosti pro ty, kteří jsou postiženi rostoucím věkem, protože mohou podávat zprávy o svých vlastních zkušenostech a jsou konfrontováni se zkušenostmi ostatních dětí s achondroplasií.

Dalším důležitým opatřením nebo úkolem rodičů je výměna bytu nebo domu s malými technickými pomůckami, jako je instalace elektrických tahových spínačů, kabelů na klice dveří, nízkých háčků kabiny a mnohem více tak, aby postižené dítě umožnilo určitou nezávislost co nejdříve .Rovněž by mělo být zajištěno, aby dítě mělo při sportovních aktivitách, jako je lyžování, jízda na kole nebo bruslení, přilbu, aby se předešlo lehčímu zranění.